本溪市2002~2010年新生兒疾病篩查概況

摘 要 目的：總結本溪市2002～2010年新生兒疾病篩查狀況。為疾病的預防提供依據。方法：選取本溪市新生兒疾病篩查資料為研究對象，總結分析篩查率、覆蓋率、發病率等。結果：篩查新生兒66259例，篩查率現為97.6%，篩查率呈逐年上升的趨勢。共確診CH 20例，發病率1/3313；PKU 6例，發病率1/11 043。結論：本溪市先天性代謝病的發病率接近國內平均水平，開展好新篩工作可以及早發現先天性甲低患兒及苯丙酮尿癥患兒，并早期干預，有利于提高出生人口素質，減少殘疾兒的發生。

關鍵詞 新生兒疾病篩查 先天性甲狀腺功能低下癥 苯丙酮尿癥

我市于2001年10月成立新生兒疾病篩查中心，到2010年10月，篩查工作已經覆蓋所有的助產機構，可疑陽性召回率及確診率均達到100%。

資料與方法

對象：為2001年10月1日～2010年9月30日在我市出生并參加新生兒疾病篩查的所有新生兒。

方法：采用labsystems公司生產的儀器及配套試劑盒，采用免疫熒光法對新生兒足血干血片進行實驗檢測。陽性者召回復查，確診后建立治療檔案，并與家長簽署治療協議。

篩查內容：為甲狀腺功能減低癥（以下簡稱CH）和苯丙酮尿癥（以下簡稱PKU）2種。

結 果

篩查情況：2002～2010年，篩查率分別是46.5%，78.6%，75.4%，82.2%，84.3%，91.5%，96.3%，97.7%，97.6%；篩查覆蓋率2002～2006年分別是40.5%，51.4%，51.4%，56.8%，59.5%；2007～2010年覆蓋率100%。可疑陽性召回率從2005年開始，持續6年達100%。

新篩質量控制情況：2002～2010年，平均血片合格率為99.2%，疑似患兒召回平均日齡為26.1天，確診平均日齡為27.2天。

篩查疾病的發病情況：2002～2010年，共篩查新生兒66 259例，確診CH 20例，發病率為1/3313；PKU 6例，發病率為1/11043。與國內總體發病率CH 1/3009^［1］、PKU 1/11000^［2］接近。

治療情況：目前我市共確診PKU患兒6例，CH患兒20例，其中1例PKU患兒放棄治療，1例CH患兒因合并21-三體放棄治療外，其余的24例患兒均在我所接受系統治療，生長發育均在正常范圍內，同時應用《中國兒童智力方程》^［3］定期評估患兒的多項能力的發育，智力水平基本正常。

討 論

篩查的基本情況：篩查率：我市從2001年10月啟動新生兒疾病篩查工作，由城市向農村全面鋪開，篩查率逐年上升，2010年達到97.6%。可疑陽性召回率：我們通過耐心的宣傳講解，打電話發信息，甚至到患兒家里采血，使我市的可疑陽性召回率連續6年達100%，使患兒得到及時的治療。覆蓋率：2006以前，相對偏遠的助產醫院沒有開展新生兒疾病篩查工作，覆蓋面只有59.5%，2007年，與市郵政局聯合開展了“新生兒血片遞送綠色通道”，在全市所有的助產單位開展了新篩工作，覆蓋面達到了100%。

篩查質量的控制情況：我市的血片平均合格率為99.2%，保證了篩查的正常進行。由于我市活產數低，每周只能做兩次實驗，疑似患兒召回平均日齡26.1天，平均確診日齡27.2天，還需要想辦法改進。我市新篩實驗室每年參加國家臨檢中心的質控，并全部通過，保證了實驗室質量。

加強業務培訓，包括新篩中心工作人員的業務培訓、質控員的業務培訓和助產醫院采血員的采血規范操作培訓等。通過培訓，提高篩查人員的自身素質，保證篩查的質量。

治療與預后：CH和PKU都需要長期或終身治療，因此，家長的依從性特別重要。我們通過給患兒家長集中培訓，舉辦活動等方式，增加家長對治療的信心，配合醫生治療。對于1例四氫生物蝶呤（惡性PKU）患兒的治療，因為全國的病例很少，缺少治療經驗，我們及時與遼寧省新篩中心和上海兒研所溝通，尋找最佳的治療方案，現在患兒1周歲，生長發育良好。目前接受正規治療的患兒智力發育和體格發育都基本正常，達到了提高出生人口素質的目的，也體現了新篩工作的意義。

參考文獻

1 顧學范，王志國.中國580萬新生兒苯丙酮尿癥與先天性甲狀腺功能減低癥的篩查［J］.中華預防雜志，2004，38（2）:99-102.

2 沈曉明，王衛平.兒科學［M］.第7版.北京:人民衛生出版社，2008:151-153.

3 區慕潔，主編.中國兒童智力方程.第2版.北京:中國婦女出版社，2004.