手足口病合并Alagille綜合征1例

鄧東佳　柳瓊

【關鍵詞】 手足口病；Alagille綜合征

doi：10.3969/j.issn.1004-7484（s）.2013.08.190 文章編號：1004-7484（2013）-08-4274-01

1 病例摘要

患兒，男，2歲5個月，因“發熱、手足皮疹、易驚、四肢抖動、嘔吐3天”入院。查體：T38.3°C，P138次/分，R28次/分，BP98/54mmHg，Wt 11kg，一般情況及反應欠佳，急性病容，雙側手心及足底可見散在紅色丘皰疹，全身無出血點、瘀斑、瘀點，頸抵抗（-），雙側瞳孔等大等圓，對光反射靈敏，顏面、口周、肢端無發紺，咽充血，舌尖可見一潰瘍，雙肺呼吸音粗，未聞及明顯啰音，心音有力，律齊，心前區可聞及3-4/6SM雜音，腹平軟，無壓痛，反跳痛，腹壁反射存在，右側腹股溝區疝氣帶固定，肝脾未觸及腫大，腸鳴音正常，克氏征（-），布氏征（-），巴氏征（-），四肢肌張力、肌力正常，雙側膝腱反射亢進，肢端稍涼，無花斑。既往有先天性心臟病史（房間隔缺損、室間隔缺損），新生兒期、嬰兒期有黃疸病史，并伴肝功能損傷。其父母體健，否認家族性及遺傳性疾病。

實驗室檢查：血常規：WBC12.27×109/L，N61.64%，L28.44%，RBC337.4×1012/L，Hb136g/L，PLT337.4×109/L，CRP<0.5mg/L，中毒顆粒、異形淋巴細胞及幼稚細胞未檢出。生化：肝功：ALT 263.1U/L，AST 178.5U/L，GGT 1037.6U/L，ALP 774.6U/L，D-BIL 4.4umol/L，余正常；腎功：尿素8.4mmol/L，總膽固醇8.93mmol/L，余正常；心肌酶：正常；電解質：鈉131.8mmol/L，氯91.7mmol/L，余正常；葡萄糖：6.14mmol/L；體液免疫：免疫球蛋白M（血清）1.94g/L，補體C3 1.86g/L，余正常。HBV：HBsAb弱陽性，余陰性。HCV、HIV、TP、CVM-IgM：陰性。非典型病原體：陰性。微量元素：正常。腦脊液常規、生化：無色，清，蛋白定性為陰性，糖2-5管陽性，白細胞46×106/L，葡萄糖3.93mmol/L，蛋白0.37g/L，氯化物126.2mmol/L。糞便常規：糞便隱血陽性，余陰性。糞便病原體：EV（-），EV71（-），CA16（-）。血培養：陰性。復查肝功能：ALT 544.3U/L，AST 198.2U/L，GGT 1470.2U/L，ALP 560.9U/L，余正常。尿常規：無明顯異常。心電圖：竇性心律，左室高電壓。胸片：雙肺紋理增多，心膈未見異常。胸椎正側位片：第三胸椎骨體呈蝶樣改變，考慮蝶形椎，余椎體骨質未見明顯異常。肝、膽、胰、脾、雙腎、腹腔B超：臍周探及數枚1.0cm左右的系膜淋巴結，余未見明顯異常。未見腦電圖：異常腦電圖（清醒時期背景θ活動增多）。頭顱CT：未見明顯異常。

2 討 論

Alagille綜合征是一種累及多系統的顯性遺傳性疾病，肝臟、心臟、骨骼、眼睛異常表現及特殊面容是該病最常見的臨床表現[1-3]。

2.1 肝臟表現 常表現為不同程度的膽汁淤積，黃疸為該病的最主要表現之一，多數在新生兒期及嬰兒期出現高結合膽紅素血癥，呈阻塞性黃疸表現，瘙癢往往較黃疸和膽汁淤積表現更為明顯。肝腫大可見于大部分Alagille綜合征患者，隨著病情進展，70%患者可出現脾腫大。因膽汁淤積，Alagille綜合征患者可有嚴重的高脂血癥，以膽固醇升高最明顯。

2.2 心臟表現 常見肺動脈發育異常或狹窄，少數合并房缺，主動脈縮窄或法洛四聯癥。

2.3 骨骼表現 Alagille綜合征患者可有脊椎異常，主要表現為蝶形椎骨。

2.4 眼部表現 角膜后胚胎環是最具特征性的眼部改變。

2.5 面部表現 前額突出，眼窩深陷，眼距寬，尖下頜，鞍形鼻。

2.6 其他表現 腎臟異常（如孤立腎、異位腎），氣管、支氣管狹窄，空回腸狹窄等。Alagille綜合征的經典診斷標準[2]為肝組織活檢發現小葉間膽管減少或缺如，并具有至少包括慢性膽汁淤積、心臟雜音、蝶形椎骨、角膜后胚胎環、特殊面容等五個主要表現中的三個，并排除其他可能原因。如未進行肝組織活檢，符合四個或以上主要標準也可診斷。如果有Jagged1基因突變或家族陽性病史時，兩個主要標準即可確診。該病目前尚無法根治，出現肝功能失代償或瘙癢等嚴重影響生活質量時可進行肝移植。我國嬰兒期膽汁淤積患兒中有Alagille綜合征存在，是嬰兒期慢性膽汁淤積的重要原因之一，Aladille綜合征早期極易誤診為膽道閉鎖，肝組織活檢及脊柱攝片有助于早期識別，Alagille綜合征預后主要取決于嚴重的肝臟、心臟疾病[3]，Alagille患兒的長期管理仍面臨挑戰。

參考文獻

[1] 王建設.Alagille綜合征[J].中國實兒科雜志，2008，23（1）：3-6.

[2] Piccoli DA，Alagille syndrome//Suchy FJ，Sokal RJ，Balistreri WF.Liver disease in children[M].2nd edition.Lippincott Williams & Wilkins，2001：327-342.

[3] Pietro Vajro，Lorenza Ferrante，Giulia Paolella.Alagille syndrome：An overview[J].Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology，2012，36：275-277.