Charcot-Marie-Tooth病的研究與診斷進(jìn)展

朱琳,胡靜

河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院a.神經(jīng)肌病科,b.肌電圖室,石家莊050051

胡靜,女,神經(jīng)病學(xué)博士,河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)肌肉病科主任,二級教授,博、碩士研究生導(dǎo)師;河北醫(yī)科大學(xué)神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)帶頭人。擅長骨骼肌疾病、周圍神經(jīng)病臨床與病理診斷與治療。1998～2003年留學(xué)日本。現(xiàn)任中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會(神經(jīng)肌肉病組、神經(jīng)病理組)委員,國家自然科學(xué)基金評審專家,《國際神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)雜志》、《神經(jīng)損傷與功能重建》、《河北醫(yī)科大學(xué)學(xué)報》等雜志編委,《中華神經(jīng)科雜志》、《中國神經(jīng)精神疾病雜志》《腦與神經(jīng)疾病雜志》審稿人。主持國家級、省級科研課題7項,發(fā)表論文數(shù)十篇。出版專著《骨骼肌疾病臨床病理診斷》。

Charcot-Marie-Tooth病(Charcot-M arie-Tooth disease,CM T),又稱遺傳性運動感覺神經(jīng)病(hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN),是周圍神經(jīng)系統(tǒng)最常見的遺傳性疾病[1]。CM T的發(fā)病率約為10～30人/10萬人[2],具有遺傳異質(zhì)性,大多數(shù)在嬰幼兒期起病,表現(xiàn)為走路姿勢異常、肢體遠(yuǎn)端肌肉萎縮、雙足畸形形成足下垂。1886年,法國的 Jean Martin Charcot、Piere Marie和英國的Howard Tooth首次對患有該病的家族進(jìn)行描述,并提出“家族性腓骨肌萎縮癥”,后被命名為CMT。1968年,Dyck和Lambert首次通過電生理研究發(fā)現(xiàn)一些患者的神經(jīng)傳導(dǎo)速度(nerve conduction velocity,NCV)明顯減慢,而另一些患者的NCV良好。1980年,Harding和 Thomas發(fā)現(xiàn),運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度(motor nerve conduction velocity,MCV)顯示雙峰分布,從而提出介于CMT1型(MCV＜38 m/s)和 CMT2型(MCV≥38 m/s)之間的CMT3型[3]。隨著新的突變基因的不斷發(fā)現(xiàn),CMT的分類更加復(fù)雜,也為其診斷帶來極大困難。

1 CMT分類

根據(jù)臨床遺傳特點—常染色體顯性(autosomal dominant,AD)、常染色體隱性(autosomal recessive,AR)、X-連鎖遺傳 、電生理或病理學(xué)發(fā)現(xiàn)(脫髓鞘、軸索病變)等,CM T可分為CM T1(脫髓鞘型)、CM T2(軸索病變型)、CM T3(中間型)和 CMT4(隱性遺傳型)等4種類型。……