嚴重少精癥，還能要孩子嗎

閔保華

張斌婚后多年不育，檢查發現他患有嚴重的少精子癥。在男科門診就診時，醫生給他開了Y染色體微缺失的檢查單。張斌最初很不理解，這少精子還與染色體有關？但結果出來后，發現Y染色體的AZFc區域缺失。

醫生詢問家族史時發現，小張是家里的獨子。他爸爸當年是婚后七八年才有了張斌。以后想再要一個孩子時，怎么努力也沒有結果，最后查精液已經沒有精子，只好作罷。醫生告訴張斌，Y染色體缺失是一種隨機事件，不依賴于Y染色體出現的背景，可能是其他的遺傳或環境因素所致。Y染色體缺失的父親雖然有可能生育后代，但會把不育傳遞給兒子。

在精子產生障礙引起的男性不育患者中，Y染色體微缺失的發生率僅次于克氏綜合征，是居于第二位的遺傳因素。精子的生成是一個復雜的過程，且所有的過程都受基因的調控，估計有2000個基因調節精子的生成，絕大多數位于常染色體區，少數基因位于Y染色體上。Y染色體基因都是單倍體，故一個基因的缺失就能產生效應。

Y染色體微缺失分子診斷，不僅可以明確無精子癥或少精子癥的病因，而且可以準確描述預后。Y染色體微缺失發生的區域主要有AZFa、AZFb、AZFc，以AZFc區域的缺失最多，約占60%。AZFa、AZFb、AZFc三個區域全部缺失的患者，100%表現為無精子癥。不可能通過任何手段從睪丸中獲得精子。

AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合征（SCO綜合征），臨床表現為無精子癥。如果診斷為整段AZFa區域缺失，若想從睪丸中獲得精子進行ICSI（單精子卵胞漿內注射）已不大可能。

AZFb和AZFb+c整段缺失的典型睪丸組織學特征是SCO綜合征或生精阻滯。與AZFa區域整段缺失的情況類似，這種病人在睪丸穿刺時也找不到精子。因此，不推薦給這類病人實施ICSI。

AZFc缺失的臨床和睪丸組織學表現多種多樣。一般說來，AZFc缺失患者尚存在一定的精子生成能力，多見于無精子癥和嚴重少精子癥患者。在無精子癥患者中，AZFc缺失者通過TESE（附睪穿精取精術）獲得精子的機會要大得多，也可進行ICSI受孕。但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。罕見情況下，也可以在自然情況下遺傳給男性后代。

另外，有研究發現AZFc區域缺失的少精子癥患者，其精子數目有進行性下降的趨勢，最后發展為無精子癥。因此，對AZFc區域缺失的少精子患者，應及早進行治療或將其精液進行冷凍保存。

針對張斌的病情，醫生建議通過TESE獲取精子，進行冷凍保存，然后做人工授精。但明確告訴他，妻子懷孕后要做胎兒性別鑒別，只能生育女胎。