腹膜后具有血管周上皮樣細胞分化的腫瘤1例報道及文獻復習

趙敏 王瑾

具有血管周上皮樣細胞分化的腫瘤非常少見，尤其是非AML、CCST和LAM的PEComas更加罕見，其臨床表現，病理學診斷及預后均在探討之中，筆者報道1例腹膜后PEComa，并復習相關文獻。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 患者女，45歲，體檢發現盆腔包塊2d，于2009年4月2日來合肥市第二人民醫院就診。既往月經規則，已閉經3個月，病程中偶有腹痛，有時有排尿不盡感，查體:T36℃，P90 次/min，Bp116/88mmHg，WBC9.7 ×109/L，Hb99g/L，子宮左后方捫及一8×8cm2大小腫塊，質硬，壓痛(+)。B超示:盆腔左側顯示一83×68×104mm3大小的不均質性較低回聲區，周界尚清晰，不規則。2009年4月8日11點50分行“盆腔左側腹膜后腫瘤剝除術”，術中見:盆腔左側腹膜后相當于髂內外動脈分叉下方有一10×8×6cm3大小不規則包塊，包膜完整，與乙狀結腸系膜，宮體后壁及闊韌帶后葉粘連。術中粘連較易分離，但包塊組織糟脆易碎。

1.2 病理檢查 行大體觀察及常規HE染色后鏡檢，免疫組化用S-P法，所用抗體HMB45、SMA、CK、S-100均購自福州邁新生物試劑公司。

2 結果

2.1 眼觀 肉紅色不規則結節狀組織兩件，分別為8×8×2 cm3，9 ×5 ×4cm3，切面灰白，灰黃，灰褐色，質地不均勻，有灶性壞死區。

2.2 鏡檢 腫瘤組織彌漫性浸潤性生長，與腹膜組織有較清楚分界，多形性上皮樣腫瘤細胞呈巢狀、束狀，圍繞血管周圍排列，大部分細胞為圓形、多邊形，胞質淡染、豐富，核圓或卵圓形，染色質正常，核仁較小。也可見少數細胞呈梭形類似平滑肌細胞，腫瘤細胞有明顯異型性，可見有灶性的出血壞死區，腫瘤細胞間和間質內可見較多淋巴細胞。

2.3 免疫表型 HMB45(+)、SMA(+)、Vim(+)、CK(－)、S-100(－)、Des(－) 、CHG(－)、NSE(－)、Syn(－)。

2.4 病理診斷 腹膜后具有血管周上皮樣細胞分化的腫瘤，伴有壞死。

3 討論

血管周上皮樣細胞(perivascularepithelioidcell，PEC)這一概念由意大利病理學家 Bonetti及其同事于1992年提出［1］，1996 年 Zamboni等首次提出將“PEComa”作為一個名稱來囊括所有具有“血管周上皮樣細胞”這一特殊細胞類型的腫瘤家族［2］。2002年WHO將其定義為“是由組織學和免疫組織化學上具有獨特表現的血管周上皮樣細胞構成的間葉性腫瘤”［3］，PEComa 家族包括:血管平滑肌脂肪瘤(AML)、肺透明細胞“糖”瘤(CCST)、淋巴管平滑肌瘤病(LAM)、鐮狀韌帶透明細胞肌黑色素細胞性腫瘤(CCMMT)和少見的發生與胰腺、直腸、腹膜、子宮、陰道、大腿和心臟的透明細胞腫瘤。非AML，CCST和LAM的PEComas相當罕見［4］，目前只有29例報道，發生于子宮13例，鐮狀韌帶8例，大腸和小腸3例，胰腺、盆腔側壁、陰道、大腿和心臟各1例。我們認為診斷主要依據為①特征性的細胞組織學形態，血管周上皮樣細胞(PECs)環繞血管呈放射狀排列，緊鄰血管周圍的PECs為上皮細胞樣，離血管較遠的呈梭形類似平滑肌細胞，胞漿呈透明至細顆粒狀微嗜酸，染色質密度中等，核位于中央，呈圓形或卵圓形，核仁小，但可見明顯深染的不規則核。細胞有明顯的多形性及異型性。②免疫組化特點:黑色素細胞標記陽性:HMB45，MelanA，酪氨酸酶，小眼轉錄因子，NKI/C3，肌性標記物陽性;SMA，廣譜肌動蛋白，Muscle，Myosin和肌鈣蛋白，結蛋白較少表現陽性，細胞角蛋白和S-100常呈陰性。PEComas最敏感的黑色素細胞標記物為HMB45、MelanA和小眼轉錄因子。③鑒別診斷:惡性黑色素瘤 大多數PEComa中的瘤細胞異型性不明顯，核分裂像少見，一般不表達S-100蛋白。透明細胞腫瘤瘤細胞沒有特征性的圍血管現象，不表達HMB45和A103。

