以跌倒發作為主訴的強直性肌營養不良1例

厲含之 李國良

強直性肌營養不良（Myotonic Dystrophy，DM）以肌強直、肌無力為重要臨床特點，其跌倒癥狀未引起臨床醫生足夠重視。本研究報道了1例無明顯肌強直、肌無力，以跌倒發作為主訴的DM。

1 臨床資料

患者，男，36歲，因反復跌倒2年，于2012年6月21日就診。無明顯誘因突發跌倒，多則每天數次，少則每月1次，每次歷時數秒，無意識障礙，很快自行站起并恢復正常，嚴重時可跌傷。曾就診于多家醫院，懷疑癲癇間、腦血管病等，反復行腦電圖等多項檢查，均未見明顯異常。追問病史，患者7年前開始出現脫發、言語含糊及咀嚼費力，不能大口吃蘋果。1年前稍感全身乏力，不能從事重體力勞動，日常活動尚無明顯影響，爬樓梯可上3樓。否認家族史。神經系統檢查：消瘦，斧形臉（圖1），雙側顳肌、面頰肌、股四頭肌對稱性萎縮，頭頂脫發，眼球運動不受限，言語含糊，四肢肌力Ⅴ－級，肌張力正常，腱反射減弱，無足下垂。用力握拳后松開困難，重復握拳后可好轉。病理征未引出。肌酸激酶190.6 U／L（參考值24～190 U／L），乳酸脫氫酶、肌酸激酶同工酶、肌紅蛋白正常。空腹血糖5.2 mmol／L，肌電圖示肌源性損害，可見肌強直電位發放（雙上肢明顯）。心電圖正常。腦電圖示基本節律慢波化，未見癲癇間、樣放電。頭部MRI可見雙側側腦室后角旁白質FLAIR 像高信號（圖2）。予膜穩定劑苯妥英鈉0.1 g 口服，每日3次治療后跌倒發作明顯減少。

圖1 患者面部特征斧形臉，雙側顳肌、面頰肌、股四頭肌對稱性萎縮，頭頂脫發

圖1 頭部FLAIR 像可見雙側側腦室后角旁白質高信號

2 討 論

跌倒發作在DM 患者中并不少見，但未被臨床醫生重視，易被誤診及漏診。盡管跌倒發作很少作為DM 的主要表現，但在DM 患者中并不少見。Wiles等將DM1 患者與健康受試者進行比較，發現DM1 患者踝關節屈曲和踝關節跖屈的肌力明顯下降，發生跌倒和絆倒的次數是健康受試者的10倍。DM 患者跌倒發作的原因尚不明確，可能與肌無力引起關節運動受限、視覺障礙、認知功能障礙、焦慮－抑郁等情感障礙、嚴重的疲勞、感覺－運動神經病及心功能不全等有關。近年，有研究者利用MRI檢查發現肌肉病變可能是DM 患者跌倒的原因之一。對DM 患者行肌肉MRI檢查，發現有足下垂的DM 患者，脛骨前肌均出現T1加權像高信號；有步態障礙的DM 患者，半膜肌、股中間肌和腓腸肌內側肌肉也出現T1加權像高信號。而無足下垂的DM 患者肌肉MRI未見異常信號。本例患者無足下垂及步態障礙，亦無明顯的視覺、認知或情感障礙，跌倒原因有待進一步研究。

DM 常多系統受累，本例患者除肌肉病變外，頭部FLAIR 發現雙側側腦室后角旁白質高信號，文獻報道DM中樞神經系統受累以顳－島葉腦白質高信號病變（white matter hyperintense lesions，WMHLs）多見，并可能與DM 患者認知功能下降有關。最近，基于體素的MRI形態學測量發現DM 中樞受累廣泛，不僅可累及全腦葉、腦干及胼胝體白質，也可出現灰質容積減小等。此外，DM 還可伴有白內障、心臟傳導阻滯、糖尿病、性功能減退及消化道癥狀等。