沈陽市開展孕中期免費超聲篩查胎兒畸形效果評價＊

楊　柳　　邵　杰　　李　杰　　姚曉光　　馮麗霞　　祝　紅

（1.遼寧省沈陽市婦女兒童保健中心，110032；2.遼寧省沈陽市東陵區婦幼保健所；3.遼寧省沈陽市沈北新區婦幼保健所）

沈陽市開展孕中期免費超聲篩查胎兒畸形效果評價＊

楊柳1邵杰1李杰1姚曉光1馮麗霞2祝紅3

（1.遼寧省沈陽市婦女兒童保健中心，110032；2.遼寧省沈陽市東陵區婦幼保健所；3.遼寧省沈陽市沈北新區婦幼保健所）

目的對沈陽市兩個試點區縣胎兒畸形發生率及干預進行效果評價。方法 2011—2012年，對東陵區、沈北新區孕婦在18～24周提前進行系統超聲檢查，發現問題及時轉診，決定是否繼續妊娠。選取2007—2008年與2011—2012年出生缺陷監測數據進行對比并進行分析。結果 2007—2012年，28周前、后的出生缺陷發病率均有上升，但28周前上升更為明顯，達到12.42%。2011—2012年，出生缺陷前5位順位依次是先心病、多指(趾)、外耳其他畸形、先天性腦積水、唇裂合并腭裂。在實施重點公共衛生項目后，治療性引產率有所上升，活產的百分比下降。結論本項目的開展，提高了沈陽地區產前超聲檢查技術水平，為孕婦提供孕中期免費超聲篩查技術服務，擴大了胎兒畸形篩查監測范圍，提高了醫院的產前診斷能力，減少了先天性缺陷兒的出生。

出生缺陷；超聲檢查；效果評價；沈陽

2012年9月衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告》[1]指出，目前我國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷兒約90萬例。這不僅是影響我國人口素質的重要問題，同時也給家庭和社會帶來了沉重的經濟和精神負擔。各種新生兒畸形造成巨大的經濟損失，治療費用高達幾百億元。出生缺陷不僅引起新生兒死亡，存活下的出生缺陷兒會遺留殘疾，給整個家庭帶來的心理負擔和精神痛苦是無法用金錢來衡量的。出生缺陷逐漸成為目前全社會共同關注的一個重大公共衛生問題，在我國越來越受到重視。其防治是優生優育工作的關鍵環節，是全面提高人口素質的前提條件，直接關系到民族興衰，但前景不容樂觀。

自1996年出生監測開始[2]，沈陽市圍產兒出生缺陷發生率總體呈緩慢上升趨勢，與全國、全省走勢一致。從2003年開始，國家取消強制性婚檢，即使從2007年開始政府出資實行免費婚檢，沈陽市平均婚檢率只有30%，孕前保健的人群也不多。此時出生缺陷工作就顯得尤為重要，其中采取影像學診斷技術(B超)對妊娠18～24周的孕婦進行無創性孕中期篩查，盡早發現衛生部規定的嚴重致死性畸形以及其他胎兒常見形態結構異常，并指導孕婦進一步產前診斷和科學干預，對降低出生缺陷發生率、減少圍產兒死亡和殘疾兒的發生、提高出生人口素質，起到不可估量的積極作用。2010年國家開展重大公共衛生項目，包括免費投放葉酸、農村孕產婦住院分娩補助、孕中期免費超聲檢查等，這些項目對降低出生缺陷的發生和早期識別缺陷兒產生了重大影響。

1　資料與方法

1.1資料來源遼寧省從2009年開始開展重大公共衛生項目，2009—2010年，技術、設備分布尚不均勻，故選取2007—2008年與2011—2012年出生缺陷監測數據進行對比。2011—2012年，對孕婦在18～24周提前進行系統超聲檢查，發現問題及時轉診，決定是否繼續妊娠。出生缺陷數據分析年度采用衛生部報表時限，即統計起止時間為前一年10月1日至統計年度9月30日。選取2006年10月—2008年9月在東陵區、沈北新區社區衛生服務中心(站)、鄉鎮防保站確定宮內孕，在12周前建立孕產婦保健手冊的孕婦13 987例，同時選取2010年10月—2012年9月在上述2區縣的孕婦11 582例，進行對比。

1.2診斷標準根據遼寧省出生缺陷報告卡，診斷依據為超聲波，轉歸為活產、死胎、死產、7 d內死亡、治療性引產、28 d內死亡、1歲內死亡的所有胎兒及嬰兒。畸形確診時間包括分娩前及產后。

1.3診斷儀器EUB-5500彩色多普勒超聲診斷儀，經腹探頭頻率4～6 MHz，經陰道探頭頻率5～9 MHz。分別投放在東陵區、沈北新區區級婦幼保健機構或區中心醫院各二臺。同時配備工作經費和耗材費90元/例。

1.4檢查方法孕婦仰臥位，常規檢查胎兒頭顱、面部、脊住、胸腔及腹腔臟器、腹壁、四肢和臍帶、羊水、胎盤等情況，若發現某處形態結構異常，對該部位反復檢查及測量。

2　結果與分析

2.1出生缺陷情況見表1、圖1。2007—2012年，孕28周前的超聲出生缺陷發現率由2007年的8.27%上升到2012年的20.69%，上升幅度達12.42%；而孕28周后的發現率由12.03%上升到20.69%，上升幅度為8.66%。

