探討孕前優生信息化服務模式在產前疾病篩查中的應用

出生缺陷會為家庭帶來巨大的經濟壓力和精神壓力，對社會未來可持續發展同樣有著負面影響。產前疾病篩查作為預防出生缺陷的有效手段，其精準性和全面性受到了社會各界廣泛的關注，而孕前優生信息化服務模式憑借精準性、便捷性等優勢，已成為產前疾病篩查的主要途徑。依托信息技術建立數據采集系統、分析平臺等，能夠實現對夫婦相關健康信息的全方位收集、分析和處理，為產前疾病篩查提供可靠的數據依據。未來隨著人工智能技術持續推陳出新，孕前優生信息化服務模式也將革新升級。因此，大力推動孕前優生信息化服務模式在產前疾病篩查中的融合應用，有助于優化服務流程，提高篩查質量，為人口素質提升貢獻力量。

1.孕前優生信息化服務模式概述

1.1模式特點

孕前優生信息化服務模式，在信息技術支持下，為懷孕夫婦提供孕前優生健康檢查、風險評估以及健康指導等系統、優質的服務。有別于傳統服務模式，可實現各環節信息及時收集、共享，在統一的信息平臺上實現孕前優生服務環節協同運作，為產前疾病篩查夯實服務基礎[1]。就孕前優生信息化服務模式的特點來看，主要有以下幾點： ① 數據整合性。孕前優生信息化服務模式可打破時空限制，依托現代化信息技術，實現夫婦雙方基本信息、家族遺傳病史、既往病史等多維數據采集、存儲，將多機構數據匯總到統一信息平臺上，為夫婦建立個人健康檔案，為產前疾病篩查提供豐富、全面、精準的數據支持。 ② 流程高效性。以往孕前服務流程繁瑣、信息傳輸緩慢，服務效率偏低。孕前優生信息化服務模式在信息技術支持下，為夫婦提供線上預約、提交資料等服務，并且根據檢查結果自動生成檢查報告，減少人工操作環節，提高整體服務效率同時，為產前疾病篩查提供支持。 ③ 服務精準性。依托人工智能、大數據技術，深度整合和挖掘有價值數據，在前沿技術支持下精準識別慢性病史、遺傳病攜帶情況等情況，從而為夫婦提供孕前健康指導，并進一步延伸到產前疾病篩查，提高產前疾病篩查效率和質量，提前預防干預[2]

1.2發展現狀

隨著國家對人口素質提升重視程度提高，信息技術逐漸融入孕前優生工作中，實踐中取得了較為理想的成果。例如，無錫市錫山區在孕前優生工作中引入信息技術，2022年～2024年的省定任務均超額完成，具體如表1。

孕前優生信息化服務模式實際應用中成果斐然，目前已經在全國多數地區推廣普及，許多省份、地區建立了孕前優生信息管理平臺，將轄區內醫院、社區衛生服務中心、婦幼保健等機構納入管理體系，實現醫療機構之間的信息及時傳輸、共享。在部分經濟發達地區，孕前優生信息管理平臺功能更為豐富完善，為計劃懷孕夫婦提供了便捷優質的信息化服務[3]。

表1無錫市錫山區孕前優生健康檢查表

2.產前疾病篩查的重要性

產前疾病篩查是一項保障母嬰健康、家庭和諧以及社會穩定的工作內容，其價值已經不再局限于醫學范疇，而是延伸到家庭、社會以及公共衛生領域。

對于廣大懷孕夫婦而言，保障胎兒健康是最大的期盼，如果胎兒確診患有一些先天性或是慢性疾病，可能會導致孩子未來終身痛苦，增加家庭經濟壓力和精神壓力，隨著時間推移還會導致家庭關系日趨緊張，甚至導致家庭破裂。通過產前疾病篩查，有助于及早發現胎兒異常情況，使準父母能夠獲得充分提前決策的時間和空間，最大程度上減少缺陷兒為家庭帶來的悲劇和負擔4]。

產前疾病篩查在提高人口素質方面具有重要作用，主要由于存在出生缺陷的兒童會消耗大量的醫療資源，并同步提供長期的特殊教育干預，無形中增加了社會公共服務壓力。部分缺陷嚴重的患兒無法正常參與社會生產活動，這會嚴重影響社會生產力的發展。通過全面、有效的產前疾病篩查，能夠有效降低胎兒缺陷的發生率，減少教育和醫療等資源投入量，提高社會整體人口素質，維護社會和諧與穩定。另外，產前疾病篩查也在一定程度上推動了醫學技術進步和創新，在疾病篩查中，醫療人員通過累積大量臨床數據，不斷優化改進篩查方法，能夠極大地提高產前疾病篩查效率和質量，推動醫學事業高水平發展。

3.產前疾病篩查中孕前優生信息化服務模式的應用策略

3.1建立一體化數據共享平臺，多方整合數據

產前疾病篩查中孕前優生信息化服務模式應用，首要一點建立一體化的數據共享平臺，實現多源異構數據整合，突破數據壁壘限制，實現相關信息的傳輸與共享。平臺數據來源廣泛，覆蓋了計劃懷孕夫婦孕前健康檢查的基礎信息、家族遺傳病史、既往病史、生殖系統健康以及傳染病篩查結果等。同時，孕期產檢中的血清學篩查數據、超聲檢測報告以及羊水穿刺結果等數據，均統一錄人到信息化平臺，并且在平臺上為夫婦設立個人健康檔案。除此之外，部分擁有不良孕產史的夫婦，以往的孕產檢查信息、胎兒異常信息等同樣納入健康檔案范疇，為后續的疾病篩查提供數據依據[5]。

