結節性硬化綜合征的影像診斷價值

鐘龍生 馮興文

重慶市涪陵區人民醫院放射科，重慶 408000

結節性硬化綜合征屬常染色體顯性遺傳性神經皮膚綜合征，無種族及性別差異。患者常于10歲前起病，男性發病多于女性。超過半數患者系自發性基因突變，發病率為1/20 000~1/150 000，有報道發病率高達1/10 000[1]。本文回顧分析本院2006年1月~2012年11月27例經臨床證實的結節性硬化征患者的資料，探討結節性硬化征的影像學表現及其診斷價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本組27例結節性硬化征患者，其中，男性19例，女性8例，年齡4~51歲，平均年齡17歲，具有典型三聯征者8例，17例面部有血管纖維瘤，21例有癲癇發作病史，4例僅有皮膚病變，6例智力減退，12例出現人格改變。本組19例行胸部及腹部平掃加三期增強掃描，4例患者發現雙腎血管平滑肌脂肪瘤，1例發現肝臟錯構瘤；1例合并肺部血管淋巴管腺肌瘤病。本組27例均行頭顱MRI平掃和增強掃描，其中有18例行腹部MRI平掃或增強掃描。

1.2 方法

CT掃描采用飛利浦Brilliance16排螺旋CT機，掃描層厚6 mm，螺距6.0 mm，重建距離1.5 mm。增強掃描采用對比劑碘海醇（300 mgI/mL）注射液，根據 2.0 mL/kg計算對比劑總量，注射速度2.0~3.5 mL／s。MRI掃描采用西門子公司 1.5T磁共振儀，選用頭顱正交線圈，自旋回波序列，視野 30 cm，矩陣 256×256，常規 T1WI、T2WI、T2FLAIR 及DWI序列，15例行增強掃描。

2 結果

顱內病灶：（1）室管膜下結節，本組21例CT檢查見雙側室管膜下鈣化結節。CT表現為雙側腦室室管膜下多發鈣化結節（圖1），多數病灶分布于雙側孟氏孔區、側腦室體部、三角區及雙側腦室外側壁室管膜下，結節直徑4~12 mm，CT值80~125 HU,病灶較大者形態不規則。對顯示鈣化結節CT優于MRI，但對非鈣化結節的顯示MRI優于CT，本組19例MRI表現為雙側腦室室管膜下多個大小不等的稍短T1WI，稍長T2WI信號結節影，信號強度與腦白質信號強度相仿，增強掃描無強化，雙側腦室壁有結節病灶突入腦室內，呈波浪狀改變，位于室間孔附近病灶常致梗阻性腦積水（圖2）。（2）皮質及皮質下結節，本組24例MRI見皮質及皮質下結節。表現為腦皮質和皮質下散在分布的圓形或不規則的結節，直徑4~13 mm，CT平掃呈等密度或者稍低密度結節影11例，鈣化結節5例（圖1），T1WI序列結節呈等信號或稍低信號；T2WI和T2FLAIR序列，結節呈高信號或稍低信號，邊緣欠清楚，周圍無水腫區，無占位效應；增強掃描病灶無強化，在DWI序列病灶呈低信號（圖2）。（3）室管膜下巨細胞星形細胞瘤，本組3例，病灶位于透明隔及室間孔區，最大者5.2 cm×3.0 cm，病灶邊緣較清楚，伴有梗阻性腦積水及室管膜下鈣化結節（圖3）。（4）腦白質內異常信號，本組14例可見腦白質區異常信號（圖4）T2WI及T2FLAIR序列表現為楔形、放射狀、不定形高信號影。

