胎兒臍血管穿刺產前診斷100例臨床分析

劉東云,何 瑤,文宏貴,黃國寧

(重慶市婦幼保健院遺傳與生殖研究所 400013)

腹部B超引導下穿刺胎兒臍血管抽取胎兒血檢查,是妊娠中、晚期產前診斷的主要方法之一。絨毛取樣適用于妊娠早期,羊膜腔穿刺限于妊娠16～23周,隨著產前篩查及影像技術的發展,越來越多中、晚期妊娠孕婦要求進行產前診斷。與絨毛、羊水產前診斷方法比較,臍血管穿刺能夠應用于妊娠中期及晚期,能更直接、快速、準確地了解胎兒有無遺傳性疾病、宮內感染及血液系統疾病,可進行胎兒血液生化學檢查,應用范圍更為廣泛。本研究總結了100例妊娠中、晚期胎兒臍血管穿刺產前診斷檢查結果,探討妊娠中、晚期胎兒臍血管穿刺產前診斷的臨床意義及其安全性。

1 臨床資料

1.1 一般資料 2006年1月至2008年12月在本院就診、要求產前診斷的中、晚期妊娠孕婦100例,臍血管穿刺指征包括B超顯示胎兒可疑異常87例、高齡/唐篩高危或既往生育染色體異常患兒且妊娠超過24周11例、生育血友病患兒史1例、IUGR 1例,孕周范圍21～36周,平均孕周(29.5±5.12)周,年齡21～39歲,平均(27.3±3.23)歲。其中24例因胎兒形態畸形于臍血管穿刺同時行利凡諾引產術。

1.2 方法 采用 ALOKA-SSD1000型超聲顯像儀及其 3.5MHz探頭。孕婦排空膀胱,平臥位,B超常規檢查了解胎兒雙頂徑、羊水、胎心、胎盤位置、穿刺臍帶部位及血管管徑測量。常規消毒鋪巾后,穿刺探頭套無菌探頭套,固定穿刺架,B超顯示羊水,找出清晰臍帶,選擇管徑縱軸較長的臍帶,調整探頭方向和角度,使臍靜脈管壁與穿刺線垂直。使用日本PTC22G 180mm穿刺針沿穿刺線進針,穿刺針到達臍帶部位時稍微停頓,以快速、沖擊式方法進入臍帶。當臍血管腔內出現一強回聲光點時,表明穿刺針進入臍血管,抽出針芯,立即抽取3～5mL血液,根據不同檢查要求依次注入培養瓶、抗凝管及促凝管。退針后壓迫穿刺點片刻,B超檢查穿刺點、胎盤有無活動性出血,記錄出血時間,記錄胎心變化。術后1h隨訪孕婦生命體征、B超及胎心監護無異常即可離院。若穿刺失敗,推出穿刺針重新選擇穿刺位置再次穿刺,2次穿刺失敗者2周后重復穿刺。記錄所有并發癥情況。

2 結 果

2.1 穿刺結果 100例臍血管穿刺中,1次穿刺成功68例,2次穿刺成功18例,3次穿刺成功14例;其中孕周小于24周組18例,10例1次穿刺成功(55.6%);25～28周組47例,32例1次穿刺成功(68.1%),大于28周組35例,26例1次穿刺成功(74.3%),隨孕周增加,1次穿刺成功率提高。

2.2 術后并發癥 胎盤穿刺點出血49例,臍帶穿刺點出血15例,胎兒心動過緩6例,胎兒宮內死亡1例,無胎膜早破、早產、宮內感染發生。穿刺點出血主要為胎盤穿刺部位、臍帶,胎盤穿刺點出血的49例孕婦中,前壁胎盤占81.6%,持續時間10～60s。臍帶穿刺部位出血的發生率為15%,出血持續時間為5～300s,平均15s,僅 1例出血達5min。胎心過緩發生率6%,胎心頻率減慢至100次/分,持續時間均不超過1min。胎兒宮內死亡系1例妊娠34周孕婦,術前B超提示臍帶繞頸一周,穿刺過程不順利,穿刺次數3次,術后第 2日胎心消失。

2.3 產前診斷結果 100例臍血管穿刺中確診18三體胎兒6例,22三體1例,9號染色體臂間倒位1例,性染色體異常2例(45XO、45XO/46XY各 1例),ABO 溶血 1例(孕 36周,確診后立即終止妊娠轉至兒科治療),α地中海貧血1例,巨細胞病毒IgM陽性1例。異常率13%。除9號染色體臂間倒位及ABO溶血胎兒外其余11例胎兒均行引產,另15例因胎兒形態畸形引產,分娩74例新生兒外觀無異常。

