Sturge-Weber綜合征的診斷與分析

張舒石，張舒巖，張 坤，徐 寧*

(1.長春市人民醫(yī)院，長春 130031;2.吉林大學第一醫(yī)院 神經外科，長春 130021)

Sturge-Weber綜合征(SWS)是一種臨床少見的神經皮膚綜合征，特征性表現(xiàn)為血管畸形、癲癇和青光眼，現(xiàn)報告1例并對相關文獻進行復習。

1 病案舉例

患者，女，26歲。因間斷性抽搐20余年，加重6 d于2012年12月15日入院。患者為局灶性癲癇發(fā)作，隨即右側肢體偏癱，言語不清。經抗癲癇、控制腦水腫、改善腦細胞代謝等治療后右側肢體肌力恢復至癲癇發(fā)作前肌力。查體：神志清楚，對答切題，反應稍遲鈍。雙側瞳孔等大同圓，直徑約2.0 mm，間直接對光反射靈敏，四肢活動良好，左側肢體肌力均為4級，肌張力正常，右側肢體肌力、肌張力均正常。右側額部、眼瞼及上頰部可見紅葡萄酒色扁平血管痣，輕度疹樣隆起，壓之稍褪色。神經系統(tǒng)檢查無陽性體征。顱腦CT顯示左側枕葉及部分腦回可見高密度影，中線結構居中，余未見明顯異常。眼底鏡檢查未見異常。顱腦磁共振頭部平掃加普通增強顯示左側額顳頂枕葉腦回略纖細，腦溝增寬，灰質略呈稍長，T1稍長T2異常信號,DARK-FLUID呈稍高信號，白質信號略減低。增強后，腦組織表面呈明顯線樣強化，腦組織表面可見粗大血管影。雙側腦室形態(tài)尚可,中線結構大致居中。顱腦MRA顯示左側大腦中動脈所屬側裂動脈分支減少。雙側大腦前動脈、右中動脈、后動脈形態(tài)、走行自然，未見明顯狹窄及擴張。椎-基底動脈未見明顯異常，確診為SWS。

2 討論

SWS是一種顏面部毛細血管畸形和顱內血管瘤為特征的神經皮膚綜合征,亦稱腦面血管瘤病。屬腦血管畸形的一種特殊類型。本病早在1860年由Schirmer發(fā)現(xiàn)并描述一青光眼患者合并有顏面部血管瘤。后Sturge與weber還發(fā)現(xiàn)此類患者同時還存在肢體抽搐及腦內組織鈣化,故推測大腦存在與面部血管瘤類似的病變。1934年Krabber認為，鈣化位于皮質而非腦膜。SWS的命名主要分兩大類,一類采用早年發(fā)現(xiàn)該病的學者姓名來命名，Sturge-Weber綜合征，即SWS為Berg strand 1935年命名的；另一類用解剖或臨床表現(xiàn)來命名,如腦面血管瘤病、腦三叉神經血管瘤病等[1]。目前，有學者[2]將SWS分為3型，Ⅰ型兼有顏面部和軟腦膜均血管瘤，其中經典型還伴有青光眼；Ⅱ型僅有顏面部血管瘤，沒有明顯的顱內癥狀；Ⅲ型僅有腦膜血管瘤，缺乏顏面特征。

2.1 病因及病理 SWS與遺傳有關,本病似有家族色彩及不規(guī)則顯性遺傳。因本病均發(fā)生于胎兒早期，多數(shù)學者認為系胚胎在4～8周時外、中胚層發(fā)育障礙所致。近期研究發(fā)現(xiàn),RASA1基因的突變可能與SWS有密切關系[4]，病理改變可表現(xiàn)為軟腦膜內大量擴張的薄壁血管，也可以是毛細血管-靜脈血管畸形,多位于枕葉或頂枕葉，以單側多見，也有雙側受累[4];同時伴有病變部位軟腦膜下皮層內沿腦回呈帶狀分布的鈣化、皮層內神經元減少、膠質細胞增生以及大腦發(fā)育不良或腦萎縮等。

2.2 臨床表現(xiàn) 典型患者臨床3大癥狀為青光眼、顏面血管畸形和癲癇。臨床又分為三征型和二征型，當腦、眼、面部均有臨床表現(xiàn)時為三征型，當僅有兩個部位有臨床表現(xiàn)時為二征型，部分患者合并口腔癥狀[5]。

眼部癥狀：眼部疾患見于36%～70%病例，包括青光眼、眼球突出、角膜血管翳、視力減退、脈絡膜血管痣、同側偏盲等，以青光眼最常見。其中有為先天性，青光眼的發(fā)病呈雙峰性，幾乎所有患者于成年前發(fā)病。SWS患者青光眼起病隱襲,眼壓升高為慢性或亞急性。通常認為青光眼患病的主要原因系鞏膜靜脈壓升高和前房角發(fā)育異常。一般來說，青光眼和面部血管瘤發(fā)生于同側。

