繼發性血色病并發肝功能異常1例

馮霞　趙登蘊

【摘要】 繼發性血色病是鐵利用障礙或攝入過多、溶血性貧血、多次大量輸血、肝病和轉鐵蛋白缺乏等導致鐵在組織器官過量沉積而導致器官結構功能受損的疾病。本文對我院1例繼發性血色病并發肝功能異常患者的治療進行分析。

【關鍵詞】 繼發性血色病，鐵粒幼細胞，貧血，肝功能

doi：10.3969/j.issn.1004-7484（s）.2013.08.192 文章編號：1004-7484（2013）-08-4275-02

血色病是指鐵在組織器官過量沉積并導致器官結構功能受損的疾病，分為原發性和繼發性兩種，繼發性血色病是鐵利用障礙或攝入過多、溶血性貧血、多次大量輸血、肝病和轉鐵蛋白缺乏等導致鐵在組織器官過量沉積所引起，本文分析1例繼發性血色病并發肝功能異常患者的治療。

1 病例簡介

1.1 病例資料 患者，男，26歲，因“脾大、肝功能異常8月”入院。既往：無乙型肝炎、丙型肝炎病史。無輸血史、長期服藥史，無血色病家族史。

1.2 診斷 查體：輕度貧血貌，全身皮膚鞏膜稍有黃染，可見色素沉著，未見肝掌、蜘蛛痣，肝肋下未捫及，脾肋下3cm觸及，質地稍韌。實驗室檢查：丙氨酸氨基轉移酶102U/L，天冬氨酸氨基轉移酶51U/L，血清總膽紅素41.9umol/L，直接膽紅素9.3umol/L。血清鐵蛋白>2000ng/ml。血清鐵36.08 umol/l。總鐵結合力37.54umol/l。網織紅細胞2.7%。血紅蛋白92.5g/l。紅細胞平均容積67.83fl、紅細胞平均血紅蛋白量21.82pg、紅細胞平均血紅蛋白濃度321.7G/L。腹部CT顯示肝實質密度增高，CT值80HU，脾臟體積增大，密度未見異常。肝穿刺活組織病理學檢查（圖1）：普魯氏染色（+）。肝小葉結構好，于肝細胞內可見大量棕黃色顆粒聚集，以匯管區周圍更顯著。病變符合鐵貯積性疾病所致肝臟病變。骨髓像檢查（圖2）：骨髓增生明顯活躍，紅系增生為主，細胞外鐵增加，環形鐵粒幼細胞64%，考慮鐵粒幼細胞性貧血。外周血細胞涂片示外周血以小紅細胞為主，大小明顯不等，中心淡染區擴大，可見淚滴形、盔形等異形紅細胞。HFE基因突變檢查未發現HFE-C282Y和H63D突變。心臟彩超、空腹血糖、丙肝抗體、乙肝兩對半、巨細胞病毒抗體、EB病毒抗體、血紅蛋白電泳、血紅蛋白H包涵體、直接抗球蛋白實驗、間接抗球蛋白實驗、尿含鐵血黃素實驗、G-6-PD、胃鏡均未見異常。診斷：①繼發性血色病；②鐵粒幼細胞性貧血。

1.3 治療 去鐵胺、大量維生素B6、護肝治療。肝功能、血紅蛋白、鐵蛋白較前好轉出院。

2 討 論

血色病是由于體內鐵沉積過多導致組織損傷的疾病。可分為原發性（遺傳性）和繼發性兩大類。原發性血色病是位于第6號染色體短臂上的基因突變而導致的鐵代謝障礙，患者腸黏膜細胞及肝細胞表面的膜鐵結合蛋白增加，每天鐵吸收量稍多于正常人，而人體每天鐵排出量極少，致使體內貯存鐵逐漸增多。而繼發性血色病是鐵利用障礙或攝入過多、溶血性貧血、多次大量輸血、肝病和轉鐵蛋白缺乏等導致鐵在組織器官過渡沉積所引起。而沉積于組織器官的游離鐵參與過氧化反應、氧自由基產物聚集，引起組織器官損傷、功能障礙。

該患者診斷為鐵粒幼細胞貧血，依據如下：

2.1 小細胞低色素性貧血，外周血細胞涂片示可見淚滴形、盔形等異形紅細胞。

2.2 骨髓像檢查 骨髓增生明顯活躍，紅系增生為主，細胞外鐵增加，環形鐵粒幼細胞64%。

2.3 血清鐵、鐵蛋白明顯升高。

2.4 肝穿刺活組織病理學檢查 病變符合鐵貯積性疾病所致肝臟病變。

鐵粒幼細胞貧血是由于血紅色合成障礙和鐵利用不良所引起的一種低色素性貧血。根據病因可分為原發性和繼發性。目前發病機制未明，引起血紅素生物合成過程中某些酶的缺陷，致使血紅素合成障礙，導致貧血，機體通過反饋機制使腸道對鐵的吸收明顯增加，過多的鐵不能被原卟啉完全結合則堆積于線粒體形成環狀鐵粒幼細胞，并使線粒體受損，而過多的鐵沉積于組織中，造成受累器官纖維化和功能損害。其中以肝臟的積聚最明顯。當肝臟內鐵沉積達到—定量時，CT平掃顯示肝臟實質密度普遍均勻增高，且與肝內鐵沉積程度正相關。

本例患者有肝功能異常，肝實質密度增高、血紅蛋白低、血清鐵、血清鐵蛋白均明顯升高。診斷明確。鐵粒幼細胞性貧血發病率較低，而繼發血色病則更少見。故當肝功能異常原因不明時，注意血液性疾病，需行肝臟CT、肝穿刺活組織病理學檢查和骨髓穿刺細胞學檢查。

參考文獻

[1] 梁麗，趙景民，周光德.血色素沉積癥20例臨床病理分析[J].解放軍醫學雜志，2011（01）.

[2] 龔啟明，鄧琳，周霞秋.慢性乙型肝炎合并血色病1例[J].中華肝臟病雜志，2002（04）.