先天性厚甲1家2代2例

張金芝，蔡麗敏，李雪麗

先天性厚甲1家2代2例

Pachyonychia congenita: a report of two cases of two generations in one family

張金芝，蔡麗敏，李雪麗

厚甲；先天性

臨床資料

例1 男，29歲，先證者。因甲板增厚變硬29年，于2009年3月6日來我院門診。患者出生時即有2顆乳牙，生后1個多月，無明顯誘因手足指、趾甲所有甲板逐漸增厚變硬，呈黑褐色，未系統(tǒng)治療。患者足月順產，父母否認近親結婚。母親妊娠前無用藥史和流感等病史。患者父母及兄弟姐妹均無此癥狀。患者既往體健，發(fā)育智力正常，營養(yǎng)中等。系統(tǒng)檢查無異常，全身淺表淋巴結未觸及。皮膚科情況：雙手指甲均增厚，第1、2、3指甲游離緣增厚明顯，遠端上翹呈楔狀，兩側向內彎曲，甲表面光滑，暗黃或黑褐色（圖1a）；雙足所有趾甲增厚、變形，表面凹凸不平（圖1b）；全身毛發(fā)無異常，雙手掌無皮損、無多汗。舌、口腔粘膜、發(fā)聲均正常。實驗室檢查：微量元素正常；甲板真菌鏡檢陰性；骨骼X線檢查無異常。

例2 男，22個月，先證者之子。甲板增厚變硬，混濁17月。患兒出生時即有2顆乳牙，生后5個月起，甲板開始出現(xiàn)增厚變硬，混濁。其母體健。皮膚科情況：雙手指甲均增厚，第1、2、3指甲游離緣增厚明顯，遠端上翹呈楔狀，兩側向內彎曲，甲表面暗黃、光滑（圖2a）。雙足所有趾甲增厚、變形，尤以第1趾甲為重（圖2b）。

1a）指甲增厚、混濁，遠端呈黑褐色；1b）趾甲增厚、混濁，表面凹凸不平

圖2 先天性厚甲例2患者皮損

圖3 先天性厚甲患者家系圖

家系調查：家系中無近親婚配，全家3代11人中2人患此癥（圖3）。根據(jù)病史、典型臨床表現(xiàn)和體征、家族發(fā)病史，2例均診斷為先天性厚甲II型。……