醫學遺傳學學科建設研究

摘 要 醫學遺傳學是集教學、科研、醫療為一體的學科，是醫學科學水平發展的理論支撐和技術平臺，對人類健康的影響日益重要。醫學遺傳學學科建設策略必須體現創新性、特色性、系統性、綜合性。醫學遺傳學學科建設需要：凝煉學科方向，打造學科特色；培養學科人才，提升學術實力；構筑學科平臺，增強科研能力；協調教學科研，培育學科成果。

關鍵詞 醫學遺傳學 學科 建設

中圖分類號：G642 文獻標識碼：A

Research on Medical Genetics Disciplines Construction

CAI Xiaoming， LIANG Suhua， LIU Yun

（School of Basic Medical Sciences， North Sichuan Medical College， Nanchong， Sichuan 637007）

Abstract Medical genetics is a set of teaching， research， health care as one of the disciplines， theory and technology platform to support the level of development of medical science， the impact on human health is increasingly important. Medical Genetics disciplines strategy must reflect innovation， characteristics， systematic and comprehensive. Medical Genetics disciplines need： Refining discipline direction， creating subject characteristics； training discipline talent， improve academic prowess； build discipline platform to enhance research capacity； coordination of teaching and research， cultivate discipline results.

Key words medical genetics； discipline； construction

醫學遺傳學是研究遺傳因素在人類疾病的發生、流行、診斷、治療、預防中的作用機制及其規律，是醫學與遺傳學結合的一門交叉學科，也是醫學科學領域中十分活躍的前沿學科。以醫學遺傳學學科建設為龍頭，發揮學科建設引領作用，整合醫學遺傳學相關教學科研各方面的資源，推進教育教學改革，深入科學研究，推行產學研相互融合，提升醫學遺傳學團隊的整體水平，提高整體辦學實力，從遺傳學的角度深入研究人類遺傳病的發生機制、傳遞規律、診斷治療方法及預防措施，為遺傳病患者提供臨床服務，包括遺傳檢測、遺傳咨詢、遺傳篩查、產前診斷及基因治療等，從而為改善人類健康和提高人口素質作出貢獻。①②③

1 醫學遺傳學學科建設現有問題

學科建設是立校之本、發展之基、力量之源，是高校教育事業興衰成敗的關鍵。但目前很多人沒有充分認識到醫學遺傳學學科建設的基礎性地位和引領作用，在學科方向的凝練上無法兼顧學科的特色和穩定性，不注重培養醫學遺傳學學科帶頭人，忽視培養學術后備人才梯隊，學科建設的規章制度不夠完善，沒有形成系統的、規范的、合理的學科建設發展機制。④⑤

（1）學科基礎薄弱。醫學遺傳學在醫學院校是基礎學科，結構單一，課程設置、師資結構、教學方式都服務于臨床，教師教學任務繁重，對科研重視程度不夠，相互之間缺乏交流，沒有相同方向的研究梯隊，沒有高水平的實驗室、研究基地、教學實驗基地等基礎設施，更談不上形成穩定的學科研究方向。（2）學科層次不高。與醫學院校其它學科相比，醫學遺傳學學術隊伍、科研成果和學科基礎條件方面相對較弱，學科帶頭人、學科人才相對短缺，存在學科梯隊結構不合理，科研成果不集中、不系統，學術論文質量偏低，學術活動層次不高等現象。（3）學科經費不足。由于大家對醫學遺傳學學科建設認識不足，醫學遺傳學經費較少是學科面臨的普遍性問題，醫學遺傳學學科建設包括教材、教學、人才、科研等諸多方面，有的也存在經費利用不合理等現象。（4）學科沉淀不夠。在醫學院校，醫學遺傳學相應的學科建設保障政策和措施不夠系統，重視、認識不夠，加上學科起步晚、底子薄，資源有限且過于分散，沒有主攻方向，無法突出學科優勢，在學科內部相應的管理制度也缺失，沒有統一規劃，發展很不平衡，因此，學科建設缺乏歷史沉淀，缺乏學科文化氛圍，沒有形成自身的學科文化和特色。

