1例高胰島素高血氨綜合征診斷與治療隨訪

陳 適，肖新華*，童安莉，王 鷗，于 康，邱正慶

(中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)學院北京協(xié)和醫(yī)院

1.衛(wèi)生部內(nèi)分泌重點實驗室內(nèi)分泌科;2.營養(yǎng)科;3.兒科，北京100730)

高胰島素/高血氨綜合征(hyperinsulinism/hyperammonaemia syndrome，HI/HA)是一種罕見的先天性低血糖的原因，臨床表現(xiàn)為進食含亮氨酸食物后的高胰島素、低血糖以及持續(xù)性高氨血癥等，1996年首次報道［1］，發(fā)病與谷氨酸脫氫酶(glutamate dehydrogenase，GDH)基因突變有關，本文報道1 例高胰島素/高血氨綜合征，利用蛋白質負荷實驗輔助診斷，采用蛋白質劑量選擇實驗指導治療，在飲食治療基礎上，加用二氮嗪治療，并隨訪5年，觀察療效，并復習相關文獻，以期提高臨床醫(yī)師對高胰島素/高血氨綜合征這種罕見病例的診斷和治療認識。

1 材料與方法

1.1 研究對象

2007年12月北京協(xié)和醫(yī)院診治的高胰島素/高血氨綜合征1 例。患者來自美國，8 歲7 個月男童，1999-05-20 足月順產(chǎn)。出生體質量3 kg，生后6個月始規(guī)律添加輔食，1 歲后常于下午3 ～4 點出現(xiàn)哭鬧不止，伴四肢肌束顫動，意識喪失，予靜脈點滴含葡萄糖液體10 min 后癥狀可緩解。2000 ～2001年每日均出現(xiàn)類似癥狀。2001 ～2004年，每日加喂糖水200 ～400 mL，每年僅發(fā)作1 ～2 次。患兒曾于食用雞蛋羹，比薩餅或進食大量鮭魚后出現(xiàn)上述癥狀。否認家族類似疾病史。入院查體:血壓:90/50 mmHg(1 mmHg=0.133 KPa)，體質量:25 kg(為同年齡男童體質量第10 百分位)，身高:123 cm(為同年齡男童身高第25 百分位)，體形消瘦，全身淺表淋巴結未觸及腫大。甲狀腺無腫大，心肺腹查體無異常，雙下肢不腫。入院后仍有類似發(fā)作，詳細記錄患者發(fā)作和未發(fā)作日食譜。

1.2 方法

1.2.1 實驗室檢查:肝腎功能、血電解質、血氨、血糖等均用全自動生化分析儀測量。……