1例罕見的Klinefelter綜合征（48XXYY）報告

【關鍵詞】Klinefelter綜合征；報告

據(jù)WHO調(diào)查，在育齡夫婦當中約有10%-15%患不孕不育癥，其中遺傳缺陷和染色體異常也會引起生精功能障礙，在不孕不育癥當中Klinefelter綜合征是比較常見的導致男性不育的遺傳學病因之一，其典型核型為47，XXY。近來，我科發(fā)現(xiàn)了1例48，XXYY的克氏征變異型患者。現(xiàn)報道如下：

1臨床資料

患者鄭某某，男，25歲，已婚1年不育。體格檢查：身高178cm，體重48kg，眼裂小，眼距較寬，上半身短于下半身，指距小于身高，膚色較黑，四肢及手指較長，肌肉尚發(fā)達，喉結(jié)正常，聲音尖，胡須稀少，雙側(cè)乳房對稱，陰毛稀少，陰莖發(fā)育可，陰莖自然情況下長約7cm，雙側(cè)睪丸大小約有4ml，質(zhì)韌，心肺腹檢查未見異常。實驗室檢查：三次精液檢查分析均未見精子；性激素五項檢查分析提示：卵泡刺激素58.68IU/L（參考值1.4-18.1U/L），血清雌二醇114.82pmol/L（參考值0-146.1pmol/L），黃體生成素31.54IU/L（參考值1.5-9.3U/L），睪酮15.05nmol/L（參考值8.4-28.7nmol/L），催乳素185.72uIU/ml（參考值45-375uIU/ml）；外周血淋巴細胞染色體核型檢查為48，XXYY，未行Y染色體微缺失檢查和睪丸活檢檢查。

2討論

克氏綜合征是性染色體數(shù)目異常的一種常見疾病，又被稱為先天性生精無能癥、原發(fā)性小睪丸綜合征及先天性睪丸發(fā)育不良等，是最常見的男性因遺傳原因造成不育癥的病因之一。Lanfranco^[1]曾報道在男性中該病的發(fā)病率約為0.15%，占不育癥男子的3.1%。1960年國外首次報道了48，XXYY染色體患者的存在，認為此類患者是“雙重男性”，國內(nèi)1989年趙瑩等報道了兩例48，XXYY染色體患者。

本次發(fā)現(xiàn)的48XXYY核型患者與國內(nèi)外報道臨床表現(xiàn)一致，該病典型核型表現(xiàn)為47，XXY，而48，XXYY，是屬變異型，48，XXYY其性染色體的來源可能有：①母親的47，XXX異常核型分裂后的XX卵子與YY精子結(jié)合后，產(chǎn)生48，XXYY。②父親的生殖細胞減數(shù)分裂時，性染色體并沒有發(fā)生分離而引起的，即一個X卵子與XYY精子相結(jié)合，從而生成48，XXYY^[1-2]。劉永章等^[3]對48，XXYY患者的睪丸活檢病理提示：睪丸組織嚴重纖維化增生，破壞血睪屏障及導致非特異性屏障增厚，生精功能發(fā)生嚴重程度的障礙，從而導致男性不育。

參考文獻

[1]Lanfranco F，Kamschke A，ZitzmannM，etal.Klinefelters' syndrome [J].Lancet，2004，364（9430）：273-283.

[2]張清健，鄭立新，田佩玲，等.人類男性Y染色體變異對男性生育力影響的臨床分析[J].中國計劃生育學雜志，2006，14（5）：289-292.

[3]劉永章，竺海波.48，XXYY綜合征患者的熒光原位雜交檢測及睪丸組織超微結(jié)構(gòu)研究.中華醫(yī)學遺傳學雜志，2003，20（5）：433-435.