罕見ABO變異型Bel亞型鑒定1例

【關鍵詞】 ABO血型；Bel亞型；鑒定

doi：103969/jissn1004-7484（s）201306570 文章編號：1004-7484（2013）-06-3277-02

紅細胞血型從發(fā)現(xiàn)至今已有32個血型系統(tǒng)。隨著輸血醫(yī)學和輸血技術的發(fā)展，目前還在不斷增加。而ABO血型系統(tǒng)則是人們最熟悉的，具有重要臨床意義（常引起新生兒溶血病和溶血性輸血反應）的血型系統(tǒng)之一。它具有多個亞型，對其亞型進行正確定型是保證安全輸血的一個重要前提。本血液中心臨床送檢疑難樣本中發(fā)現(xiàn)1例樣本正反定型不符，通過進一步血清學實驗和分子生物學實驗驗證，確認為罕見的Bel亞型，現(xiàn)報告如下。

1 材料與方法

11 先證者 女，27歲，漢族，2011年5月31臨床醫(yī)院因正反定型不符送檢。初檢發(fā)現(xiàn)正定型為O型，反定型為B型。

12 試劑 采用2家不同試劑的抗A、抗B血型定型試劑（試驗中標記為1和2）分別為長春博德生物技術有限責任公司、上海市血液生物醫(yī)藥有限責任公司；抗AB、抗H血型定型試劑，人ABO血型反定型用紅細胞，抗-IgG/C3d、抗-IgG、抗-C3d均為上海市血液生物醫(yī)藥有限責任公司產品。人紅細胞ABO血型基因檢測試劑盒（天津秀鵬生物技術有限公司）。

13 儀器 KUBOTA KA-2200細胞洗滌離心機（日本久保田），中佳臺式離心機（科大創(chuàng)新有限公司），DK-600S三用恒溫水浴箱（上海精宏實驗設備有限公司），PE-9700擴增儀（美國ABI公司制造），UVPGDS-8000凝膠成像系統(tǒng)（美國UVP公司）。

14 方法

141 血清學試驗 ABO正反定型、吸收放散試驗和ABH血型物質檢測按照文獻進行操作。

142 ABO血型PCR-SSP基因分型 采用TIANamp Blood DNA Kit試劑盒提取DNA，濃度調為（50-70）ng/ul。采用天津秀鵬公司人紅細胞ABO血型基因檢測試劑盒，按照試劑盒說明書操作。產物通過25%瓊脂糖凝胺電泳，以150V電泳15min，凝膠紫外成像。

2 結 果

21 血型血清學鑒定結果 先證者正定型中抗-A、抗-B抗A+B都不凝集，與抗-H凝集較強；反定型血清中抗-A抗體凝集非常強。ABO正反定型結果見表1。吸收放散實驗有B抗原，血漿型物質檢測H物質，無B物質。

3 討 論

1901年Landsteiner發(fā)現(xiàn)了人類第一個血型——紅細胞ABO血型。在1935年就有報告ABO血型的變異，以后通過對大量血液標本的研究，越來越多的亞型被發(fā)現(xiàn)。1990年，Yamamoto等[1]通過基因克隆和測序，首次闡明了ABO血型系統(tǒng)中A1、B、O3個主要等位基因的分子生物學基礎。通過既往的血型分布調查研究可知A基因頻率在歐洲最高，亞洲頻率逐漸降低，而B基因頻率在亞洲最高，歐洲最低。因而既往有關血型的相關研究以A型較為多見和詳盡。在中國B基因頻率分布明顯高于A基因，由于B基因頻率的升高，B抗原相應的亞型在我國人群中也相對增加，變異型頻率高于A亞型[3]。在國內有關B亞型的報道也較為多見，多數(shù)集中在B3、Bx和Bm。有文獻報道，在上海地區(qū)中國人群中，除A2、A2B之外，B亞型明顯多于A亞型，最常見的亞型為AxB和Bx[4]。

本例樣本采用常規(guī)血清學方法不能正確鑒定ABO血型，很容易誤定為O型，通過吸收放散敏感的血清學方法鑒定含有B抗原，但是血型物質不含有B物質。Bel作為ABO位點上的稀有基因而遺傳，Bel血清和紅細胞膜上檢測不到B轉移酶，血清中可能存在抗-B抗體，本例研究中不含抗-B抗體，但是通過ABO基因分型確認含有B基因，血清學特點與Bel型相符。ABO血型是一個常見而又復雜的血型系統(tǒng)。對亞型的正確定型，是保證臨床輸血安全的一個重要前提條件。我們臨床輸血工作者在日常工作中要本著嚴謹認真的態(tài)度對待每一個血液樣本，從而最大限度地保證受血者的安全和健康。

參考文獻

[1] Yamamoto F，Marken J，Tsuji T，et alCloning and characterization of DNA complementary to human UDP-GalNAc：Fuc alpha 1-2 Gal alpha 1-3 Gal NAc mRNA[J]Bio Chem，1990，256：1146

[2] 梁廷連，喻瓊，蘇宇清等B亞型中Bx新等位基因的鑒定中國輸血雜志[J]2006，19（1）：21-24

[3] Patnaik SK，Helmberg W，Blumenfeld OONCBI dbRBC database of allelic variations of genes encoding antigens of blood group systemsNucleic Acids Res，2012，40（1）：1023-1029

[4] 向東，劉曦，郭忠慧，等上海地區(qū)中國人群中ABO亞型的研究中國輸血雜志[J]2006，19（1）：25-26