兒童表皮痣綜合征1例報道

伍國富

1 病例介紹

患兒，女，5歲3個月，因“7 d內反復驚厥5次”于2011年4月7日入院。入院前7 d患兒無誘因出現驚厥，表現為呼之不應、雙目凝視、右手指抽動，持續約30 min后緩解，抽后精神差，不伴大小便失禁，無昏迷、發熱、吐瀉、肢體活動障礙，未予以特殊處理，患兒行為舉止如常。于入院前1 d患兒再次出現類似發作4次，每次持續20～40 min。不伴發熱及發作間期意識障礙，否認“癲癇”及“神經皮膚綜合征”家族史。患兒無產傷窒息史，無核黃疸病史，無精神運動發育落后。入院查體：T為36.1 ℃，呼吸25次/min，心率110次/min，神清，語速慢，表情淡漠，呼吸平穩，咽部充血，扁桃體無腫大，雙側瞳孔等大等圓，直徑3 mm，對光反射靈敏，頸阻陰性。頸背部可見以中線為主皮疹，呈淺黃和褐色不規則斑塊，表面粗糙，成疣狀增生，同時還可見背部、腹部及腋下大片咖啡斑(見圖1)。心肺未見異常體征，雙側巴氏征、布氏征、克氏征均陰性，四肢肌力、肌張力正常。輔助檢查：血常規及肝腎功未見異常；視頻腦電圖：清醒期彌漫性2.5～5 Hz，δ θ活動增多。頭顱MRI平掃：腦部未見明顯異常。眼底檢查未見異常。診斷：(1)表皮痣綜合征。(2)癥狀性癲癇。(3)癲癇持續狀態。治療：臨床診斷癲癇，加用奧卡西平治療，定期門診監測血藥濃度，調整藥物劑量。隨訪半年未再有抽搐發作。皮損囑其到皮膚科門診就診處理，但患兒家長自覺皮膚科治療無效，沒有堅持治療，故半年復診時無明顯變化。

圖1 患者體檢表現圖

2 討論

表皮痣綜合征(Epidermal nevus syndrome，ENS)是指表皮痣伴有眼、神經、骨骼、心血管和泌尿生殖等系統發育異常的一組先天性神經皮膚綜合征[1]。我國根據楊國亮等提出的診斷標準：皮膚表現為必備條件，合并有骨骼或中樞神經系統等畸形[2]。

迄今為止，至少有9種定義明確的E N S亞型：Schimmelpenning綜合征、斑痣性錯構瘤病、黑頭粉刺樣痣綜合征、Proteus綜合征、CHILD綜合征、貝克爾痣綜合征、Schauder綜合征、FGFR3表皮痣綜合征、2型節段性Cowden病等[3]。單純表皮痣發病率在活產新生兒中占1‰～3‰，無性別差異[4-5]，但合并其他系統異常的ENS確切發病率尚不清楚。有研究報道癌基因PTEN、纖維母細胞生長因子受體2、3及23編碼基因、3β-羥類固醇脫氫酶編碼基因NSDHL等突變在ENS不同亞型的發病中有一定相關性，但ENS確切的發病機制尚不完全清楚，還需進一步研究證實[3-6]。

本例患兒有典型的表皮痣表現，伴有大片的軀干咖啡斑，同時合并有癲癇，根據診斷標準，臨床診斷表皮痣綜合征明確。患兒腦電圖未見典型的癲癇波，可能與做腦電圖期間未有臨床發作有關，根據患兒有反復、刻板、重復的臨床發作，癲癇診斷明確。患兒單次癲癇發作持續時間30 min以上，故診斷癲癇持續狀態。加用抗癲癇藥物治療后，目前癲癇發作控制良好。禚志紅等[7]報道2例ENS合并癲癇兒童均有不同程度的頭顱影像學異常，而朱敬先等[8]報道1例21歲ENS合并癲癇女性患者頭顱CT及MRA均未見異常。可見ENS合并癲癇患兒顱腦影像學并非都異常。本例患兒癲癇發作有部分性發作表現，且癥狀重，呈持續狀態，雖目前未找到癥狀性癲癇的直接病因，但仍需高度懷疑顱內有器質性病變，故診斷癥狀性癲癇。還需定期隨訪頭顱MRI，了解是否有進行性腦萎縮等改變，必要時可選擇fMRI等更為精確的輔助檢查，以了解局部腦功能狀況。

總之，ENS是一類罕見病，包括多種臨床表現各異的亞型，其病因及發病機制尚不完全清楚，常常合并中樞神經系統、眼、骨骼和肌肉等多個器官系統發育異常。表皮痣可在皮膚科采用冷凍、電灼、激光或手術切等治療，ENS患者皮膚外癥狀也需要積極的對癥支持治療。早期診斷、及時發現皮膚外器官系統的受累狀況，積極對癥治療，有助于改善患者生活質量。

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[7] 禚志紅，李海英，王懷立，等.表皮痣綜合征二例臨床分析并文獻復習[J].中華全科醫師雜志，2010，9(5):347-349.

[8] 朱敬先，張俊娥，張國強，等.表皮痣綜合征[J].臨床皮膚科雜志，2008，37(4):225-226.