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丹丹的兩側肢體為何大小不一

2010-04-12 00:00:00
家庭醫學 2010年1期

外婆給2個月的外孫女丹丹洗澡時,發現丹丹的左上肢要比右上肢偏大。家人看后確實如此,而且她的左下肢和左臀部也比右側偏大。

據了解,丹丹為頭胎頭產,足月順產,出生體重3.5千克。父母非近親結婚,家族中無類似病史,母親孕期體健。醫生體查發現,丹丹的頭圍、體重等指標均正常,全身皮膚未見色素沉著與血管痣,但外觀上兩側臉部明顯不對稱,左側臉部、肢體、臀部明顯比右側大。X線照片發現:左側肢體長骨的長度均比右側長0.5~1.5厘米,粗細沒有差異,關節也未見改變。顱腦CT、甲狀腺功能軸水平、生長激素水平、染色體等檢查均正常。據此,醫生診斷丹丹患上了偏側肢體肥大綜合征。

偏側肢體肥大綜合征又稱Curtius綜合征、Steiner綜合征、Friedreich綜合征等,主要表現為部分或全部的半側身體肥大,病因不明,臨床極為罕見。可分兩大類,一類為先天性或原發性(如丹丹),其全身器官左右兩側均不對稱,系受精卵分成兩個大小不同的細胞所致。另一類為后天性或繼發性,是由同一側有血管瘤或血液循環、淋巴系統局部變化引起。但確切病因和發病機理尚不清楚。有報道稱此病有家族史,呈常染色體顯性遺傳。

偏側肢體肥大綜合征有多種表現形式,如單純的指骨肥大、整個半身肥大、累及交叉性上下肢肥大等。有時還并有其他先天性畸形,如多指、血管瘤等。許多偏身肥大的病例可伴有神經外胚層發育異常表現,如神經纖維瘤、結節性硬化、視網膜-小腦血管瘤病。……

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