單側(cè)聽力損失的大前庭水管綜合征一例報(bào)告

張波 孫敬武

單側(cè)聽力損失的大前庭水管綜合征一例報(bào)告

張波1孫敬武1

1 臨床資料

患兒，男，5歲。2010年4月18日晚其母發(fā)現(xiàn)其右耳無聽力，遂于第二日來安徽省立醫(yī)院耳鼻咽喉科就診。檢查：雙耳鼓膜稍內(nèi)陷。聲導(dǎo)抗檢查示左側(cè)C型鼓室導(dǎo)抗圖，0.5～4.0 k Hz聲反射正常；右側(cè)As型，鼓室壓偏負(fù)，0.5～4.0 k Hz聲反射消失。純音測聽不能配合，40 Hz AERP示：500 Hz，左側(cè)30 dB n HL，右側(cè)80 dB n HL。ABR左側(cè)各波潛伏期及波間期正常，反應(yīng)閾30 dB nHL；右側(cè)未見明顯可重復(fù)性波形，反應(yīng)閾＞95 dB n HL，但在3.26 ms左右處明顯有一負(fù)波——ASNR，且隨刺激強(qiáng)度的增加，潛伏期縮短（圖1）。高分辨率CT檢查示：前庭總腳與前庭水管的外口之間中點(diǎn)的管徑寬度左側(cè)2.5 mm，右側(cè)4.5 mm，雙側(cè)前庭水管擴(kuò)大（圖2），確診為大前庭水管綜合征。

圖1 患者ABR波形 箭頭指示處為負(fù)波—ASNR

圖2 患者顳骨CT檢查結(jié)果 箭頭指示處為擴(kuò)大的前庭水管

2 討論

大前庭水管綜合征（LVAS或EVAS）是一種越來越被廣泛認(rèn)識的臨床常見的隱性遺傳性綜合征型聽力障礙性疾病，發(fā)病率占兒童和青少年感音神經(jīng)性聾的1%～12%［1，2］。LAVS是一種先天性內(nèi)耳畸形疾病，但在出生時(shí)聽力損失可能尚未出現(xiàn)，臨床表現(xiàn)為波動性和進(jìn)行性感音神經(jīng)性聽力損失，可伴有前庭癥狀［2］，從出生后至青春期任何年齡段均可發(fā)病，但多數(shù)為出生后幾年內(nèi)發(fā)病，可表現(xiàn)為學(xué)語后聽力損失。聽力損失多數(shù)是在很長的一段時(shí)間內(nèi)漸進(jìn)性發(fā)生，程度可為從接近正常到極重度聾，雙耳聽力可不對稱，聽力下降的程度與前庭水管的外口大小似無相關(guān)性［3］。發(fā)病可突然或隱匿，之前可有感冒、輕微顱外傷、氣壓性創(chuàng)傷或其他使顱內(nèi)壓增高的病史。王秋菊等［4］將其臨床特點(diǎn)歸納如下：①純音聽力或行為測聽檢查，70%～80%的患者在中耳功能正常的情況下存在低頻“傳導(dǎo)性聽力損失”；②常規(guī)ABR檢測，76%的患者存在一個(gè)異常負(fù)波——ASNR；③基因檢測發(fā)現(xiàn)SLC26A4基因突變，則高度預(yù)示該患者為LVAS；④影像學(xué)的檢查仍然是目前診斷前庭水管擴(kuò)大的金標(biāo)準(zhǔn)。

文中患兒是在偶然的情況下發(fā)現(xiàn)右側(cè)耳聾，從鼓膜及鼓室導(dǎo)抗圖可以看出雙側(cè)鼓室呈負(fù)壓狀態(tài)，尤以左側(cè)為重。追問病史得知患兒“感冒”剛?cè)嗵?，故咽鼓管功能尚未恢?fù)正常。根據(jù)聲反射及ABR閾值、40 Hz相關(guān)電位閾值，可判斷左耳聽力正常，右側(cè)為極重度感音神經(jīng)性聾。但其母否認(rèn)有“腮腺炎”、“麻疹”等可導(dǎo)致單側(cè)耳聾的病史。右側(cè)ABR約3.26 ms處明顯的ASNR，高分辨率CT示雙側(cè)前庭水管擴(kuò)大。可確診該患兒為大前庭水管綜合征（LVAS）。

1985年Emmertt報(bào)告，在2 683例顳骨斷層攝影中發(fā)現(xiàn)前庭水管擴(kuò)大26例，其中21例為雙側(cè)擴(kuò)大，聽力均下降；5例為單側(cè)擴(kuò)大，患耳全部為感音神經(jīng)性聾，對側(cè)聽力均正常。文中患兒雙側(cè)前庭水管擴(kuò)大，一側(cè)聽力正常，一側(cè)為極重度聾，國內(nèi)尚未見到類似的報(bào)道，這也可能是LVAS發(fā)展過程的一個(gè)階段，我們將加強(qiáng)隨訪，及時(shí)發(fā)現(xiàn)其對側(cè)耳聽力變化。

1 Mafong DD，Shin EJ，Lalwani AK.Use of laboratory evaluation and radiologic imaging in the diagnostic evaluation of children with sensorineural hearing loss［J］.Laryngoscope，2002，112：1.

2 劉輝，董玉云，莫玲燕，等.大前庭水管綜合征患者的聽力學(xué)特點(diǎn)［J］.聽力學(xué)及言語疾病雜志，2006，14：31.

3 張素珍，吳子明，趙承軍.大前庭水管綜合征臨床分析［J］.中華耳科學(xué)雜志，2004，2：89.

4 王秋菊，韓東一，蘭蘭，等.大前庭水管綜合征的診治策略研究［J］.中華耳科學(xué)雜志，2006，4：319.

（2010－05－21收稿）

（本文編輯 雷培香）

10.3969／j.issn.1006－7299.2011.01.030

R764.7＋3

A

1006－7299（2011）01－0091－01

1 安徽省立醫(yī)院耳鼻咽喉科（合肥 230001）