表1　2007—2012年東陵、沈北兩區28周前后超聲發現出生缺陷情況　例(%)

圖1　2007—2012年東陵、沈北兩區28周前后超聲發現出生缺陷柱形圖

2.2出生缺陷病種構成比見表2、圖2。按照遼寧省出生缺陷報告卡中缺陷分類代碼將缺陷分為24大類，2007—2008年前5位依次順位分別是先心病、多指(趾)、唐氏綜合征、外耳其他畸形、直腸肛門閉鎖或狹窄；2011—2012年前5位順位依次是先心病、多指(趾)、外耳其他畸形、先天性腦積水、唇裂合并腭裂。

表2　干預組2個時間段不同出生缺陷構成比　例(%)

圖2　兩個時間段沈陽市出生缺陷主要畸形構成比

2.3不同時間段出生缺陷轉歸構成比見圖3。由圖可知，在實施重點公共衛生項目后，缺陷兒的轉歸有明顯變化，治療性引產由原來的17%上升到30%，活產的百分比由2007—2008年的77%下降到2011—2012年的56%；死產和7 d內死亡百分比都由原來的2%下降到1%。

圖3　不同時間段出生缺陷轉歸構成比

3　討論

3.1沈陽市產前超聲篩查與產前診斷工作質量不斷提高我省于2009年開展遼寧省農村孕婦孕中期免費超聲篩查出生缺陷項目，開展孕中期超聲篩查，利用超聲儀器對妊娠20～28周的孕婦進行無創性的超聲檢查，以盡早發現衛生部規定的嚴重致死性畸形及其他胎兒常見形態結構異常，并指導孕婦進一步產前診斷和科學干預，以降低出生缺陷發生率，減少圍產兒死亡和殘疾兒的發生，提高出生人口素質。由于設備的升級和技術理論培訓考核，沈陽市孕28周前由超聲發現的總出生缺陷發現率有了較大幅度的升高。沈陽市作為省會城市，有兩個縣(市)作為試點，篩查對象為項目地區戶籍的農村孕婦。該項目的開展，提高了項目地區產前超聲檢查技術水平；為孕婦提供孕中期免費超聲篩查技術服務；對篩查可疑陽性病例提供咨詢、訪視等孕期保健系統管理服務，指導孕婦進一步接受產前診斷和科學干預。

3.2出生缺陷發生情況從出生缺陷順位與構成比來看，2007—2008年前5位依次順位分別是先心病、多指(趾)、唐氏綜合征、外耳其他畸形、直腸肛門閉鎖或狹窄；2011—2012年前5位順位依次是先心病、多指(趾)、外耳其他畸形、先天性腦積水、唇裂合并腭裂；從數據看，先天性心臟病和多指(趾)的比例均有所增加。先天性心臟病增多趨勢明顯，一方面提示我市對先天性心臟病診斷識別水平有所增高，另一方面提示我市必須加強孕前期保健與產前診斷工作。多指(趾)是一種常染色體顯性遺傳病，多發生于手和腳。若是單獨發生，多與單一基因突變有關，而非多因子性狀的突變。不過，不同基因的突變均會引起多指畸形。研究表明[3]，孕婦使用平喘藥和抗生素后，出現出生缺陷兒的風險有所增加。唐氏綜合征由于其危害大，干預措施明確，受到政府和社會的關注，發生率有了明顯降低，可能與近年來我市產前診斷及篩查技術的提高及出生缺陷三級預防的開展有關。

分析2007—2008年與2011—2012年的出生缺陷轉歸構成比，使我們對出生缺陷構成和變動趨勢加深了解，準確判斷人口出生質量的真實情況，評估出生缺陷干預效果。通過分析發現，沈陽市治療性引產比例明顯上升，而畸形兒活產比例有了較大幅度的下降。通過這幾年的努力，婦幼保健機構人員水平和技術的提高以及設備的更新，可以早期篩查出神經系列畸形并對其進行干預，減少對孕婦生理及心理的傷害，減少畸形兒的出生，減少嬰幼兒及圍產兒的死亡，達到提高出生人口質量、優生、優育的目的。

控制人口數量、提高人口素質是我國的一項基本國策，生一個健康、活潑的寶寶是每位準媽媽及每個家庭的美好愿望，阻止低智兒、畸形兒的出生對提高中華民族整體素質有著重大的意義。因此，要加大產前診斷與畸形兒篩查宣傳力度，增強孕婦自我保護意識，提倡婚前檢查，擴大胎兒畸形篩查監測范圍，提高醫院的產前診斷能力，共同減少先天性缺陷兒的出生。

[1] 中華人民共和國衛生部.中國出生缺陷防治報告(2012) [EB/OL]．(2012-09-12)[2013-11-22]http://www.gov.cn/ gzdt/att/att/site1/20120912/1c6f6506c7f811bacf9301.pdf．

[2] 于君，楊柳．沈陽市醫院出生缺陷監測報告[J]．中國實用鄉村醫生雜志，2012，19(2)：21-22．

[3] K ? llé n B. Epidemiology of Human Congenital Malformations[M]. New York: Springer Publishing Company, 2013: 119-122.

1672-7185（2014）05-0036-03

10.3969/j.issn.1672-7185.2014.05.019

2013-11-22）

＊沈陽市衛生局科研項目

R714.5

A