1例POEMS綜合征誤診為系統性硬化的原因分析

周兆珍 邢春禮 劉曉紅

（青島市膠州中心醫院，山東 青島 266300）

1例POEMS綜合征誤診為系統性硬化的原因分析

周兆珍 邢春禮 劉曉紅

（青島市膠州中心醫院，山東 青島 266300）

POEMS綜合征臨床表現為進行性多發性周圍神經病、肝脾腫大、內分泌紊亂、M蛋白增高和皮膚色素沉著，并可出現全身水腫、杵狀指等癥狀。系統性硬化以局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化為特征，可引起指端缺血、壞死及多系統、多器官損害。POEMS綜合征與系統性硬化癥狀、體征及實驗室檢查可有重疊，因POEMS綜合征較系統性硬化更少見，易將POEMS綜合征誤診為系統性硬化，醫師需仔細對二者鑒別。分析了本例誤診原因及避免誤診的提示。

POEMS綜合征；誤診；系統性硬化

POEMS綜合征（polyneuropathy organomegaly endocrinopathy M-Protein and skin changes syndrome）臨床表現為進行性多發性周圍神經病、肝脾腫大、內分泌紊亂、M蛋白增高和皮膚色素沉著，并可出現全身水腫、杵狀指等癥狀，系統性硬化以局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化為特征，可引起指端缺血、壞死及多系統、多器官損害。POEMS綜合征與系統性硬化在癥狀、體征及實驗室檢查方面可有重疊，現將1例POEMS綜合征患者誤診為系統性硬化進行原因分析，以提高對兩種疾病的診斷與鑒別診斷水平。

1 臨床資料

患者男性，48歲。2011年3月開始感到雙足底麻木、觸痛，逐漸出現雙手掌、雙下肢麻木、觸痛。2011年6月開始雙踝、雙足底腫脹，雙手指、足趾末端逐漸變細、變紫黑色，行走不便，拄雙拐行走，雙手指活動欠靈活。性功能障礙，陽痿。到多家醫院就診，診斷為多發性神經炎。2013年6月22日以全身水腫入院。查體：中年男性，雙手背、足背皮膚粗糙、色素沉著，全身水腫，全身淺表淋巴結無腫大。右肺底呼吸音低，心臟聽診無異常，腹高度膨隆，臍外凸，肝肋下3～4 cm，質軟，無觸痛，脾肋下2 cm，腹水征陽性，雙手指、足趾末端尖細、紫黑色，指腹、趾腹萎縮，指甲、趾甲尖細，呈動物爪狀，向掌側彎曲，甲上角＞180°，四肢遠端呈手套和襪套樣感覺減退，肌力3級，雙足下垂，背屈不能，雙側跟、膝腱反射減弱，肱二頭肌、肱三頭肌反射遲鈍，病理反射未引出。B超示肝脾大，肝實質回聲增粗，胸腔積液、腹腔積液。實驗室檢查：促甲狀腺激素8.14 mIU/L，增高，FT3、FT4正常，肌酸激酶正常，抗核抗體陽性，抗中性粒細胞胞質抗體陰性，ENA自身抗體譜陰性，清蛋白31 g/L，球蛋白27 g/L，其余肝功能項目、腎功能、電解質正常，癌胚抗原、甲胎蛋白、CA199正常，CA125為102 U/mL，血常規、尿常規正常。骨髓檢查：骨髓增生活躍。因四肢末端壞死、全身水腫、多臟器損害、抗核抗體陽性，盡管抗Scl-70抗體、抗著絲點抗體陰性，考慮到系統性硬化的特異性抗Scl-70抗體敏感性低于56%，抗著絲點抗體多見于局限皮膚型硬化，故擬診為系統性硬化，亞臨床甲狀腺功能低下。給予改善微循環藥物，雙足趾末端壞死灶逐漸修復，2013年7月15日患者自動出院。2014年2月25日因“腹脹1個月余”第二次入院，查體：雙手拇指末端仍殘留小面積紫黑色壞死改變，其余手指遺留淺褐色斑，手指末端其他表現與上次相同。胸部及上腹部CT示雙側胸腔積液，心包腔少量積液，脾大，腹腔積液。血紅蛋白98 g/L，紅細胞壓積28.30%，紅細胞計數3.36×1012/L。血清CA125為98.41 U/mL。血總蛋白56.20 g/L，清蛋白30.90 g/L，球蛋白25.30 g/L，鉀、鈉、氯、鈣、鎂、磷正常。總膽固醇1.83 mmol/L，高密度脂蛋白0.55 mmol/L，尿酸484.90 μmol/L，鈣1.99 mmol/L，D-二聚體4.90 mg/L，B型鈉尿肽前體1080 pg/mL。血沉1.00 mm/h，尿常規、大便常規加潛血無異常。促甲狀腺激素14.550 mIU/L，FT3為2.53 pmol/L，FT4為8.69 pmol/L。仔細觀察患者四肢末端病變不同于系統性硬化典型的改變，系統性硬化手指早期皮膚呈非可凹性腫脹，像香腸一樣，逐漸變厚、發硬，手指像被皮革裹住，并有特殊的面部改變。該患者除指端缺血壞死外，無上述典型的手指皮膚改變，無系統性硬化特殊的面部改變，而有不符合系統性硬化的雙手背、足背皮膚粗糙、色素沉著、甲上角＞180°，結合抗Scl-70抗體、抗著絲點抗體陰性，故重新考慮診斷，經遠程會診，上級醫院專家指導，查血清免疫球蛋白：κ輕鏈2.50 g/L(正常參考值1.7～3.7 g/L)，λ輕鏈3.16 g/L(正常參考值0.9～2.1 g/L)。尿免疫球蛋白κ輕鏈51.2 mg/L(正常參考值0～7.1 mg/L)，λ輕鏈24.9 mg/L（正常參考值0～3.9 mg/L）。修正診斷為POMES綜合征，應用VAD方案治療，病情好轉。