2 醫學遺傳學學科建設策略

醫學遺傳學學科建設因學校特點、資源特點、時間性特點、人才特點等不同而有差異，學科建設策略不是約定俗成、一成不變的，需要認清學校自身發展特點，深入研究社會發展需求，采取重點發展、率先突破、以點帶面、形成特色的發展戰略，體現學科的創新性、特色性、系統性、綜合性。

（1）創新性策略。一是人才創新。充分融合臨床婦產、檢驗、腫瘤等方面人才，拓展醫學遺傳學團隊視野。二是內容創新。醫學遺傳學學科內容復雜，內容覆蓋面廣、跨度大、發展快、與其它學科的交叉滲透廣泛，因此，在學科內容上要相互參透。三是教學創新。主要是醫學遺傳學教學理念、教學方法緊跟時代步伐。四是科研創新。科學研究是學科的立足點，只有創新才有生命力。

（2）特色性策略。醫學遺傳學學科特色以人才為根本，不同院校有所差異。一是教材建設特色，如編寫各種規劃教材等；二是教學改革特色，如醫學遺傳學精品課程等；三是科研特色，如臨床疾病遺傳機制、腫瘤遺傳控制研究等。

（3）系統性策略。一是醫學遺傳學學科定位，主要是教學型或教學研究型。二是學科規劃，根據現有資源條件，認清自身特色，重點突出優勢。三是組織實施，采取合理有效措施，保障學科順利、健康發展。四是學科評估，構建學科反饋和評估機制，塑造學科文化，為學科提供源源不斷的發展動力。

（4）綜合性策略。醫學遺傳學學科建設最終是滿足社會需要。一是人才培養，主要是為醫學生打下堅實的遺傳學基礎，同時，培養高層次的碩士生或博士生。二是科學研究，主要是針對醫學遺傳學相關未知領域進行攻關，研究遺傳因素在人類疾病的發生、流行、診斷、治療、預防等方面的作用機制及其規律。三是服務社會，利用遺傳學學科研究成果，從遺傳的角度為遺傳病患者提供臨床服務，包括遺傳咨詢、遺傳篩查、產前診斷及基因治療等，從而為改善人類健康和提高人口素質作出貢獻。

3 醫學遺傳學學科建設措施

醫學遺傳學學科建設必須整合資源，推進創新，樹立正確的學科發展觀，培養學科帶頭人，培育學科團隊，創造優良的學科環境，主要體現在政策輕松、生活寬裕、學術寬松，為學科團隊營造和諧的學科氛圍。

（1）凝煉學科方向，打造學科特色。一是學科方向，緊緊圍繞醫學遺傳學基礎理論、遺傳學臨床理論、人類遺傳病、遺傳學知識運用等方面，集中優勢，靠團隊自身的努力，塑造學科品牌方向。比如，在痛風遺傳機制、骨髓瘤遺傳控制等等方面突出優勢。二是打造學科特色，主要依賴于學科群體，擴大學科群體的影響力，豐富學科內容，提升學科質量。比如醫學遺傳學國家級教材主編，省級重點學科、醫學遺傳學碩士授權點建設等。

（2）培養學科人才，提升學術實力。一是對醫學遺傳學青年人才進行培養，努力打造創新和進取型的學術隊伍，充分發揮人才的潛能，激發團隊創造才能和教學研究熱情，增加研究成果。二是重視拔尖人才，用以支撐學術梯隊，形成學科優勢，創建學科品牌。比如，培養省級、國家級教學名師；省級、國家級學術帶頭人等。三是加強學術管理，經常性進行人員及學術交流，開闊團隊視野，利于提高教學與科研能力。四是增強學術團隊意識，促進合作共同攻關，提升學術實力和影響力。

（3）構筑學科平臺，增強科研能力。一是加大資金投入力度，增強資金來源多樣性，為科研發展提供經費保障，比如，申報各級各類科研課題等。二是充分利用現有資源，合理布局研究方向。比如，各種重點實驗室、各類研究所等聯合開放共享。三是發揚學術精神，營造寬松的學術氛圍，建立良好的、高水平的學科平臺。四是研究信息公開，科技資源共享，減少重復研究，支持特色性、地域性相關研究。實現科研數據和資料的共享，增強科研能力。

