正常脂質(zhì)的四肢結(jié)節(jié)性黃瘤6例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

[摘要] 目的 提高對(duì)結(jié)節(jié)性黃瘤的診斷治療水平。 方法 分析6例正常脂質(zhì)的四肢結(jié)節(jié)性黃瘤患者的臨床資料，并結(jié)合文獻(xiàn)對(duì)正常脂質(zhì)的結(jié)節(jié)性黃瘤的臨床病理特征、診斷治療及預(yù)后進(jìn)行分析。 結(jié)果 四肢正常脂質(zhì)出現(xiàn)結(jié)節(jié)性黃瘤，位于四肢關(guān)節(jié)的伸側(cè)，見(jiàn)散在暗紅色結(jié)節(jié)，黃豆大小，對(duì)稱分布，無(wú)破潰，無(wú)觸痛。采用局部液氮冷凍治療后患者恢復(fù)良好。術(shù)后3個(gè)月復(fù)查未發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)征象，血常規(guī)、生化檢查結(jié)果正常。 結(jié)論 在四肢正常脂質(zhì)中也出現(xiàn)結(jié)節(jié)性黃瘤，采用局部液氮冷凍治療效果良好。

[關(guān)鍵詞] 黃瘤；病例報(bào)告；液氮冷凍治療

[中圖分類號(hào)] R751 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] C [文章編號(hào)] 2095-0616（2013）12-209-02

結(jié)節(jié)性黃瘤是黃瘤病的一種，可見(jiàn)于糖尿病、高脂血癥、甲狀腺功能減退等多種疾病，易并發(fā)動(dòng)脈粥樣硬化、胰腺炎、肝脾腫大等[1]。而正常脂質(zhì)的黃瘤病僅見(jiàn)于幾種罕見(jiàn)的情況如在腦膛狀黃瘤病中的膽幽烷醇，或在p-食物固醇血癥的植物固醇；也可能是由于淋巴網(wǎng)狀內(nèi)皮增生，或系副蛋白與脂蛋白受體或阻滯酶的相互作用；或與某些特殊疾病所致皮膚局部異常有關(guān)，而本次例報(bào)告的6例患者和上述原因無(wú)關(guān)，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 臨床資料

全部6例患者于2009年3月～2012年12月期間在上海市同濟(jì)醫(yī)院皮膚科門(mén)診就診。男2例，女4例；年齡18～45歲。其中結(jié)節(jié)分別發(fā)生在肘關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)各2例；同時(shí)在肘關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)出現(xiàn)結(jié)節(jié)的2例。主訴無(wú)明顯誘因肘關(guān)節(jié)和（或）膝關(guān)節(jié)伸側(cè)出現(xiàn)散在暗紅色結(jié)節(jié)而就診。家族成員中無(wú)類似疾病患者。皮膚科檢查：肘關(guān)節(jié)和（或）膝關(guān)節(jié)伸側(cè)見(jiàn)散在暗紅色結(jié)節(jié)。血常規(guī)、肝腎功能、血脂和血糖檢查結(jié)果均正常。

典型病例：患者，女，23歲。因發(fā)現(xiàn)肘關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)伸側(cè)暗紅色結(jié)節(jié)1個(gè)月，于2010年9月來(lái)院就診。患者主訴1個(gè)月前無(wú)明顯誘因地在肘關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)伸側(cè)出現(xiàn)暗紅色結(jié)節(jié)，無(wú)瘙癢及疼痛。既往體健，家族成員中無(wú)類似疾病患者，平素喜穿束身衣服。體格檢查：系統(tǒng)檢查無(wú)明顯異常，淺表淋巴結(jié)未觸及。皮膚科檢查：肘關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)伸側(cè)見(jiàn)散在暗紅色結(jié)節(jié)，黃豆大小，對(duì)稱分布，無(wú)破潰，無(wú)觸痛（圖1A、1B）。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)、肝腎功能、血脂和血糖檢查結(jié)果均正常。

2 結(jié)果

全部6例患者四肢關(guān)節(jié)伸側(cè)的散在黃豆大小暗紅色結(jié)節(jié)均采用液氮進(jìn)行局部冷凍治療，術(shù)后3個(gè)月復(fù)診未發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)。局部瘤體組織病理學(xué)結(jié)果：真皮局部見(jiàn)纖維和血管增生，泡沫細(xì)胞聚集。符合結(jié)節(jié)性黃瘤診斷。見(jiàn)圖2。

[5]。患者常伴有全身性脂質(zhì)代謝紊亂和其他系統(tǒng)的異常而出現(xiàn)一系列的臨床[2，6]。

根據(jù)其臨床表現(xiàn)可分為結(jié)節(jié)性黃瘤、發(fā)疹性黃瘤和扁平黃瘤3種臨床類型。結(jié)節(jié)性黃瘤可發(fā)生于任何年齡，皮損形態(tài)和大小不等，可為直徑0.5 cm的丘疹到直徑為5 cm的圓形堅(jiān)實(shí)結(jié)節(jié)，呈橘黃色到棕黃色，好發(fā)于四肢伸側(cè)和容易受壓的部位，如肘、膝關(guān)節(jié)和臀部。患者常伴血漿膽固醇和低密度脂蛋白的水平增高。

發(fā)疹性黃瘤皮損為針頭到火柴頭大小的柔軟黃色丘疹，基底有紅暈，可伴有瘙癢，常以臀、肩及四肢伸側(cè)多見(jiàn)，患者常伴發(fā)高乳糜微粒血癥。扁平黃瘤：皮損為稍高起的可觸及的丘疹或斑塊，呈黃色到棕黃色。扁平黃瘤可發(fā)生于身體任何地方，如發(fā)生于手掌和眼瞼者分別稱為掌紋黃瘤和瞼黃瘤[7]。

據(jù)報(bào)道，臨床上黃色瘤病也分為原發(fā)性黃色瘤病和繼發(fā)性黃色瘤病兩大類，原發(fā)性黃色瘤病有家族性和非家族性之分，家族性者常有血脂代謝異常，非家族性者常為散發(fā)，一般無(wú)血脂代謝障礙及系統(tǒng)表現(xiàn)。臨床治療一般使用激光、電灼、外科切除等[8-9]方法。本次報(bào)告的6例患者均無(wú)家族史，血脂正常，結(jié)節(jié)為多發(fā)，在臨床上并不多見(jiàn)，確診后采用局部液氮冷凍治療[10]，經(jīng)隨訪證實(shí)療效滿意。因此，臨床上遇到全身多發(fā)結(jié)節(jié)的患者，應(yīng)引起重視本病的診斷，確診后局部液氮冷凍治療可作為治療本型黃瘤病的常規(guī)治療方法之一。

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（收稿日期：2013-05-28）