孿生姐妹同患系統性紅斑狼瘡

【關鍵詞】 紅斑狼瘡； 系統性； 孿生姐妹

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系統性紅斑狼瘡（SLE）是一種臨床表現多樣化、可累及多個系統的自身免疫性疾病。孿生姐妹同患病臨床報道甚少，筆者遇見姐妹同患病，現報道如下。

1 病例介紹

孿生姐姐，20歲，因關節痛3月，全身水腫1月入院。其父母親非近親結婚。哥哥患“腎病綜合征”經標準強的松口服現達臨床緩解，一直口服強的松片維持。入院時查體：面部水腫，無紅斑，關節無畸形，腹水征（+），下肢凹陷性水腫。輔助檢查：尿蛋白（+++），24 h定量3.89 g，Hb 87 g/L，白蛋白22 g/L，球蛋白37 g/L，TC 6.7 mmol/L，TG 2.8mmol/L，BUN 10.2 mmol/L，Scr 79 μmol/L，ANA(+)1:320(顆粒型)，Ds-DNA(+)，定量47 μ/L。腎組織病理：ISN/RPS-Ⅳ型。診斷：系統性紅斑狼瘡，狼瘡腎炎（腎病綜合征型，ISN/RPS-Ⅳ型［1］）。經用標準強的松口服，環磷酰胺、甲氨蝶呤，尿蛋白陰轉，病情穩定至今。

妹妹，因面部紅斑1月，下肢水腫2周入院。體查：面部見蝶形紅斑，心肺無異常，下肢輕度凹陷性水腫。輔助檢查：尿蛋白（+++），24 h定量3.46 g，Hb 87 g/L，白蛋白27 g/L，球蛋白39 g/L，TC 6.2 mmol/L，TG 3.2 mmol/L，BUN 6.1 mmol/L，Scr 97 μmol/L，ANA(+)1:1000(顆粒型)，Ds-DNA(+)，定量68 μ/L。腎組織病理：ISN/RPS-Ⅳ型。診斷：系統性紅斑狼瘡，狼瘡腎炎（腎病綜合征型，ISN/RPS-Ⅳ型）。經用標準強的松口服，環磷酰胺、來氟米特、甲氨蝶呤，水腫消退，尿蛋白陰轉，病情一直穩定。

2 討論

系統性紅斑狼瘡發病機制尚未明確，是一種多基因病，目前認為與遺傳、免疫、病毒感染、藥物及激素等因素有關，其中遺傳因素在SLE 的發病中發揮重要作用。許多證據表明，SLE的遺傳易感不是由單一基因所決定，而是由許多基因表達的綜合作用決定的。有研究表明，SLE具有明顯的家族聚集性［2］。另外，雙生子研究表明，單卵雙生子比率(24％～65％)遠高于雙卵雙生子比率(2％～9％)。孿生姐妹兩人均符合美國風濕病學會1997年推薦的SLE分類標準［3］，而且腎臟組織活檢病理：表現系統性紅斑狼瘡腎炎典型改變——“滿堂亮”。系統性紅斑狼瘡患者發病可以急性、暴發性或隱匿性，部分患者可先累及一個器官、系統，經過數月甚至幾年逐漸波及多個系統而最終診斷SLE；其哥哥臨床表現為“腎病綜合征”，由于未同意行腎組織活檢了解有無系統性紅斑狼瘡腎炎之典型“滿堂亮”改變，因此，不除外以腎病綜合征為首發表現的系統性紅斑狼瘡，需要長期隨診。

參 考 文 獻

［1］ 張奉春.風濕免疫病學.北京：人民衛生出版社，2009:4-5.

［2］ 陸偉，李向培，施小明，等.HLA-DM基因遺傳多態性對系統性紅斑狼瘡易感性的影響.中華預防雜志，2002，6(2)：104-105.

［3］ 中華醫學會風濕病學分會.系統性紅斑狼瘡診斷及治療指南.中華風濕病雜志，2010，14（5）：342-346.

（收稿日期：2011-07-18）

（本文編輯：郎威）