X線在Schmid型干骺端軟骨發育異常的臨床診斷

【摘要】目的針對Schmid型干骺端軟骨發育異常的X線特征與臨床表現進行探討。方法對具有Schmid型干骺端軟骨發育異常的5名年齡為3-11歲兒童，1名年齡為分別為26歲的婦女共6例患者在出現臨床癥狀后進行X線檢查。結果6例兒童或婦女患者的臨床特征均為弓形腿、身材矮小、膝與髖內翻及鴨步態。X線影像顯示干骺端軟骨發育異常病變主要表現在雙側掌指骨、長管狀骨以及髖與膝關節。結論Schmid型干骺端軟骨發育異常臨床表現與X線特征獨特，綜合分析可進行準確鑒別診斷。

【關鍵詞】Schmid型干骺端軟骨發育異常；臨床觀察；X線影像

745文章編號：1004-7484（2014）-06-3593-01

Schmid型干骺端軟骨發育異常是因基因突變導致的一種全身性管狀骨干骺端軟骨發育障礙性骨病。共收集此病患者6例，4例患者沒有發現家族性發病，2例是母子發病。

1臨床資料

其中2例女患兒分別為4歲和5歲，由于身材矮小就診，情況類似。查體：身高體重分別為80厘米，11.5千克；87厘米cm，體重12.2千克。頭面部及智力正常發育，心肺沒有異常，神志清醒，髖內翻輕度鴨步態，軀干較短，雙膝存在內翻畸形，血清磷、鈣、堿性磷酸酶等指標都符合正常標準。X線檢查可發現雙手掌具有粗而短的指骨，特別是指骨比較明顯，掌骨干骺端外展增寬具有杯口狀陷凹，臨時鈣化帶薄厚不均，部分致密或消失。陷凹中嵌入骺核并變形，一些略變大，指骨干骺端也呈現類似變化。有2塊腕骨中心出現二次骨化，呈現斜陷尺骨骺板，臨時鈣化帶薄厚不均，主要為增厚硬化。雙髖內翻輕度，髖臼邊緣不整且拉長變淺，臨時鈣化帶薄厚不均，呈現不規則大小的鈣斑，髂骨側相對較重。股骨頸增寬縮短，右頸干角為146°，左頸干角為149°，股骨干骺略微加寬內凹，臨時鈣化帶略微不整。大粗隆骺不規則且增大，股骨短且頸寬，長骨干變形輕微。頭顱、脊柱等沒有出現受累。X線診斷為Schmid型干骺端軟骨發育異常。

還有2例女患兒分別10歲和11歲，由于身材矮小及雙手短粗就診。查體：身高體重分別為105厘米21.8千克；108厘米，22.4千克。頭面部及智力正常發育，心肺檢查沒有異常。臨床具有輕度髖內翻表現，軀干較短，鴨步態，雙膝畸形內翻。X線檢查可發現雙手掌具有粗而短的指骨，特別是指骨比較明顯，具有車輪輻狀。掌骨干骺端外展加寬具有杯口狀陷凹，臨時鈣化帶薄厚不均，部分致密或消失。陷凹中嵌入骺核并變形，一些略變大，指骨干骺端也呈現類似變化，但骨干呈現出更為粗短的表現。有6塊腕骨中心出現二次骨化，呈現增寬尺骨骺板，臨時鈣化帶薄厚不均，骺板中心凹陷，橈骨中心位置出現輕度密增厚隆起，內見鈣化斑并不規則，其骺核略微變形變小。雙髖內翻較輕，髖臼邊緣不整且拉長變淺，臨時鈣化帶薄厚不均，呈現不規則大小的鈣斑，髖骨側相對較重，干骺側向內凹。股骨頸增寬縮短，右頸干角為122°，左頸干角為131°，股骨干骺略微加寬內凹，臨時鈣化帶略微不整。大粗隆骺不規則且增大，股骨短且頸寬，恥骨角141°。雙膝關節干骺端也具有相似變化，腰椎沒有出現異常。X線診斷為Schmid型干骺端軟骨發育異常。

還有1例5歲男患兒，由于雙下肢走路不穩就診。查體：身高78厘米，體重15.3千克，行走時呈現弓形腿鴨步態。檢查沒有出現異常，頭面部及智力正常發育。X線檢查發現雙髖臼略微拉長變淺，干骺端邊緣較為光整，股骨頭骺有些大，有比較規整的邊緣。股骨頸已變寬且非常短，下緣變尖并向下內展開。左右頸干角都是102°，大粗隆升高并較小。脛骨干骺端傾斜向外，膝內翻，骺板骨骺沒有較大變化。脛骨凸彎向外且略微粗短，足及雙踝除略微粗短外，沒有發現其他異常。X線診斷為Schmid型干骺端軟骨發育異常。

另外1例26歲婦女為5歲男患兒的母親。由于身材矮小就診，沒有其它臨床癥狀。身高147厘米，X線片能夠發現雙髖畸形內翻，左右頸干角都是103°。髖臼具有相對淺小的變形，股骨頭扁而小，股骨頸短細，大粗隆增大而升高明顯。坐骨比較細小，存在偏長閉孔。股骨干凸彎向外且較為短粗，膝關節內翻較輕，除膝與髖外全身骨骼都比較正常。X線診斷為Schmid型干骺端軟骨發育異常。

2討論

由于本病目前沒有統一的分型，臨床上通常為Spahr、Schmid及Jansen三種類型，最常見的是Schmid型。該病目前還不清楚具體病因，發病趨勢存在家族性，遺傳學研究認為是由于常染色體顯性遺傳而引起。本病在臨床中的主要特征是身材矮小，髖內翻及弓形腿。干骺端軟骨肥大層細胞無法正常增殖、退變進而骨化是其基本病理的改變過程。其余各層骺板軟骨細胞還進行正常增殖演變，使干骺端軟骨肥大層細胞無法正常增殖演變導致疊加堆積干骺端軟骨細胞，直接對干骺端造成壓迫使其擁擠膨出向外。這時軟骨膜、骨膜骨化過程沒有受到干擾還可以正常進行，干骺端擴展形成膨大，向外突出的皮質為邊緣突出。上述病例X線主要累及短管狀骨干骺端，膝髖關節發生對稱變化，殘留干骺端的發育異常待完成骨化后引起骨端變形、關節畸形、骨干短小等癥狀，但骨結構正常，骨干骨骺及關節改變為繼發性改變的病理基礎表現。待成年后出現髖畸形內翻，髖臼變小變形，左右頸干角縮小，股骨頭扁小，頸短細，坐、恥骨較為細小等狀況。

綜上，通過對不同年齡段病例的X線表現對于提高Schmid型干骺端軟骨發育異常診斷與鑒別具有重要輔助作用。

參考文獻

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