面部血管瘤表現(xiàn)：面部焰色痣為典型表現(xiàn)，出生后即有，呈灰紅或紫紅色，壓之不褪色，邊緣清楚，扁平或略凹陷。也可表現(xiàn)為其他類型的血管瘤或淋巴管瘤。多位于顏面一側，常沿三叉神經1、2支范圍分布，甚至整個面部，偶爾頸部、軀干或四肢皮膚也可散在出現(xiàn)，在受累區(qū)可見偏側肥大。當三叉神經第1支分布范圍內出現(xiàn)面部血管瘤時罹患SWS的可能性較大。神經系統(tǒng)損害與面部血管痣(或血管瘤)程度無正相關性，約10%SWS病例表現(xiàn)為無皮膚血管痣(或血管瘤)。面部血管瘤可隨年齡逐漸出現(xiàn)，顏色逐漸加深，面積逐漸擴大。

神經系統(tǒng)表現(xiàn)：位于軟腦膜的異常血管瘤可致局部腦組織缺氧、萎縮及鈣化等，因此神經系統(tǒng)癥狀很常見。癲癇是最常見的神經系統(tǒng)表現(xiàn)，本例患者的癲癇發(fā)作符合Todd麻痹[6]。國外報道Sturge-Weber患者有癲癇發(fā)作率為75%～90%[7]。大部分患者在兒童前，也有在40余歲首次發(fā)作的病例。顱內病灶對側的部分運動性發(fā)作是最常見發(fā)作類型并可以發(fā)展為全身性發(fā)作。全身性癲癇發(fā)作主要表現(xiàn)為強直—陣攣性發(fā)作，但失張力性發(fā)作和失神發(fā)作也有報導。癲癇大多在3歲前出現(xiàn)，但癲癇早發(fā)并不意味著預后差,有面部血管瘤的病人癲癇出現(xiàn)較早[8]。

本病需與結節(jié)性硬化、腦動靜脈畸形、腫瘤性鈣化相鑒別。[9-11]

2.3 治療 目前本病尚無特殊根治方法，主要是以控制癥狀為主。1)SWS繼發(fā)青光眼治療:目前治療以手術為主，早期進行外科手術(如房角切開術、小梁切除術、睫狀體冷凍術等)干預可防止眼內壓過高引起的合并癥，藥物降壓或行手術多數(shù)效果良好；2)皮膚血管瘤：針對表淺或較局限的病變，可采用激光或冷凍療法，也可局部注射硬化劑，如魚肝油酸鈉等；3)神經系統(tǒng)并發(fā)癥包括有頭痛、偏癱、認知功能障礙及癲癇等。腦內病變多位于枕頂葉，也可累及額顳葉，多為單側發(fā)病者。盡管SWS累及一側或雙側大腦半球,但大部分腦功能都是正常的。應早期積極控制癲癇發(fā)作，首選抗癲癇藥物，首選卡馬西平、丙戊酸，必要時可加用或換成拉莫三嗪、妥泰等。治療Sturge-Weber的目的是盡可能減少或消除抽搐,改善智力。因此，有頑固性抽搐和智力損害者應早期外科手術治療，常用的術式為解剖性或功能性大腦半球切除術、局部大腦皮質切除術和胼胝體切開術[13]。

[1]Raimondi AJ.Cerebrovascular diseases in children[M].New York:Springer-Verlag,1992:168-1871.

[2]陳曦,李進讓,孫建軍.Sturge-Weber綜合征：附1例報告[J].臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志,2010,24(22):1027-1028.

[3]Comi M.Pathophysiology of Sturge-Weber syndrome[J].J Child Neurol,2003,18(8):509-516.

[4]Eerola I,Boon LM,Mulliken JB,et al.Capillary malforma-tion-arteriovenous malformation,a new clinical and genetic dis-order caused by RASA1 mutations[M].The American Journal of Human Genetics,2003.

[5]Ahluwalia TPS，Lata J，Kanwa P.Sturge-Weber Syndrome with intra oral manifestations:A case report[J].Indian J Dent Res,1998,9(4):140-144.

[6]趙洪芹,李海峰,劉風林.數(shù)字減影血管造影確診SWS一例[J].中華神經科雜志,2006,39(3):188.

[7]Tallman B,Tan OT,Morelli JG,et al.Location of portwine stains and the likelihood of ophthalmic and/or central nervous system complication[J].J child Neurol,1995(10):49.

[8]焦德讓,只達石,衛(wèi)啟明,等.顱面血管瘤病[J].中國現(xiàn)代神經疾病雜志,2004(1):30-35.

[9]Lo W,Marchuk DA,Ball KL,et al.Updates and future horizons on the understanding,diagnosis,and treatment of Sturge-Weber syndrome brain involvement[J].Dev Med Child Neurol,2012,54(3):214-223.

[10]Taddeucci G,Bonuccelli A,Polacco P.Migraine-like attacks inchild with Sturge-Weber syndrome without facial nevus[M].Pediatric Neurology,2005.

[11]Kanehisa Masayuki,Morinaga Katsuhiko,Kohno Hisae,et al.An uncommon case of random fire-setting behavior associated with Todd paralysis:A case report[J].BMC Psychiatry,2012,12(1):132.

[12]Ouigg M,Rust RS,Miller JQ.Clinical findings of the phako-matoses:Sturge-Weber syndrome[J].Neurology,2006,66(4):17-18.

[13]彭芳,周東.Sturge-Weber綜合征[J].華西醫(yī)學,2009,24(5):261-263.