產前診斷對妊娠中、晚期高危孕婦的臨床價值

【摘要】目的總結分析產前診斷對妊娠中、晚期高危孕婦的臨床價值。方法選擇2011年6月——2013年11月期間我院遺傳咨詢門診收治的600例符合產前診斷指征的妊娠中、晚期孕婦為研究對象，均進行唐氏篩查、臍血管穿刺抽取臍帶血做染色體核型分析，其中羊水穿刺和臍血流穿刺檢測均送至合作醫院進行處理，結果由外院提供。結果600例孕婦中染色體異常者30例（5.00%），其中6例（20.00%）染色體數目異常，7例（23.33%）性染色體異常，17例（56.67%）常染色體異常。臍帶穿刺點發生出血9例（6.00%），胎心過緩2例（1.33%），其中1例經吸氧后胎心正常，1例吸氧無效胎兒宮內死亡。結論產前通過遺傳咨詢、胎兒超聲檢查、唐氏綜合征風險篩查等能有效提高臨床染色體病胎兒的診斷率，降低新生兒缺陷發生率。

【關鍵詞】產前診斷；妊娠中晚期；高危孕婦；臨床應用價值

264文章編號：1004-7484（2014）-06-3213-01

產前診斷是在胎兒未出生時通過臨床各種檢查手段對其進行先天性或遺傳性缺陷的診斷，其涉及范圍較廣，主要包括細胞遺傳學、生物化學、免疫學、影像學、產科學以及分子遺傳學等。產前診斷具有高科技、不確定性、高風險的特征。近些年來，產前診斷已成為產科最重要的工作，在降低孕產婦和圍生期母嬰死亡率以及畸形兒出生率方面發揮著重要作用。

詳細報道如下：

1資料與方法

1.1一般資料選擇2011年6月——2013年11月期間我院遺傳咨詢門診收治的600例符合產前診斷指征的妊娠中、晚期孕婦為研究對象，在孕婦知情同意的情況下穿刺抽取臍帶血做染色體核型分析。年齡22-38歲，平均（26.8±1.2）歲；孕20-38周，平均（28.5±3.7）周。①產前診斷適應證：年齡35歲以上、不良孕產史、孕期接觸不良因素、夫妻某一方染色體存在異常、羊水異常者；②唐氏綜合征風險篩查：孕15-20周唐氏綜合征風險篩查，高風險切割值為1/270；③胎兒超聲檢查疑似染色體異常者。

1.2方法孕婦在超聲引導情況下進行臍帶穿刺抽取3ml臍帶血，遺傳實驗室進行細胞培養，分析染色體核型。抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數。

2結果

2.1染色體分析結果600例孕婦中染色體異常者30例（5.00%）。其中150例符合臍帶穿刺產前診斷指征的孕婦中8例染色體異常，異常檢查率為0.08%。30例染色體異常胎兒中6例（20.00%）染色體數目異常，7例（23.33%）性染色體異常，17例（56.67%）常染色體異常。

2.2產前診斷并發癥150例臍帶穿刺孕婦的穿刺成功率為100.00%，其中臍帶穿刺點發生出血9例（6.00%），胎心過緩2例（1.33%），其中1例經吸氧后胎心正常，1例吸氧無效胎兒宮內死亡。

3討論

新生兒出生缺陷發病率在3%-5%，部分出生缺陷肉眼難以分清或在出生后幾年才會出現癥狀，其中最嚴重的缺陷包括神經血管畸形、心臟畸形、四肢畸形、智力低下等。為提高我國人口素質，衛生部發布了《產前診斷技術管理辦法》、《母嬰保健法》等法律法規，其中明確指出下列幾種情形的孕婦要進行產前診斷：①羊水過多或過少；②胎兒發育異常、有可疑畸形癥狀；③孕早期曾接觸過可能引發胎兒缺陷物質的孕婦；④有遺傳病家族史或曾分娩先天性缺陷嬰兒的孕婦；⑤35周歲以上的高齡孕婦。產前診斷中不可忽視遺傳咨詢的重要地位，直接區分高危人群，給予產前診斷。此外，唐氏綜合征風險篩查、胎兒B超檢查也具有重要意義，本組170例唐氏綜合癥風險篩查孕婦中8例檢出染色體異常，檢出率達4.70%；150例超聲檢查孕婦中8例檢出染色體異常，檢出率5.33%。對于部分錯過血清學篩查最佳時機的孕婦及時進行胎兒超聲檢查能有效彌補缺憾。多數染色體異常的胎兒伴有聲像圖異常表現，包括胎兒生長不對稱、發育遲緩、腸管回聲異常、腦室擴張以及脈絡叢囊腫等。臍帶血染色體分析能較好的診斷胎兒染色體異常類疾病，臨床產檢中要做好高危孕婦的宣教工作，普及產前診斷常識。臍帶血分析操作時要警惕多次穿刺、穿刺時間長者的胎心變化，及時做好對癥處理。對于產前診斷提示染色體數量異常的胎兒一般建議及時終止妊娠，提示染色體結構異常的胎兒建議夫妻雙方進行染色體檢查、胎兒進行系統超聲檢查，若異常核型來自父母且胎兒外觀無畸形者可繼續妊娠，否則需要終止妊娠。總之，產前診斷有利于降低染色體異常胎兒出生率，提高我國人口素質，對妊娠中、晚期高危孕婦具有重要的現實意義。

參考文獻

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