兒童Gilbert綜合征1例報告及其臨床意義

Gilbert綜合征又名體質性肝功能不良性黃疸，屬常見的遺傳性非結合膽紅素血癥，為常染色體顯性遺傳。1901年由Gilbert首先報告。其臨床特點為長期間歇性輕度黃疸，多無明顯自覺癥狀。常見于15～20歲青少年，男：女約1.5：1到7：1。我院2012年收治1例6歲患者，現報告如下：

1 臨床資料

患兒，女，6歲，我州老窩鄉人，父母均為農民。因“反復全身皮膚、鞏膜黃染2年，再發十余天”來診而收住院。患兒入院前15d有短暫上呼吸道感染史，后出現全身皮膚鞏膜輕度黃染，未經任何治療無加重或緩解，無其他伴隨癥狀，精神、飲食、睡眠良好。既往無肝炎病史及接觸史，亦無長期大量口服富含胡蘿卜素食物史。否認家族中肝病史。入院查體：體溫正常，營養中等，全身皮膚鞏膜輕度黃染，心肺檢查未見異常。腹部平軟，無壓痛、反跳痛及肌緊張，肝脾未觸及明顯腫大，肝區無叩擊痛，莫非氏征（-），移動性濁音（-），腸鳴音正常。入院肝功能提示：總膽紅素98.3μmol/L間接膽紅素為90.5μmol/L，直接膽紅素為7.8μmol/L，谷草轉氨酶、谷丙轉氨酶均正常，乙肝兩對半中乙肝表面抗體陽性，甲肝、丙丁肝抗體陰性。腹部彩超未見肝脾腫大。血常規正常，尿常規提示：膽紅素、尿膽原及尿膽素皆為陰性。曾到我省某三甲醫院行尿含鐵血黃素檢查、酸溶血試驗、抗人球蛋白試驗陰性。請上海瑞金醫院專家會診，建議行肝穿刺活組織檢查無異常發現，建議行饑餓試驗（未進行），利福平試驗陽性。追問患兒新生兒期黃疸時間無明顯延長。近2年來反復發作3次，持續7～10d/次，每次檢查肝功能均正常，口服苯巴比妥片可緩解[1]。，本次持續時間較長。結合患兒病史、檢查，其診斷考慮：Gilbert綜合征。

2 討論

Gilbert綜合征又稱特發性非結合性高膽紅素血癥，是由于肝組織攝取非結合膽紅素障礙或微粒體內葡萄糖醛酸轉移酶不足，致使血液中非結合膽紅素顯著增高[2]。而發生黃疸的一類遺傳性疾病。在人群中的發病率可達10%左右，但因經濟發展、診療技術的不同而有差異。近年來，隨著我國肝病診療水平的不斷提高，該病被越來越多的醫師認識，診斷率得到大幅度的提高。Gilbert多見于青少年，其臨床特點為長期間歇性輕度黃疸，多無明顯自覺癥狀。可因饑餓、緊張、勞累、腹瀉、感染、便秘等加重或誘發本病。檢查以間接膽紅素升高為主，肝功能正常，血尿常規無異常，肝膽B超無異常，肝臟活檢正常。隨訪12～18個月無其他試驗室異常及肝功能進行性損害表現。饑餓試驗及利福平試驗陽性。結合上述典型表現及檢查可診斷本病。該病無特殊治療手段。

3 結論

本例患兒發病年齡較小，為兒童期發病，較少見。此病例為我州兒童首例診斷Gilbert綜合征，隨訪2年無肝功能損害及其他試驗室檢查異常。Gilbert綜合征在兒童的研究和報道極少見，臨床診斷病例不多，故其臨床診斷及治療大多參考成人文獻。希望隨著對該病的認識和診療水平的提高，兒科領域該病的診治能得到更多的關注和研究報道。該病診斷無特異性診斷方法，根據其典型臨床表現、利福平試驗陽性，排除其他黃疸性疾病及肝病可診斷。饑餓試驗在兒科的可操作性不強，患者的依從性差，故不做推薦。在邊疆地區，尤其是基層醫院，加強醫師對該病的認識，可提高疾病的診斷率，降低轉診轉院率，避免誤診誤治；減少患者的痛苦和不必要的反復檢查，減輕患者及家屬的經濟和心理負擔。同時做好患者和家屬的疾病宣教，避免感染、腹瀉及便秘等誘因，培養孩子良好的生活習慣，可避免誘發或加重該病反復發作。

參考文獻：

[1]毛利萍.Gilbert綜合征（附2例報告）[J].齊魯醫學雜志，2008，23（1）：76-77.

[2]杉山雄一.體質性黃疸[J].日本臨床，2001，85（12）：1224.編輯/蘇小梅