（4）協調教學科研，培育學科成果。一是理順教學、科研側重點，協調發展，由于評定職稱等切身利益，學科團隊人員都有教學任務、科研任務，甚至有上課時數、發表論文數量規定，為了完成任務，部分學科人員背離了學科目標、研究方向，脫離了社會和市場需求。因此，必須轉變觀念，以服務學科、服務社會為導向，進行機制創新，改變科研評價標準。二是鼓勵產出教學成果和科研成果，讓學科團隊全身心投入到教學和科研工作中，發揮潛能，研究出適合學科和社會需求的科技成果、教學成果，服務社會，促進知識、能力和技術的融合，完成成果轉化。

4 醫學遺傳學學科建設注意事項

近年，我校醫學遺傳學被評審為省重點建設學科，醫學遺傳學被評定為目錄外二級學科碩士學位授權點，同時，醫學遺傳學是我校精品資源共享課程，我校也是中國遺傳學會理事單位，連續主編醫學遺傳學本科教材（現已第三版），因此，體會醫學遺傳學學科建設注意事項如下：

一是保證學術自由、學術創新、學術爭鳴。協調好學術隊伍中各成員之間的關系，學科帶頭人和其他普通成員之間、普通成員與普通成員之間、教師和學生之間，都需要彼此尊重、相互支持、真誠溝通、寬容共進，建立一個富有凝聚力的科研團隊。學術帶頭人應避免學霸思想，鼓勵每個人積極思考，充分表達個人的學術見解，對于學術分歧不打壓、不歧視，充分發揮每個成員的聰明才智，做出更大的學術貢獻。⑥

二是充分發揮學科帶頭人的管理主體作用。學科帶頭人在學術上具備扎實的學術基礎、淵博的知識、高度的思維水平，在人格上心胸開闊、自由民主、勇于創新；學科帶頭人要開拓視野，制定相對靈活的用人機制；引進、培養和儲備人才，使學科建設工作始終保持一種健康向上的發展勢頭。⑦

三是優化學科隊伍結構。學科隊伍的總體數量、高級職稱比例、博士學位比例、年齡分布、知識結構等要合理。多數正高職人員年齡應在50歲左右，同時還應有一定數量的高學歷或副高級職務的中青年學術骨干，隊伍在年齡結構、職稱結構上均無斷層現象。⑧

四是完善學科各項管理。引入競爭機制，實行淘汰和監控，秉持“公開、公平、公正”的原則，實行激勵機制。經費使用建立預算、撥付、使用、監督機制，保證學科專項經費能夠充分發揮作用。⑨

基金項目：川北醫學院高等教育教學改革與研究課題（20131230）

注釋

① 蔡曉明，梁素華，劉云，楊俊寶.醫學遺傳學教學改革研究[J].基礎醫學教育，2013.15（3）：212-214.

② 蔡曉明，梁素華，劉云，母波.《醫學遺傳學》趣味教學法調查研究[J].科教導刊，2012.129（7）：166-167.

③ 蔡曉明，梁素華，劉云.醫學遺傳學PPT制作研究[J].科教導刊，2013.130（9）：72-73.

④ 劉獻君.論高校學科建設[J].高等教育研究，2005（1）：16-20.

⑤ 王曉華.阻礙我國高校學科建設的若干問題[J].江蘇高教，2010（4）：75-76.

⑥ 郭貴養.論大學學科建設的十個轉向[J].中國高等教育，2011（17）：17-19.

⑦ 關少化.我國大學學科建設的發展趨勢[J].江蘇高教，2011（5）：36-38.

⑧ 鐘海靑.大學學科建設的戰略思考[J].廣西民族大學學報（哲學社會科學版），2009（1）：170-172.

⑨ 古瑤.高校學科建設評價指標體系的構建[J].學位與研究生教育，2007（5）：56-59.