2 討 論

POEMS綜合征是由于漿細胞瘤或漿細胞增生所致多系統損害的一種綜合征，臨床表現為進行性多發性周圍神經病、肝脾腫大、內分泌紊亂、M蛋白增高和皮膚色素沉著，并可出現全身凹陷性水腫、胸腹水、杵狀指和心力衰竭等癥狀。POEMS綜合征臨床較少見，病情復雜，呈慢性過程，并涉及多個系統，臨床癥狀漸次出現，早期極易誤診為多種疾病。常見誤診的疾病為吉蘭-巴雷綜合征(Guillain-Barre Syndrome)、多發性骨髓瘤、結核病、結締組織病、多發性神經病等[1]。系統性硬化臨床上以局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化為特征，可引起指端缺血、壞死及多系統、多器官損害，POEMS綜合征與系統性硬化在癥狀、體征及實驗室檢查方面可有重疊，臨床醫師對前者了解較少，故易將POEMS綜合征誤診為系統性硬化，已有文獻提及[2，3]。

分析本例誤診原因為：①POEMS綜合征臨床較少見，國內1987年才有少數病例報道，在感性及理性認識上未能引起足夠重視[1]；②病史詢問不仔細，將周圍神經病變癥狀體征誤認為雷諾現象；③未對查體過程中出現的四肢末端表現與系統性硬化手指表現進行詳細比較；④先入為主，因有“雷諾現象”、指端壞死及多系統損害而診斷為系統性硬化，對不支持系統性硬化的其他查體表現及實驗室檢查結果做勉強解釋；⑤對POEMS綜合征基礎理論學習不扎實，對“M蛋白增高”片面理解為球蛋白增高，本例患者球蛋白不高，故降低了對POEMS綜合征診斷的敏感性。

為避免誤診，此病例提示：①對基礎理論學習要全面、扎實，多查閱資料；②詢問病史要詳細、客觀、反復詢問；③查體要仔細，要與疾病典型表現反復比較，注重動態變化；④摒棄先入為主、能“勉強解釋”等錯誤思維。POEMS綜合征的正確診斷在于全面、系統及客觀地分析其臨床表現，嚴格遵循一元論原則，避免片面地根據某一臨床表現或某一實驗室檢查來確立診斷，最大限度的避免誤診、漏診。

[1] 趙文新,劉新峰,張申寧,等.POEMS綜合征臨床誤診原因分析[J].醫學研究生學報,2007,20(2):178-180.

[2] 李永平,黃世容,王文斌,等.Castleman病伴發POEMS綜合征患者行股骨頸骨折內固定術的麻醉處理1例[J].中國療養醫學,2007,16 (6):374-375.

[3] 李悅,林婧,卜碧濤,等.POEMS綜合征誤診病例分析[J].內科急危重癥雜志,2012,18(3):175-176.

R745

B

1671-8194（2014）29-0303-02