3 討 論

3.1 臍血管穿刺的安全性 目前獲取胎兒標本進行產前診斷的方法包括絨毛、羊水及臍血管穿刺取血檢查。絨毛活檢一般在孕8～10周進行,自然流產率達2%～3%[1],目前很少用于要求繼續妊娠的孕婦。羊水穿刺是目前最常用的胎兒染色體病的產前診斷方法,穿刺流產率僅為0.1%～0.2%,但培養時間較長,孕周限制嚴格。臍血管穿刺是經母腹行胎兒臍靜脈穿刺獲取胎兒血標本的方法,是20世紀80年代以后發展起來的一項具有突破性的產前診斷技術,大大提高了產前診斷成功率、準確性及產前診斷范圍,但目前在國內仍未普遍開展,其原因為人們對該操作所引起的并發癥的擔憂。本研究結果顯示臍血管穿刺導致胎兒丟失率1%,與文獻[1-3]報道一致,該孕婦系37歲,34周發現胎兒腎盂輕度擴張要求產前診斷,術前發現臍帶繞頸,胎兒丟失可能系穿刺誘發胎兒宮內活動增加,臍帶繞頸致胎兒宮內窘迫所致。提示臍帶繞頸孕婦穿刺術后需加強胎心監護,及早發現胎兒宮內缺氧,可能避免胎死宮內[4]。穿刺中出血的胎盤穿刺點出血49例,臍帶穿刺點出血15例,胎兒心動過緩6例,與穿刺次數及操作時間長短有關,為暫時性,術后立即恢復正常,無需特殊處理,未對宮內胎兒生命造成威脅。認為臍血管穿刺是安全的[3,5]。

3.2 臍血管穿刺的臨床意義 臍血管穿刺作為一種中晚期妊娠的胎兒細胞取材方法日益受到重視。衛生部2002年公布的《產前診斷技術管理辦法》對產前診斷對象做出了規定,35歲以上高齡孕婦、產前篩查后的高危人群和曾生育過染色體病患兒的孕婦屬于產前診斷人群,應在妊娠16～23周接受羊膜腔穿刺產前診斷。超過24周只有選擇臍血管穿刺,臍血管穿刺的風險顯著高于羊膜腔穿刺。本研究中臍帶血穿刺發現染色體異常10例,異常率 10%,與文獻[6-8]報道一致,提示對 24周后妊娠發現染色體異常高危因素后行臍血管穿刺的必要性。本研究中11例高齡及唐氏篩查高危孕婦,就診時超出羊膜腔穿刺最佳時間而選擇臍血管穿刺,均未發現異常,增加了母胎風險。本研究中6例因24周后B超檢查提示胎兒多發畸形,經臍血管穿刺確診為18三體綜合征,妊娠16～20周高分辨B超也可發現上述異常,選擇羊膜腔穿刺可降低母胎風險。所以應建議孕婦在妊娠16～20周高分辨彩超進行體表畸形的篩查,高齡及篩查高危孕婦應及早接受羊膜腔穿刺產前診斷,減少不必要的臍血管穿刺。

3.3 臍血管穿刺產前診斷的臨床意義 經母腹行胎兒臍靜脈穿刺獲取胎兒血這一方法可從妊娠18周至足月范圍取樣,除可對胎兒進行快速核型分析外還可進行多方面檢測的分析。對妊娠期的某些合并癥、并發癥如羊水過少、羊水過多、胎兒宮內生長遲緩、特發性血小板減少性紫癜、母兒血型不合、胎兒解剖畸形等,通過臍血管穿刺可快速獲知胎兒正常與否,從而對產科處理提供幫助[7],因此臍血管穿刺為胎兒宮內診斷和治療提供了更廣闊的前景。本研究成功對1例妊娠36周B超發現胎兒輕度水腫妊娠進行臍血管穿刺,診斷母兒血型不合,胎兒嚴重貧血,立即終止妊娠轉至兒科治療,患兒結局良好。1例生育血友病患兒的孕婦進行胎兒血友病診斷,確診胎兒凝血功能正常。通過臍血管穿刺可獲取胎兒血液進行診斷,從而對產科處理提供幫助。

綜上所述,臍血管穿刺的安全性與穿刺技術密切相關,穿刺次數、操作時間、孕周、胎盤位置、操作者經驗、有否高危妊娠有關。臍血管穿刺可出現穿刺部位出血、一過性胎兒心動過緩等并發癥,絕大多數不危及胎兒宮內安全,臍血管穿刺的胎兒丟失率0.5%～1%,高于羊膜腔穿刺風險。產前診斷的對象應選擇羊膜腔穿刺,可降低母胎風險。臍血管穿刺作為產前診斷的重要內容為胎兒宮內診斷和治療提供廣闊的前景。

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