186例胎兒出生缺陷產前超聲診斷分析

羅 萍，黃毅華，賴祝琴，汪玉麗，許偉光，馮春香

(西鄉人民醫院超聲診斷科，廣東 深圳 518102)

胎兒畸形種類繁多，對其作出早期診斷非常重要，本文就我院查出的出生缺陷與超聲診斷檢出率進行統計分析如下：

1 資料與方法

1.1 研究對象 2005年1月至2010年10月期間來我院進行產檢的孕婦進行產前胎兒超聲檢查，與產后診斷相比較，共有出生缺陷兒186例。

1.2 儀器 使用美國GE V730、美國GE公司生產LOG IQ-400彩色超聲診斷儀和日本Aloka-SSC-400型彩色多普勒超聲診斷儀，凸陣探頭和實時容積探頭，頻率3.0～5.0 MHz。

1.3 檢查方法 孕婦采用經腹部超聲檢查，取仰臥位，按照常規順序檢查胎兒頭部、脊柱、四肢、胸腹壁、臟器、胎盤、羊水及臍帶等。對疑診畸形者采取多方位、多切面掃查。所有檢查均取圖后在電腦保存記錄。

2 結 果

5年來出生缺陷兒共186例，產前超聲檢查出113例，檢出率為60.75%，見表1。

2.1 胎兒單發畸形類型及超聲診斷符合情況 186例斷胎兒畸形中，單發畸形153例，其中超聲檢查出85例，超聲診斷符合率為55.6%(85/153)。其中多指畸形31例，超聲診斷出1例，符合率為3.2%(見圖1、圖2)；足內翻11例，超聲診斷出1例，符合率為9.1%，唇腭裂22例，超聲診斷出6例，符合率為27.2%，見表1。

圖1 多指的二維圖像

圖2 多指的三維成像

表1 胎兒單發畸形類型及超聲診斷符合情況

表2 胎兒多發畸形類型及超聲診斷符合情況

2.2 胎兒多發畸形類型及超聲診斷符合情況 出生缺陷兒中多發畸形有33例，其中產前超聲檢查出28例，診斷符合率為84.8%(28/33)，見表2。

2.3 合并羊水異常情況 186例出生缺陷兒中羊水過多者32例，所占比例為17%，羊水過少者9例，所占比例為4.8%。其中羊水過多主要出現在中樞神經系統畸形、多發畸形、消化系統畸形；羊水過少主要出現在泌尿系統畸形及消化道閉鎖。

3 討 論

超聲檢查無創，可重復，對胎兒器官形態和結構異常診斷的敏感性和特異性較高，是出生缺陷監測的首選影像學診斷方法。

我院產前超聲畸形診斷與產后診斷相對比，檢出率約為60.75%，特別是單發畸形僅為55.6%，對比文獻相對偏低。鄭麗雅等[1]對91例胎兒畸形產前超聲診斷分析，胎兒單發畸形超聲診斷符合率為89.74%；王林琳等[2]對103例胎兒出生缺陷產前篩查超聲診斷分析，超聲檢出率為92.2%；顏幸燕[3]對胎兒畸形的超聲診斷價值和漏診原因分析，檢出率為97%。本組病例產前超聲診斷與產后診斷比較，出生缺陷中耳異常、四肢畸形等小器官較易漏診，特別是多指、聯指畸形，幾乎全部漏診。僅診斷出3例，其中3例是因為合并了肢體短小，1例是有多指胎兒生育史才留意到。

3.1 檢出率偏低原因 本組病例單發畸形漏診率較高的有：外耳畸形、處女膜閉鎖100%，多指97%，足內翻91.1%，唇腭裂83%。多指、唇腭裂及足內翻病例較多(31例、22例、11例)，而漏診率又高，所以我院總體的產前超聲畸形檢出率與產后診斷對比偏低。

3.2 單發畸形漏診原因 (1)部分病例因為羊水過少，無存托，影響檢查，如本組病例中羊水過少有9例；部分病例足月才來檢查，錯過檢查最佳時機；部分病例因為胎位影響等。(2)對胎兒不常規檢查部位，如耳，手指等器官沒有常規系統性檢查，僅是在產科Ⅰ級、Ⅱ級水平檢查。(3)本地區人口流動性大，部分孕婦是在孕晚期才來檢查，錯過了最佳檢查時間。

3.2.1 采取應對方法 (1)對胎兒要采取規范系統的檢查。(2)對孕婦加強產前教育宣傳，讓孕婦了解18～24周是排除胎兒畸形的最佳超聲檢查時期，此時的胎兒大小及羊水適中，受骨回聲影響較小，圖像清晰。(3)對檢查中可疑的情況可應用局部放大功能及高頻率條件仔細觀察。放大功能可提高我們觀察區域的微細結構，高頻條件可以提高圖像的分辨率，兩者結合可有助于提高產前診斷出先天性缺陷兒的檢出率。

3.2.2 胎兒手足超聲檢查方法 四肢畸形最佳超聲檢查時機為13～14孕周，因為越早相對羊水越多，胎動也相對越多，因而有利于超聲觀察。胎兒手足的發育畸形包括指缺如或融合、蟹爪狀手，彎曲指、固形手、足內翻等[4]。

綜上所述，筆者認為超聲檢查在胎兒畸形產前診斷中有重要作用，特別是在胎兒多發畸形的診斷方面，但超聲對胎兒小器官的檢出還存在一定的局限性，通過選擇適宜的超聲檢查時間，規范、系統的檢查，采用局部放大及適當提高頻率等，可能有助于進一步提高胎兒畸形的檢出率。

[1]鄭麗雅,陳志奎,林 燕.91例胎兒畸形產前超聲診斷分析[J].中國婦幼保健,2007,22：4904-4905.

[2]王林琳,侯紅瑛,范建輝,等.103例胎兒出生缺陷產前篩查超聲診斷分析[J].中國優生與遺傳雜志,2009,17(1)：77-79.

[3]顏幸燕.胎兒畸形的超聲診斷價值和漏診原因分析[J].中國婦幼保健,2008,23：277-278.

[4]段春霞,張伯鋒,郭瑞軍.胎兒骨骼發育異常的超聲檢查[J].中華超聲影像學雜志,2004,1(9)：711.