某市2008年至2009年先天性甲狀腺功能低下癥新生兒篩查狀況分析

何喜紅

湖南省婁底市婦幼保健院（417000）

先天性甲狀腺功能低下癥（congenital hypothyroidism，CH）是由于先天性甲狀腺發育障礙，不能產生足夠的甲狀腺素而引起生長遲緩，智力落后的兒科常見內分泌疾病。患有CH的新生兒在出生時沒有明顯的外觀的異常，容易被家長忽視，但隨著嬰兒成長可逐漸出現智力發育落后及體格發育遲滯，最終發展為嚴重智力低下。開展新生兒疾病篩查早期診斷，早期治療是預防其智力低下的有效措施。現將婁底市婦幼保健院2008年至2009年CH新生兒篩查結果報道如下。

1 材料與方法

1.1 對象

婁底市屬（冷水江市、漣源市、新化縣、雙峰縣、婁星區、婁底市經濟開發區）142家醫院，于2008年度（2007年10日至2008年9月31）至2009年度（2008年10月1日至2009年9月30日）出生的活產新生兒共87665名。

1.2 標本采集

新生兒出生48～72h并充分喂足6次奶后，取足跟血，滴于S&S903濾紙上，標本自然陰干后裝于塑料袋內置于2～8℃冰箱保存，按規定時間送新篩中心檢測。

1.3 實驗方法及質控

CH以促甲狀腺素（thyroid-stimulating hormone，TSH）為指標，采用時間分辨熒光免疫分析法（DELFIA）進行檢測。Neo-TSH藥盒和Victor2-1420型多標記分析儀由WALLAC公司提供。每年定期接受衛生部臨床檢驗中心質量控制評價，成績合格。

1.4 診斷程度

凡血濾紙片TSH≥8μU/L為CH可疑陽性，召回第2次采血復查，結果仍TSH≥8μU/L，立即召回取靜脈血測定T3、T4、TSH以確診。對確診的患兒用甲狀腺素替代療法。

2 結 果

56921 名新生兒共篩查出疑似CH病例456例，召回復查391例，篩查陽性率為8.01‰，確診25例，其中男孩11例，女孩14例，男女之比為1∶1.27，發病率為1/2277。25例CH患兒，確診年齡＜1個月齡24例，1～2個月齡1例。2008年至2009年全市CH新生兒篩查情況見表1，各縣市CH新生兒篩查情況見表2。

表1 2008至2009全市CH新生兒篩查情況

表2 2008年至2009年各縣市CH新生兒篩查情況

3 討 論

3.1 從表1可見，2008年度至2009年度婁底市56921名新生兒篩查統計結果，CH發病率為1/2277，高于我國北京、上海、天津等八大城市的1/6255[1]，與福建省1/2689[2]相近。2009年篩查率為85.0%，2008年篩查率為44.6%，2009年與2008年相比，篩查率增長90.6%，但篩查陽性率降低了，這可能與CH初篩陽性數減少及篩查率增長有關。2009年召回率低于2008年，這與2009年的篩查率的快速增長及篩查覆蓋增廣有關。婁底市是城鄉結合區，流動人口多來自農村，人群經濟條件相對較差，文化水平低，保健意識淡薄，也是召回率不能達到100%的一個原因。篩查陽性的456例中只有391例得到確診，這些沒能召回的小孩若真的發病，會給家庭和社會帶來沉重的負擔。加大新生兒疾病篩查宣傳力度，讓全民了解這項工作，提高家長對孩子的保健意識，留存患兒最詳盡資料，對提高可疑陽性患兒復診率，減少漏篩尤為重要。

3.2 從表2可見，婁底市各縣市區CH的發病率不同，冷水江市發病率為1/1361，婁底市直單位為1/1442，與長沙1/1348，株洲1/1366接近[3]，其次新化發病率1/2438，雙峰1/2422，都高于全國平均水平（1/3009），這可能與標本送檢量及篩查覆蓋面有關，也提示CH的病因除了碘缺乏外[4]可能還與環境污染及生活習慣等因素有關，冷水江市發病率最高，其原因有待進一步分析。

3.3 CH發病情況，25例患兒，男孩11例，女孩14例，男女之比為1∶1.27，P＜0.05，差異有顯著性，具有統計學意義。婁底市CH發病率高，且女多于男這一發病規律。與文獻報道相符[5]。25例患兒在確診后都立即開始服用甲狀腺素片或左旋甲狀腺素進行替代治療，其中24例在1個月內得到確診和治療，1例2個月內得到確診和治療。CH是影響小兒智力，體格發育的重要因素之一，大量資料證實，生后1個月內明確診斷并開始治療者，智能正常；生后3個月內確診并治療者，75%智能正常；生后6個月內開始治療者僅50%智能正常。婁底市的25例患兒都得到了早期確診和治療，目前體格和智力發育正常。

3.4 新生兒疾病篩查是提高出生人口素質，減少出生缺陷的三級預防措施之一。開展新生兒疾病篩查是一項群體性的工作，需要各部門的協調配合完成。科學規范的管理是新生兒疾病篩查工作質量的保障。婁底市自開展新生兒疾病篩查工作以來，在2008年至2009年規范管理，加大宣傳力度，擴大新生兒篩查覆蓋面，形成由市級婦幼保健院對基層產院的垂直管理模式，使篩查率得到了很大提高。婁底市為CH發病率高發區，開展新生兒疾病篩查減少出生缺陷，提高婁底市出生人口素質具有重要社會意義。

[1]全國新生兒篩查協作組.我國八大城市新生兒篩查5年回顧[J].中華兒科雜志,1997,35(12)：655-656.

[2]朱文斌,王振南,陳涵強等.1988-1999年福建省先天性甲狀腺功能低下癥新生兒篩查狀況分析研究[J].海峽預防醫學雜志,2000,6(6)：24.

[3]黃定梅,王華,雷花香等.湖南省新生兒先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥的篩查分析[J].中國現代醫學雜志,2001,11(8)：44-45.

[4]Klett M.Epidemiology of congenital hypothyroidism[J].Exp Clin Endocrinol Diabetes,1997,105(Suppl4)：19-23.

[5]李東,蘇明,馬志軍等.北京地區5萬例新生兒甲低足跟血促甲狀腺素篩查結果分析[J].中國優生與遺傳雜志,1997,5(4)：46-47.