彈性纖維性假黃瘤1例

鄭慶虎，于 蕊，高 莉，吳建華

彈性纖維性假黃瘤1例

Acase of pseudoxanthoma elasticum

鄭慶虎，于 蕊，高 莉，吳建華

假黃瘤；彈性纖維性

臨床資料

患者，女，41歲。因頸部出現橙黃色丘疹伴蟻走感、緊繃感，于2009年4月28日來我科門診就診。患者于12年前，無意中發現頸部出現散在的點滴狀黃色丘疹，無明顯不適感，未予治療，丘疹逐漸增多、增大，出現融合，伴蟻走感、緊繃感，為明確診斷和治療前來就診。患者既往健康，無家族患病史。體格檢查：系統檢查未見異常。皮膚科情況：頸部兩側及前緣廣泛分布直徑2mm～5mm大小的橙黃色丘疹，部分融合，皮膚松弛呈橘皮樣外觀（圖1）。實驗室檢查：血、尿、便常規正常，肝、腎功能正常。皮疹組織病理檢查：表皮基底層色素增加，真皮中深層大量腫脹、扭曲、斷裂的深嗜堿性纖維成分，呈不規則碎片狀、波紋狀、顆粒狀排列（圖2）。診斷：彈性纖維性假黃瘤。

討論

彈性纖維性假黃瘤（pseudoxanthoma elasticum，PXE）是一種主要累及彈性纖維的先天性遺傳缺陷性疾病，可侵犯皮膚、眼底、血管和消化系統等多系統器官而產生各種不同的臨床表現。根據遺傳學特點，PXE通常分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩型。本病臨床較少見，據國外文獻報道，發病率僅為1/70,000～1/100,000[1]。1881年Rigal最早描述此病時稱為彌漫性黃斑瘤（diffuse xanthelasma），以后不同作者根據疾病的不同表現進行命名。基本病理改變為彈性纖維和膠原纖維的先天缺陷而引起的退

圖1 彈性纖維性假黃瘤患者頸部皮損

圖2 彈性纖維性假黃瘤患者頸部皮損組織病理

行性改變[2]。

本例患者皮損較多，伴有明顯的蟻走感和緊繃感，但未發現侵犯眼睛、心臟、腎臟、胃腸道等系統。……