眼皮膚白化病合并白內障行人工晶體植入一例報告

【關鍵詞】眼皮膚白化病；白內障；人工晶體；超聲乳化

1臨床資料

患者男性，58歲，因雙眼視力逐漸下降2年，加重半年來我院就診。患者自幼皮膚、毛發均為白色，雙眼視力差，伴畏光。患者父母兄弟姐妹及子女中均無類似患者，父母非近親結婚。入院查體：發育正常，營養中等，聽力正常，全身皮膚缺乏色素，日光性皮炎，毛發及眉毛均為白色（圖1）。眼部檢查：遠視力：VodFC/20cm Vos0.06。眼壓：od17.9mmHg os15.0mmHg，雙眼球水平震顫，角膜透明，房水清，周邊前房深度約1/3CT，虹膜色淡棕色、稀疏，可透過光，右眼10：30-11：30鐘位周邊虹膜前粘連，瞳孔圓，直徑約3mm，直間接對光反射遲鈍，晶狀體混濁C2N2P2，玻璃體絮狀混濁，眼底：全視網膜色素缺乏，呈橙紅色，視網膜和脈絡膜血管明顯可見，視乳頭在鞏膜白色背景下色稍顯紅，邊界清，黃斑分辨不清（圖2，圖3），周邊部可見片狀鞏膜露白區。入院診斷：①眼皮膚白化病；②并發性白內障。輔助檢查：眼部B超示雙眼玻璃體輕度混濁、后脫離，雙眼后鞏膜葡萄腫，球后脂肪墊及眼外肌未見明顯異常。IOL-Master測量：右眼AL=33.45mm，K1=43.32D@173°K2=45.86D@83°，左眼AL=33.54mm，K1=43.72D@2°，K2=45.92D@92°，人工晶狀體測算公式取SRK-II。入院后在球后阻滯麻醉下分別行雙眼眼白內障超聲乳化聯合人工晶體植入術。手術過程：左眼常規12：00位做主切口，顳側透明角膜側切口，白內障超聲乳化吸出后囊袋內植入Rayner-5.0D人工晶體，術后病人預計屈光度數-1.64D；右眼9：30位3.0mm角鞏膜緣切口，1：00位側切口，白內障超聲乳化吸出后囊袋內植入Rayner-4.0人工晶體，主切口10-0縫線縫合2針，術后病人預計屈光度數-1.77D。術后第一天右眼裂隙燈照相（圖4），雙眼遠視力：od0.08os0.12，較術前均有不同程度的提高；近視力：od0.04os0.05。角膜輕度水腫，眼壓正常范圍。術后1月隨訪角膜恢復透明，人工遠視力：od0.08，os0.12。檢影驗光od：-0.5D/+0.75Dx80，os：+2.00D，矯正后視力無明顯提高。近視力：od0.06，os0.08，患者訴近閱讀困難，為提高患者近視力對其進行低視力注視器驗配，結合檢影驗光及患者試戴舒適度，予以28D眼鏡式低視力注視器，患者可以完成近閱讀。

2討論

白化病是Garrod最初研究的4種遺傳性代謝病之一，不同人群中的患病率差異很大，有的地區高1/200，有的地區則低于1/20000^[1]。本病是一組由黑色素合成相關基因突變導致的眼或眼、皮膚、毛發黑色素缺乏性遺傳病，根據色素缺乏受累的部位和有無其他異常分為三種類型，分別是眼、皮膚和毛發均呈色素缺乏的眼皮膚型白化病，僅有眼色素缺乏的眼白化病，以及既有眼-皮膚白化病表現又有其他系統癥狀的白化病相關綜合征。三種類型患者的共同特征是眼均存在色素的缺乏，眼發育過程中黑色素的缺乏引起眼一系列嚴重的功能改變和臨床表現。眼皮膚白化病為常染色體隱性遺傳，臨床上比較常見；眼白化病在臨床上僅有眼部色素減少，通常為X-連鎖隱性遺傳，也稱為Netteship-Falls型眼白化病。女性攜帶者可存在部分虹膜透照，周邊視網膜斑點狀色素脫失。以上兩種類型都可存在以下體征：高度屈光不正、斜視和無立體視，生后2-3月出現眼球震顫，繼發斜視性或屈光參差性弱視，虹膜透照缺損，視網膜低色素沉著，尤其是周邊部可透見脈絡膜血管，視網膜血管未包繞中心凹，中心凹發育不良是唯一持續存在的眼部表現^[2]。白化病患者由于視網膜缺少正常視覺系統發育所需的色素，故在一些研究中視覺問題100%的被提到。按照以上的分類標準，本病例患者幾乎具有眼-皮膚型白化病的所有特點：皮膚、毛發及眉毛均為白色，虹膜色素缺乏，眼球震顫、畏光、高度屈光不正，眼底色素缺乏，脈絡膜大血管清晰可見，且具有白化病眼底唯一終生可見的特征黃斑區血管發育不良。患者否認葡萄膜炎病史，右眼10：30-11：30位虹膜前粘連，是否是眼-皮膚型白化病可能存在的臨床特征，以往的文獻未見類似報道。

手術特點：①患者因眼球震顫術中采用球后麻醉，麻醉后眼球震顫消失，提高了手術的安全性和效率；②因患者合并高度屈光不正，虹膜稀疏，手術中前房浪涌現象比較明顯，術中虹膜容易受到損傷；③患者虹膜色素和眼底色素缺乏手術中畏光明顯，同時為了減少視網膜的光損傷，術中盡量采用低強度照明，保護視網膜。本例為球后麻醉下行白內障超聲乳化聯合人工晶體植入，手術過程順利，手術中未發現明顯懸韌帶松弛，未發生后囊膜破裂等并發癥說明白化病合并白內障可常規行超聲乳化手術。

盡管我們在術前選擇人工晶狀體分別預留了近視度數，但術后檢影驗光及電腦驗光與預計屈光度數不符，考慮其可能原因：①患者眼球震顫，A超測量眼軸長度及角膜曲率等測量欠準確；②高度屈光不正患者人工晶體度數計算公式存在誤差。

術后客觀檢查患者的遠視力明顯提高，由于患者黃斑區血管發育不良、高度近視，雙眼眼軸分別達到33.45mm和33.54mm，患者雙眼視力仍處于低視力范圍，并且感覺近視力較術前差，術后無法完成近閱讀。對白化病低視力患者國內陸駿青等進行過低視力助視器驗配^[3]。鑒于患者為低視力患者并且近視力較差，術后1月為提高患者近視力滿足日常生活需求進行低視力注視器驗配，結合檢影驗光及患者試戴舒適度，28D眼鏡式低視力注視器滿足患者日常近閱讀需求，患者對此亦非常滿意。

參考文獻

[1]龔瑤琴，邵常順，鄭紅，等.白化病的遺傳病學研究.遺傳學報，1994，21（3）：169-172.

[2]魏海云，李洪義，郭向明，等.白化病的眼表現及其發病機制.中國實用眼科雜志，2005，23（7）：653-656.

[3]陸駿青，尹建廷，鄔玉蘭，等.灰背景中孔鏡與助視器在白化病低視力患者康復中的應用.徐州醫學院學報，2001，21（3）：190-191.

[4]曹熙芳.眼-皮膚型白化病及其遺傳特點.生物學通報，1995，30（2）：22.