腦內鐵沉積性神經變性病的MRI表現（附3例報告及文獻復習）

黎佩君，黃飚，梁長虹，劉紅軍，張水興

腦內鐵沉積性神經變性病（neurodegeneration with brain iron accumulation，NBIA）是一種罕見的常染色體隱性遺傳的神經變性疾病，與鐵代謝障礙有關，基底節區鐵沉積是其最重要的病理特點，最主要的致病基因是泛酸激酶2（pantothenate kinase 2，PANK2）基因缺陷。該病主要臨床表現為進行性加重的肌張力障礙、構音不清、強直、手足徐動等錐體外系癥狀。本文搜集3例NBIA病例，回顧性分析其常規MRI及磁敏感加權成像（susceptibility weighted imaging，SWI）影像表現，旨在提高對該病的認識。

材料與方法

1.臨床資料

搜集我院2005－2011年NBIA患者3例。病例1，男，8歲，雙手取物困難，與同齡童相比言語含混不清，智力較低；查體：頭圍51cm，脊柱側彎，四肢肌張力正常，坐立欠佳，共濟失調試驗（＋），病理反射（＋），雙眼垂直運動差，四肢淺感覺存在，深感覺減退，骨髓穿刺檢查未見海藍細胞。病例2，女，16歲，左側肢體不由自主運動20余天，左上肢為甚，左上肢不自主摸左肩，走路時左下肢足內翻，步態不穩，癥狀不能控制，緊張性加重，休息時有所改善，睡眠時緩解，癥狀刻板性，并伴有軀體扭曲；查體：左側病理征陽性，骨髓穿刺檢查未見海藍細胞。病例3，女，13歲，是患者2的親妹妹，右下肢活動障礙3年，左下肢活動障礙1年；輔助檢查：骨髓穿刺檢查未見海藍細胞。病例2、3經基因學檢查發現存在基因PANK2突變。

2.影像學檢查

MRI掃描采用GE Signa Excite II HD 3.0T超導型磁共振成像系統，8通道標準頭線圈。常規MRI成像序列包括：橫軸面T1WI，液體衰減反轉恢復（FLAIR）序列，TR 2700ms，TE 24ms，TI 860ms，矩陣320×256；橫軸面、冠狀面及矢狀面FSE T2WI，TR 5100ms，TE 130ms，矩陣 512×288；橫軸面 T2FLAIR，TR 9600ms，TE 110ms，TI 2400ms，矩陣288×224。層厚5mm，間隔1mm，激勵次數2。2例女性……