原發(fā)性紅斑性肢痛癥2例報告

陳錦瓊,漆化華,劉宏文,賴堅強(qiáng),劉國勝,嚴(yán)濟(jì)春,趙志和

(贛州市立醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科,江西贛州341000)

1 臨床資料

例1,女,22歲,主訴“雙足灼痛3個月”。患者自2008年2月9日起夜間出現(xiàn)雙腳踝關(guān)節(jié)以下酸脹灼痛,持續(xù)數(shù)小時,無全身紅腫、皮疹,睡覺時需將腳放在被子外面方可入睡,經(jīng)冷水持續(xù)浸泡數(shù)小時酸脹灼痛可緩解。3～4 d后上述癥狀加重,白天需要穿拖鞋才能減輕疼痛,晚上冷水沖洗雙足數(shù)次后方能入睡,于2008年5月8日入贛州市立醫(yī)院住院治療。入院體檢:雙足針刺覺過敏,雙足部皮溫高,足底皮膚泛紅;數(shù)字疼痛強(qiáng)度評分法(numerical rating scale,NRS)[1]評分8分。查血及尿常規(guī)、糞便常規(guī)+潛血、肝腎功能、膽固醇、低密度脂蛋白、三酰甘油、血沉(ESR)、類風(fēng)濕因子(RF)、抗核抗體(ANA)、抗雙鏈DNA抗體(dsDNA)、抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體、抗磷脂抗體、甲狀腺功能、甲型肝炎抗體、丙型肝炎抗體和乙型肝炎五項、a-半乳糖苷酶活性等均正常,抗鏈球菌溶血素O(ASO)298 U·mL-1(增高);雙下肢動靜脈彩色多普勒超聲檢查未見明顯異常。微循環(huán)圖像分析示:擴(kuò)張血管增多,可見乳頭下靜脈叢2排。臨床診斷為原發(fā)性紅斑性肢痛癥(primary erythromelalgia,PETA)。給予阿司匹林片抗血小板聚集,鹽酸文拉法辛緩釋劑拮抗5-羥色胺、鹽酸曲馬多緩釋片止痛,以及甲鈷胺、維生素B1、復(fù)合維生素B、維生素C等輔助治療,治療9 d后NRS評分降低至3分,雙足疼痛減輕,好轉(zhuǎn)出院。

例2,男,28歲,主訴“發(fā)作性手足灼痛1個半月”。患者2007年10月24日夜間出現(xiàn)雙手腕關(guān)節(jié)以下和雙足踝關(guān)節(jié)以下灼痛,持續(xù)數(shù)小時。次日白天雙手、雙足灼痛多次發(fā)作,晚上用熱水“足療”后出現(xiàn)雙足明顯發(fā)紅,灼痛明顯加劇。2007年12月初開始每日用涼水浴手足約20 h方可入睡,且入睡后10多分鐘即痛醒,于2007年12月17日入贛州市立醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科住院治療。入院體檢:雙腕關(guān)節(jié)遠(yuǎn)端、雙足踝關(guān)節(jié)遠(yuǎn)端皮膚泛紅,局部皮溫高,針刺覺稍過敏。NRS評分7分。行ESR、ASO、RF、ANA+dsDNA、抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體、抗磷脂抗體、血尿常規(guī)、糞便常規(guī)+潛血、肝腎功能、膽固醇、低密度脂蛋白、三酰甘油、同型半胱氨酸、快速梅毒血漿反應(yīng)素試驗、血輕鏈、免疫固定電泳、尿微量白蛋白、a-半乳糖苷酶活性等檢查均未見異常;抗-HAV抗體、抗-HCV抗體和乙型肝炎五項中HbcAb陽性;下肢動靜脈多普勒超聲檢查無明顯異常;心電圖檢查示:竇性心動過速;微循環(huán)圖像分析示:紅細(xì)胞聚集明顯,血流緩慢,乳頭下靜脈叢擴(kuò)張。臨床診斷為PETA。給予阿司匹林片抗血小板聚集,美洛昔康片止痛,阿米替林片鎮(zhèn)靜止痛,以及甲鈷胺、維生素B1、復(fù)合維生素B、谷維素片等輔助治療,扶他林乳劑外涂患處,治療22 d后NRS評分降低至1分,病情減輕。復(fù)查微循環(huán)圖像分析示:血管擴(kuò)張程度減輕,乳頭下靜脈叢隱約只見1排,但紅細(xì)胞聚集仍較明顯,血流緩慢。好轉(zhuǎn)出院。

2 討論

PETA是一種少見的陣發(fā)性血管擴(kuò)張性自主神經(jīng)疾病,主要表現(xiàn)為肢體遠(yuǎn)端陣發(fā)性劇烈燒灼樣疼痛、局部皮溫升高、膚色潮紅、遇冷癥狀緩解、遇熱病情加重,多為對稱性發(fā)生,且下肢多于上肢。PETA的病因可能是由于周圍自主神經(jīng)功能障礙,使末梢血管運動功能失調(diào),導(dǎo)致肢端小動脈極度擴(kuò)張,壓迫和刺激鄰近神經(jīng)末梢產(chǎn)生劇烈疼痛[2],遇熱、運動、行走、站立容易誘發(fā)或加重癥狀。O.M.Kalgaard等[3]報道的87例紅斑性肢痛癥中,原發(fā)性與繼發(fā)性比例約2∶1,男女比例約1∶2。Yang Y.等[4]報道編碼電壓門控鈉通道1.7(Nav1.7)和Nav1.8的基因突變可能導(dǎo)致PETA發(fā)生,編碼Navl.7 a亞單位的SCN9A基因為PETA的致病基因。診斷必須除外繼發(fā)性紅斑性肢痛癥,還應(yīng)與雷諾病、血管閉塞性脈管炎、蜂窩組織炎鑒別。繼發(fā)性紅斑性肢痛癥可伴發(fā)于系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮膚血管炎、痛風(fēng)、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、多發(fā)性硬化、糖尿病、原發(fā)性高血壓、人類免疫缺陷病毒感染后、傳染性單核細(xì)胞增多癥、乙醇中毒、重金屬中毒等。

目前PETA的治療經(jīng)驗多來自病例報道或無對照的小樣本研究,尚缺乏持久有效的綜合治療措施,原則上應(yīng)選擇組胺及5-羥色胺拮抗劑或行局部神經(jīng)阻滯。一般治療主要包括避免各種因素(如溫?zé)帷⑦\動等)刺激患肢發(fā)病,發(fā)作時將患肢抬高或冷敷以免病情加重。藥物治療可選用口服三環(huán)類抗抑郁藥、文拉法辛、鈣通道阻滯劑、阿司匹林或雙氯芬酸、前列腺素E1或米索前列醇[5]、加巴噴丁、卡馬西平[6-7]、奧卡西平、可樂定、環(huán)孢素[8]以及利多卡因或美西律[9]等減少疼痛對癥治療。對于癥狀嚴(yán)重者可考慮交感神經(jīng)阻滯術(shù)、雙側(cè)丘腦刺激術(shù)[10]等治療。本文中的2例患者在治療上除使用三環(huán)類抗抑郁藥、5-羥色胺等作為主要止痛藥物外,還使用阿司匹林抗血小板聚集,主要基于微循環(huán)圖像分析顯示紅細(xì)胞聚集較明顯,并予多種維生素輔助治療,短期效果尚可,但遠(yuǎn)期療效仍需觀察。

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