PEComa的組織發生和相對應的正常組織結構至今未知，一種假說提到PEC來源于未分化的神經嵴細胞［5］，這些細胞成倍的表達平滑肌和黑色素標記物，第二種假說認為PEC是成肌細胞［6］，平滑肌成肌細胞源于一些分子的改變而表達黑色素標記物，第三種假說認為［7］PEC是一種血管周細胞，這一種假說更好地解釋了PEC與TSC(結節硬化癥)的相關性，結節硬化癥是一種由于缺失 TSC1(9q34)或 TSC2(16p13.3)基因引起的常染色體顯性遺傳病，許多PEComa病例也發現了類似改變。

2002年WHO軟組織腫瘤病理學分類將PEComas歸類于分化不確定的腫瘤，盡管人們研究了多例PEComa家族腫瘤，但還是由于病例太少，隨訪時間較短以及細胞的異型性和假惡性，到目前為止仍沒有統一確定的PEComa良惡性診斷標準［8］。

Folpe等［9］報道了26例軟組織和婦科PEComa，提出了這類腫瘤“良性、不確定惡性潛能及惡性”的分級標準，很有價值的結論是:腫瘤尺寸＞5cm，浸潤性生長模式，核異型性，壞死程度及核分裂相＞1/50HPF以及PEComa隨后的臨床侵襲性行為都對這個問題的判定有意義［9］。僅有核多形性或僅是腫瘤大而無其他惡性特征視為“不確定惡性潛能”，有兩項或更多的惡性特征視為“惡性”，腫瘤小且無任何其他惡性特征視為“良性”，需要有更多的這種腫瘤的診斷病例和長期隨訪來驗證這一診斷標準。

PEComas治療以手術切除為首選，化療和放療的方法到目前為止療效尚無肯定結論，研究這種疾病治療方法的最大困難是它的罕見性。

［1］Bonetti F，Pea M，Martignoni G，et al. PEC and sugar［Letter］. Am JSurg. Pathol，1992，16: 307-308.

［2］Zamboni G，Pea M，Martignoni G，et al. Clear cell ’Sugar’tumor ofthe pancreas. Anovel member of the family of lesions characterisedby the presence of perivascular epithelioid cells. Am J Surg. Pathol，1996，20: 722-730.

［3］Folpe AL，et al. Neoplasms with perivascular epithelioid cell differentiation( PEComas ) . In Fletcher CDM，Unni KK，Epstein J，Mertens F( eds) . Pathology and genetics of tumours of soft tissusand bone，Series: WHO classification of tumours. IARC Press，Lyon，2002: 221-222.

［4］Christopher D. M. Fletcher ，K. Krishnan Unni，Fredrik Mertens Neoplasmswith perivascular epithelioid cell differention. Pathologyand Genetics of tumours of soft tissue and bone，Series: WHO classificationof tumours. IARC Press，Lyon，2002，257

［5］Guido Martignoni，Maurizio Pea，et al. PEComas: the past，the presentand the future. Virchows Arch，2008，452: 119-132.

［6］Stone CH，Lee MW，Amin MB，Yaziji H，Gown AM，Ro JY，TètuB，Paraf F，Zarbo RJ Renal angiomyolipoma: further immunophenotypiccharacterization of an expanding morphologic spectrum.Arc

［7］Pea M，Bonetti F，Martignoni G，et al. Apparent renal cell carcinomain tuberous sclerosis are heterogeneous: the identification of malignantepithelioid angiomyolipoma. Am J Surg Pathol. Am J Pathol，1998，22( 2) : 180-187.

［8］J L Hornick and C D M Fletcher. PEComa: who do we know so far.Histopathology，2006，48，75-82.

［9］Folpe AL，Mentzel T，Lehr HA，Fisher C，Balzer BL，Weiss SWPerivascular epitheliod cell neoplasms of soft tissue and gynecologicorigin: a clinicopathologic study of 26 cases and review of the literature.Am J Surg Pathol，2005，29: 1558-1575.