本組19例行胸腹部CT檢查，3例伴雙側腎臟血管平滑肌脂肪瘤，1例病灶巨大伴出血（圖5）。1例伴發肝臟血管平滑肌脂肪瘤（圖6）；1例合并肺部淋巴管肌瘤病（圖7）。

圖1 顱內結節性硬化，頭顱CT平掃見室管膜下多發鈣化小結節影；雙側額葉皮質及皮質下可見結節影

圖2 顱內結節性硬化，頭顱DWI序列雙側腦室旁室管膜下多發實質性結節影，有病灶突入腦室內致雙側腦室壁波浪狀改變

圖3 顱內結節性硬化，頭顱CT平掃見雙側孟氏孔區室管膜下巨細胞星形細胞瘤，且伴有室管膜下鈣化結節

圖4 顱內結節性硬化，頭顱MRI掃描T2FLAIR序列見腦白質區異常信號呈放射狀T2WI及FLAIR高信號影

圖5 顱內結節性硬化伴雙側腎臟血管平滑肌脂肪瘤，與圖1為同一病例，腹部CT平掃雙側腎臟血管平滑肌脂肪瘤

圖6 顱內結節性硬化伴肝臟血管平滑肌脂肪瘤，與圖4為同一病例，腹部CT平掃見肝臟血管平滑肌脂肪瘤

圖7 顱內結節性硬化伴肺部血管淋巴管腺肌瘤病，與圖1為同一病例，見肺部血管淋巴管腺肌瘤病，伴左側氣胸

3 討論

3.1 臨床及病理改變

結節性硬化綜合征（TuberousSclerosis，TS）又名Bourneville綜合征，屬神經皮膚綜合征的一種。20%～50%患者呈常染色體顯性遺傳。可以累及中樞神經系統、皮膚、腎臟、視網膜、心臟、肝臟等全身多個器官，典型者臨床表現為癲癇，皮脂腺瘤，智力低下三聯征[2]。

3.2 中樞神經系統影像表現

3.2.1 室管膜下結節 室管膜下結節是CT診斷結節性硬化的特征性影像表現。結節性硬化綜合征CT特征性征象為室管膜下鈣化性結節，多位于側腦室體部、前角及三角區的室管膜下，向腦室內突入，形成圓形或多角形的高密度結節影，直徑為4～12 mm[3]。本組27例CT表現為雙側室管膜下多發的鈣化結節21例，未鈣化的高密度結節5例，MRI對對室管膜下結節鈣化顯示不如CT，對非鈣化的結節顯示優于CT，本組19例MRI表現為側腦室室管膜下多發大小不等的實性小結節影，直徑4~12 mm，呈稍短T1WI，稍長T2WI信號，信號強度與腦白質信號強度相仿，雙側腦室壁呈波浪狀改變，有結節狀病灶突入腦室內，病灶位于室間孔附近常導致梗阻性腦積水，增強掃描病灶無強化。

3.2.2 皮質或皮質下結節 MRI已經成為診斷結節性硬化和評價腦損傷程度的主要影像學方法，結節性硬化征患者的腦內典型病灶是皮層結節[4]。皮質或皮質下結節以額頂葉多見，常為多發，可有鈣化，CT檢查發現率較低，MRI檢查TIWI為低信號，在T2WI和T2FLAIR序列，部分結節表現為邊緣不清的高信號，可能為結節退變引起鐵及鈣質沉積、病灶發生囊變及神經膠質增生所致[5]。本組CT顯示16例皮質或皮質下結節，CT平掃呈等及稍低密度結節11例，鈣化結節5例。MRI檢查24例見皮質和皮質下結節影。T2WI和T2FLAIR序列對病灶的顯示優于T1WI序列，以FLAIR序列像顯示最佳。

3.2.3 室管膜下巨細胞星形細胞瘤 室管膜下結節是由于神經細胞破壞，原始的神經膠質纖維增生形成的錯構瘤，最常見，極易發生鈣質沉積，10%～15%結節可演變為室管膜下星形細胞瘤[6]。

CT平掃表現為基底與室管膜緊連，向腦室內生長的軟組織密度腫塊，邊界常清楚，內常見結節狀及斑片狀鈣化。瘤體T1WI為等低信號，T2WI及T2FLAIR常信號不均勻，均以高信號為主，可見血管流空信號區，增強掃描病灶常明顯強化，囊變壞死區無強化[6]。本組3例伴發室管膜下巨細胞星形細胞瘤，病灶位于透明隔和室間孔區，邊緣清楚，均伴有梗阻性腦積水及室管膜下鈣化結節腫瘤實質部分，T1WI呈等或低信號，T2WI呈高低混雜或稍高信號，在T2FLAIR序列上常呈高信號。

3.2.4 腦白質區異常信號有3種表現 （1）T2WI及T2FLAIR序列扇形高信號影，尖端位于腦室壁，基底位于皮層或皮層結節。（2）T2WI及T2FLAIR序列表現放射狀高信號影，從腦室或腦室旁白質延伸至皮質及皮質下。（3）T2WI及T2FLAIR序列表現不規則高信號影。病理表現為髓鞘破壞或纖維膠質增生[8]。

累及其他器官的表現：結節性硬化征80%會累及雙腎表現為雙腎多發的血管平滑肌脂肪瘤,50%雙腎多發性血管平滑肌脂肪瘤合并結節性硬化[9]。結節性硬化還可累及肝臟、肺等器官，表現為多發錯構瘤，本組3例合并腎臟血管平滑肌脂肪瘤，1例合并肝臟血管平滑肌脂肪瘤，1例合并肺部血管淋巴管肌瘤病。

CT顯示室管膜下鈣化灶敏感，對結節性硬化的診斷有特征性，MRI對非鈣化性病灶敏感，能發現更多病變：結節性硬化綜合征有特征性的臨床和影像表現，因此影像學檢查對結節性硬化征的診斷具有重要臨床意義。

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