新生兒色素失禁癥1例并文獻復習

【關鍵詞】新生兒；色素失禁癥；1例

176文章編號：1004-7484（2014）-06-3148-01

1臨床資料

患兒，女，21天，因皮膚色素沉著10余天，抽搐1天入院。系第4胎第2產，足月剖宮產，出生體重2.8kg。出生后5d出現全身皮膚皮疹，表現為散在分布大小不一的紅色斑丘疹，隨后皮疹處出現黃色水皰，破潰后留有褐色素斑。入院前1天無明顯誘因反復抽搐發作，表現形式多樣，雙手抖動、四肢節律性抽動，伴咀嚼、點頭、眨眼動作，發作時哭鬧，每次持續約1分鐘可自行緩解，共發作7-8次。查體：發育正常，反應一般，全身皮膚略黃染，頭面部、軀干和四肢可見大片的旋渦狀褐色斑，表面有散在分布小水皰、小膿皰，部分干涸，部分為黃色結痂，心肺腹查體無特殊，毛發及指/趾甲正常。家族史：其母雙下肢可見多處咖啡斑及色素脫失斑；其姐（6歲）有類似病史，2月齡曾因抽搐就診當地醫院診斷為病毒性腦炎，現軀干及四肢近端可見潑墨狀分布的特征性深褐色色素沉著。入院查血常規嗜酸粒細胞比例12%，血生化、腦脊液、胸片、等均未見明顯異常。眼底檢查：雙眼未成熟視網膜。頭顱MRI：雙側大腦半球對稱，灰白質對比模糊，雙側紅核、海馬回、島葉、內囊后肢、右側額顳頂枕葉、半卵圓中心、胼胝體呈長T1、長T2信號影，DWI呈高信號；內囊后肢T1高信號模糊，右側額、顳、島葉腦回腫脹，呈長T1、長T2信號。頭顱CT：右側大腦半球廣泛低密度影，以額、顳葉為著，雙側基底節區組織結構分解欠清。腦電圖：睡眠誘導試驗：各區見2-5Hz30-80uVδθ活動為主，伴稍多量低波幅β活動，兩側半球大致對稱。腦電發生源定位及異常波：右側額極、額、前額區為主，可泛化至各導見較多量中波幅尖波、尖性慢波簇發；各導見較多量波幅低于20uV的δθ活動短到長程發放。診斷：色素失禁癥。

2討論

色素失禁癥（incontinentia pigmenti，IP）又稱Bloch-Sulzberger綜合征，是一種罕見的外胚層發育異常的X-連鎖顯性遺傳性皮膚疾病，最早于1906年由Garrod報道，國內于1956年由朱德生教授首次報道。近幾年分子遺傳學研究表明，該病由位于染色體Xq28上的NEMO基因突變（以外顯子4-10的缺失為主）所引起，臨床上通常以女性患者為主，男性患者多在胎兒期死亡，女男比例為97：3，50-96%的病例有家族史。

IP患者中在新生兒期發病的占60%-85%。約半數以上病例在宮內或出生時就會出現皮膚損害，典型的皮膚損傷可分為四期：①紅斑水泡期（出生后2周內）；②疣狀增生期（生后2周-2個月）；③色素沉著期（生后）；④色素脫失期（持續到成年）。幾乎全部病例均存在皮膚損傷。因此IP診斷的主要依據為特征性皮膚損害及結合血嗜酸性粒細胞增高、家族史等臨床特點，可參照Landy和Donnai在1993年提出的臨床診斷標準，有文獻表明該診斷標準至今仍具有很高的診斷價值，可對大多數病例建立純臨床診斷。對于臨床皮疹不典型的病例應完善皮膚活檢和NEMO基因檢測。

此外，80%病例有多系統病變，其中眼35%，中樞神經系統40%，牙齒90%，骨骼40%，極少數患兒伴有免疫缺陷、紊亂。臨床研究顯示IP的遠期預后取決于是否并其他系統受累，尤其是神經系統和眼部。神經系統損害的機制尚不明確，可能與發育、炎癥、血管源性破壞性有關，可表現為驚厥、智力低下、運動發育落后、小頭畸形、小腦共濟失調、偏癱、損害性腦病、腦炎和腦梗死等，有文獻報道皮膚損害出現的時間與部位與神經系統損傷有關，通常在新生兒期，出現累及頭皮、頸部的皮損常提示腦部病變較嚴重。眼部病變多為色素膜炎及血管炎引起血管發育異常如血管紆曲、血管閉塞等，可表現為視神經萎縮、斜視、眼球震顫、甚至視網膜脫離等。該患兒為足月兒，臨床已出現驚厥發作，頭顱MRI、CT及腦電圖均提示多處受累，眼底檢查系未成熟視網膜，符合IP多系統損害，應動態評估神經系統結構、功能及眼底情況，定期隨訪，做出早期診斷，并采取相應的治療，阻斷病情進展，改善預后。

參考文獻

[1]朱德生.色素失調癥[J].中華皮膚科雜志，1956，4：125.

[2]Emre S，F1rat Y，Güngor S，et al.Incontinentia pigmenti：a case report and literature review[J].Turk J Pediatr，2009，51（2）：190-194.

[3]李莉，劉吉榮，宋國維.色素失調癥研究進展[J].國外醫學兒科學分冊，2005，32（1）：45-48.

[4]李莉，宋國維，徐放生，等.色素失禁癥15例臨床研究[J].中國實用兒科雜志，2005，20（8）：472-474.

[5]Smail HR，Froidevaux D，Bodak N，et al.Clinical study of 40 cases of incontinentia pigmenti[J].Arch Dermatol，2003，139：1163 – 1170.

[6]Ali Alikhan，et al.Vaccination as a Probable Cause of Incontinentia Pigmenti Reactivation.Pediatric Dermatology，2010，27（1）：62 – 64.

[7]Lee Y，Kim S，Kim K，et al.Incontinentia pigmenti in a newborn with NEMO mutation[J].Korean Med Sci，2011，26（2）：308-311.

[8]湯澤中，侯新琳，周叢樂，等.色素失禁癥在新生兒期的表現及隨訪研究[J].實用兒科臨床雜志，2005，20（2）：123-125.