兒童I型神經纖維瘤病1例護理體會

摘要：患兒，女，3歲4個月，因發現皮膚色素斑3年，2h前驚厥1次入院。查體全身皮膚可見多個咖啡牛奶色素斑，有腋窩雀斑。眼科檢查發現多個虹膜錯構瘤。頭顱MRI顱內有多發異常信號。家族中多人有相似癥狀。診斷兒童I型神經纖維瘤病。給予控制驚厥，精心護理，健康教育等，患兒未再抽搐好轉出院。

關鍵詞：兒童；I型神經纖維瘤病；護理

神經纖維瘤病（Neurofibromatosis，NF）是一種源于神經嵴分化異常而導致的多系統損害的常染色體顯性遺傳病。根據臨床表現與基因定位分為I型（NF1）和II型（NF2）。臨床較少見，NF1發病率約為30～40/10萬人[1]。小兒出生即可有表現，呈慢性進展特征。我科于2013年5月收治1例NF1，現報道如下。

1 臨床資料

患兒，女，3歲4個月，四川崇州人，因發現皮膚色素斑3年，2h前驚厥1次入院。詢問病史，3年前患兒家長發現患兒皮膚多個色素斑，逐漸增大增多，未予重視就醫。入院前2h突發驚厥1次，表現為意識喪失、口唇發紺、四肢抽動，持續約1min后抽搐緩解。患兒智力、語言、運動等發育正常，既往無驚厥史。無聽力下降及視力異常。查體：軀干及四肢皮膚可見數10個咖啡牛奶斑，呈淡褐色或深褐色，類圓形或不規則形態，最小直徑0.2cm，最大直徑約6cm，位于右側頸后。直徑1～2cm的色素斑達10余個（圖1），有腋窩雀斑。雙側瞳孔對光反射靈敏，眼球活動正常，無眼球震顫。鼻唇溝對稱，口角無歪斜，伸舌居中，懸雍垂無偏斜。肌力、肌張力正常。雙側巴氏征、腦膜刺激征陰性。眼科檢查發現虹膜表面可見散在分布淡黃色及黃褐色半球狀小結節，考慮虹膜錯構瘤。腦電圖雙側前額區、中央區、顳區可見較多高波幅慢波。頭顱MRI：右額葉、雙側基底節-丘腦及腦干區多發異常信號。患兒母親全身滿布咖啡牛奶斑及皮膚神經纖維瘤（圖2）。患兒診斷為：NF1。給予控制驚厥，精心護理，健康教育等，患兒未再抽搐，意識清楚，神經系統無異常體征，好轉出院，家屬熟悉了相關知識。

圖1 患兒咖啡牛奶斑 圖2 患兒母親咖啡牛奶斑及皮膚神經纖維瘤2 護理

該病目前可用通過對某一改變的DNA序列進行特征性單鏈構象多態性分析作產前檢查，精確度高，尤其是在家族病例中，利用連鎖分析加之產前診斷，必要時可終止妊娠。由于神經系統遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等防止患兒出生。神經纖維瘤分單發性和多發性，前者罕見，后者又稱為神經纖維瘤病，屬于神經皮膚綜合征的一種。在出生后即可發病。一般在小兒期出現，青春后期加重，年齡越大，病情越重，病因不明。該病可累及神經系統、骨骼、皮膚等。患者和家屬常常會非常失望、有沉重的心理負擔。護理上首先要提高患者及家屬對疾病的認識、樹立信心，積極配合治療。驚厥發作時立即取平臥位，頭偏一側，按壓人中止驚，同時松解患兒的衣領及褲袋，用牙墊或紗布包裹的壓舌板置于上下牙齒之間，防止舌咬傷。及時清除呼吸道分泌物 ，保持呼吸道通暢。遵醫囑使用藥物和（或）物理降溫，測量生命體征，1次/4h，體溫突然升高或驟降時，要隨時測量并記錄。觀察降溫過程中有無虛脫表現。給予氧氣吸入及心電監護。室內保持空氣新鮮，定期消毒。注意個人衛生，勤洗澡，換衣。保持病室安靜，臥床休息，鼓勵患兒多飲水，做好口腔護理，3次/d，鼓勵多漱口；口唇干燥涂石蠟油或唇膏保護。合理飲食，進食易消化的高熱量、高蛋白的流質或半流質飲食。適當運動，有助于增強免疫力。注意保暖，避免著涼。定期隨訪，一般應3～6個月隨訪復查1次，必要時隨時隨訪。

3 討論

NF1是常染色體顯性遺傳病，基因定位在人類第17號染色體長臂的17q11.2區[2]，但自然突變率高，有近50%的患者發病是由于新突變所致神經外胚葉異常引起，所以臨床表現多種多樣，不同個體呈現不同疾病表型。美國國立衛生研究所1987年提出了NF1的統一診斷標準，至少具備以下2種或2種以上的臨床表現即可診斷[3]：①6個及以上的皮膚咖啡牛奶斑，直徑在青春期前>5mm，青春期后>15mm；②2個及以上任何類型的神經纖維瘤或1個從狀神經纖維瘤；③腋窩或腹股溝區雀斑；④視神經膠質瘤或其他腦實質膠質瘤；⑤2個及以上虹膜錯構瘤（Lisch結節）；⑥特征性的骨性病變，包括蝶骨發育不良，假關節或長骨骨皮質變薄；⑦直系一級親屬中有NF1型家族史。該患兒至少符合以上5條，所以診斷NF1明確。該患兒隨著年齡增長，咖啡牛奶斑可進一步增多變大，青春期皮膚纖維瘤可能明顯發展，也可能并發脊柱側彎后突畸形、病理性骨折、脊柱或內臟腫瘤、癲癇、腎動脈、頸動脈狹窄等表現。顱內腫瘤多為良性，呈惰性或緩慢進展，預后相對較好，但也有5%惡變機率。同時要注意NF1常見的視神經膠質瘤，出現進行性視力下降、視神經萎縮。告知該患兒需要定期隨訪復查。可見早期臨床診斷及產前診斷非常重要，可避免具有神經纖維瘤遺傳性腫瘤傾向的嬰兒出生。根據遺傳規律其下一代有50%患病風險，雖經產前診斷可使其生育正常子女，但該病自然突變率高，在發生新的基因突變的情況下其子女的后代仍可發病，仍要進行發病風險評估，這有待于基因診斷研究的發展與臨床應用。所以對患兒家長進行遺傳咨詢與優生優育指導具有十分重要的意義。驚厥（Convulsion）是指全身或局部骨骼肌群突然發生不自主收縮，以強直性或陣攣性收縮為主要表現，常伴意識障礙[4]。該患兒驚厥發生時通過及時搶救，保持呼吸道通暢，吸氧，物理降溫與藥物降溫，嚴密觀察病情，合理營養，作好基礎護理，加強安全護理措施，對減少其發病率和后遺癥有非常重要的意義。

參考文獻：

[1]常靜，湯建萍，梁曉婷，等. 22例兒童I型神經纖維瘤病臨床分析[J]. 實用預防醫學，2011，18（8）：1484-1485.

[2]左啟華. 小兒神經系統疾病[M]. 北京：人民衛生出版社，2005：849-851.

[3]吳希如，林慶. 小兒神經系統疾病基礎與臨床[M]. 北京：人民衛生出版社，2009： 920- 922.

[4]崔焱.兒科護理學[M].第5版.北京：人民衛生出版社，2012：472.

編輯/哈濤