無汗性外胚層發育不良綜合征整復治療一例

無汗性外胚層發育不良綜合征是一種極罕見的遺傳性疾病。面部畸形明顯，常為改善面容行整復治療。我科診治一例，為使大家對此病癥有初步了解，現報道如下。

1臨床資料

某男，20歲。特點： 老年面容，毛發極稀疏，僅枕部有少許毛發似絨毛，枯黃無光澤，頭顱明顯異常，前額寬，面中部凹陷明顯，皮膚干燥無汗，鼻短小、低平，瞼裂小，上瞼皮膚松弛皺褶，有明顯內眥贅皮，口唇外翻，上下頜骨齒槽發育不良，上頜僅存3枚，下頜4枚，雙側招風耳，下頜明顯前突，智力正常，體毛非常稀少，易感冒。因面容丑陋要求整復治療，遂收住院。

2診斷和治療

患者以面部畸形收住院，體檢發現上述畸形表現，且患者生后兩月余因高熱曾住院治療，當時診斷先天性汗腺發育不良。本次入院后曾行局部皮膚活檢，組織學檢查：表皮變薄、扁平、小汗腺減少，大汗腺、毛囊、皮脂腺稀少。汗腺真皮結締組織大體正常，膠原和彈力纖維較破碎、稀疏。綜合以上表現并檢索相關文獻，該病例可明確診斷為無汗性外胚層發育不良綜合征。

治療以修復面部畸形為主，應首先以上齒槽、梨狀孔植骨術改善面中部凹陷[1]，但因患者拒絕截骨植骨治療，遂同時行游離頭皮移植眉再造術、硅膠假體隆鼻術、上瞼除皺重瞼術，術后恢復良好，面容得到一定改善。

3討論

先天性無汗性外胚層發育不良是一種性聯隱性遺傳性綜合征[2]。由于外胚層發育不正常所致皮膚及其附屬器發育不良引起的各種臨床癥狀，文獻報道典型病例幾乎均為男性。本例為男性，仔細追問病史，父母均健康，非近親結婚，有一兄一妹無類似病史，否認家族遺傳病史。生后不久即發病，經常無明顯誘因發熱，給予抗生素、抗病毒藥物、各種退熱藥物無效，后經皮膚活檢證實為先天性無汗性外胚層發育不良綜合征。此病罕見，臨床醫師如果對本病認識不足易誤診，特別對復雜性鞍鼻的患者要全面了解病史和仔細查體。患者年幼時多為對癥處理，物理降溫或居住涼爽環境，減少劇烈活動。成年后往往因面部丑陋影響社交，需行整復治療，本癥無法根治，且有遺傳性，婚配應慎育子女。

[參考文獻]

[1]李小兵，王其芳，劉光晶，等.無汗性外胚層發育不良綜合征面部畸形的治療[J].實用美容整形外科雜志，2000，11(2)：110.

[2]吳瑞萍，胡亞美，諸福棠.實用兒科學[M]，7版.北京：人民衛生出版社，2002：2317.

[收稿日期]2007-06-12

編輯/何志斌