甲狀旁腺功能減退一家系報告

趙偉杰　劉秀玲　畢東先

臨床資料

例1患者，男，43歲。因“發作性四肢抽搐40年，四肢震顫，行走不穩1年”入院。患者于40年前始無明顯原因出現四肢抽動等癥狀，當時診斷為癲癇病，在家口服抗癲癇藥物治療，每年發作10余次。1997年曾在某醫院診斷為甲狀旁腺功能減退，間斷補充鈣及維生素D，但患者仍以長期口服卡馬西平等抗癲癇藥物為主。近1年來發作次數明顯增加，且出現雙手精細動作不準確，行走不穩，四肢震顫等癥狀。入院查體：T 37℃，BP120/70mmHg。中年男性，神志清，精神差，雙瞳孔等大等圓，四肢肌力降低，腱反射亢進，直線行走，閉目難立征陽性。頭顱CT示：雙側基底節一放射冠區，大腦皮層下及雙側小腦半球多發性斑片狀鈣化灶，兩側腦室擴大，腦溝、腦裂加寬、加深，中線結構居中，住院期間查血鈣1.80mol/L，血磷1.96 mmol/L，血糖、肝腎功能正常，心電圖、血常規正常。診斷：甲狀旁腺功能減退癥、繼發性帕金森綜合征。入院后積極給予補充鈣及維生素制劑，抗震顫及對癥治療，住院9天癥狀緩解出院。

例2例1患者的女兒，15歲，因反復發作手足搐搦1年，平時常覺四肢發麻，神經系統檢查無明顯陽性體征。頭顱CT示雙側基底節多發鈣化灶，血鈣1.89mol/L，血磷1.65mmol/L，積極給予補充鈣及維生素D制劑后，手足搐搦未再發作，四肢麻木緩解。

討論

甲狀旁腺功能減退是由于甲狀旁腺素(PTH)分泌過少或效應不足而引起的一組臨床綜合征。由于PTH缺乏，破骨作用減弱，骨吸收減低；同時因1，25-(OH)D₃形成而腸道鈣吸收減少，腎小管鈣重吸收降低而尿鈣排出增加，同時腎排磷減少而致血磷升高，當血鈣濃度降低達到一定程度時，神經肌肉興奮性增加，可出現手足搐搦甚至驚厥，長期低鈣在兒童可影響智力發育，還可出現錐體外系癥狀包括典型帕金森綜合征等表現。

甲旁減有繼發性和特發性兩種原因，繼發性多由于甲狀腺手術時誤將甲狀旁腺摘除所致，特發性甲旁減原因尚未明確，可能與自身免疫有關，可有家族史，本例即屬特發病例。

因其癲癇樣發作的臨床表現，顱內多發鈣化的CT表現，需與以下疾病相鑒別：①癲癇：是一種由大腦神經元異常放電引起的短暫中樞神經系統功能失常為特征的慢性腦部疾病，具有突發性反復發作的特點，除單純部分發作和肌陣攣發作外，都出現意識喪失，二便失禁：而甲旁減患者發作時常以雙側對稱性手足搐搦為特點，兒童可出現驚厥或全身抽搐，表現為原因不明的癲癇大發作而可無昏迷、大小便失禁等表現。癲癇患者血鈣、磷檢查無異常，抗癲癇藥物治療有效，而甲旁減患者需糾正低鈣后才能有效抑制其發作。②結節性硬化：系常染色體顯性遺傳病，臨床以面部皮脂腺瘤、癲癇樣發作和智能減退為特點，頭顱CT可見腦內結節和鈣化灶。除面部口鼻三角區對稱碟形分布的堅硬蠟樣丘疹外，還可見鯊魚皮斑、牛奶咖啡斑、甲床下纖維瘤和神經斑瘤等。根據以上特點結合家族史常可確診。③家族性Fanr病：Fahr病也稱家族性基底節鈣化，為少見病，又稱為家族性特發性缺鈣沉積病。發病原因不明。其主要病理學特征是雙側基底節、丘腦、小腦、齒狀核及皮層下中樞對稱性鈣質沉著。Fahr病患者血清鈣磷正常，腎小管對甲狀腺素反應正常，一般認為是常染色體顯性遺傳病。該病目前尚無有效的治療方法，其治療借助于基因治療。

甲旁減明確診斷后需長期補充鈣劑及維生素D，可有效控制癥狀發作，減少甲旁減并發癥的發生。維生素D為脂溶性維生素，為避免中毒，盡可能用較小劑量，使血鈣基本接近正常，血清磷下降，防止手足搐搦與異位神經鈣化。