不同機構或是不同系統之間的數據傳輸存在壁壘，為了打破這一數據壁壘，應制定統一的數據接口標準，如編制《孕產期健康數據共享規范》，確定數據采集標準、更新頻率等，為數據信息的及時、全面、安全提供保障。例如，以產婦的基因檢測報告為例，需要統一檢測方法、基因位點命名、結果判定標準；對于超聲檢查報告，需規范胎兒各項指標的描述方式和測量標準。保證數據標準、規范統一，便于增強數據可比性，為后續篩查結果提供可靠依據

建立安全可靠的數據管理體系，引入數據加密技術和區塊鏈技術，實現數據采集、傳輸、存儲等環節安全、可靠，避免數據泄露、被篡改。設立權限管理機制，明確管理人員、醫生等群體的訪問權限，部分數據只有經過授權后方可獲取。同時，為了保證數據安全，制定應急處理預案，針對可能出現的數據泄露等安全事件及時、有效應對，最大程度上保障患者隱私安全。

3.2加強風險評估，提高篩查精度

產前疾病篩查中，風險評估是根據前提收集的數據多角度評估出生缺陷幾率，判斷是否需要提前干預處置。因此，孕前優生信息化服務模式依托現代化信息技術，建立科學、動態的風險評估體系，致力于優化服務流程，從源頭上提高產前疾病篩查精度，為決策部署提供依據。整合數據共享平臺數據，建立立體的風險評估框架，整合孕期各個階段關鍵信息，包括夫婦雙方孕前基礎信息、遺傳背景、孕期各項動態數據等。基于風險評估模型，可整合孕婦年齡、血清學指標、夫婦雙方染色體多態性數據以及既往孕產史等信息，經由加權算法量化各項風險指標貢獻程度，從而獲得貼近個體真實情況的評估結果[]。為了增強風險評估結果準確性，引人人工智能技術、大數據分析技術，深度學習歷史產前疾病篩查數據和臨床結果關聯性，持續優化、完善風險評估模型。基于機器學習識別算法，精準挖掘潛在的風險隱患，如特定基因位點和超聲軟指標異常組合，可為精準預測先天性心臟病提供支持，打破傳統過度依靠人為臨床經驗限制。同時，依據算法校準評估參數，依據不同地域遺傳差異和疾病發病率等情況動態調整模型權重，避免寬泛的評估標準影響結果準確度。

需要注意的是，產前疾病篩查是一個動態、持續性過程，僅憑單一時間點的評估結果，難以客觀、全面地反映胎兒健康狀況。實行信息化模式，實時采集孕期血清學復查指標、超聲檢查結果等新增數據，觸發模型二次計算，動態調整風險等級。如果孕婦在產前篩查時唐氏綜合征為低危風險，但孕中期超聲檢測胎兒鼻骨缺失，可調整孕婦本次超聲各項指標，以及孕前染色體檢查結果，依據這些數據重新評估胎兒風險，避免評估偏差。另外，引入結合了AI技術的臨床決策支持系統，將篩查結果與基因數據庫自動對比分析，揭示罕見病關聯性，提高診斷準確率[8]。同時，AI技術還可以根據風險評估結果，自動關聯臨床路徑和干預方案：低風險人群，實行常規血清學篩查；中高風險人群，強化無創產前檢測/羊水穿刺檢查。基于分級干預機制，能夠大幅度提高疾病篩查針對性和準確性，減少不必要資源損耗。

3.3優化個性化服務流程，提高篩查依從性

為了讓更多夫婦獲得產前疾病篩查的便利，增強其依從性，孕前優生信息化服務模式應注重精簡服務流程，精準匹配需求以及強化人文關懷，借此激勵孕婦主動參與到產前疾病篩查全過程。整合一體化數據共享平臺中的孕期檢查、與其孕前健康數據等信息，智能生成孕婦健康畫像，智能匹配臨床路徑，并針對孕婦潛在的顧慮和擔憂加以人文關懷。面對焦慮情緒嚴重的孕婦，平臺整合孕婦以往心理測評數據，自動化推送心理輔導相關內容，或是與心理咨詢師線上交流，著重緩解孕婦對疾病篩查結果的擔憂、恐懼。面向高齡產婦，優先推送無創DNA檢測疾病篩查項目，關聯孕前染色體檢查結果，自動化生成疾病篩查時間表，經由APP或關聯微信賬號自動推送各階段篩查項目、時間點、注意事項等內容。基于此種個性化的服務模式，便于每位孕婦都能夠從中獲得優質、便利的服務，感受到服務的專業性，提高疾病篩查的主

動性和依從性[]

為了提高服務便捷性，優化服務流程，依托信息技術可實現線上線下融合服務。孕婦登錄平臺線上預約產前疾病篩查，系統根據孕婦基本信息智能推送距離最近、服務能力強的醫療機構；檢查期間，平臺實時更新等待時間；檢查后，孕婦在線上平臺即可查看報告結果，部分復雜指標采用通俗化方式解讀，避免孕婦閱讀障礙。部分需要進一步診斷的孕婦，系統提供自動轉診預約服務，孕婦檢查各項數據同步傳輸到接診醫療機構，精簡數據重復提交耗費的時間，提高服務質量。

結語

綜上所述，產前疾病篩查中應用孕前優生信息化服務模式，借助信息技術可精簡服務流程，整合優質資源，為夫婦的產前疾病篩查服務提供精準、可靠的數據依據，對于提高疾病篩查效率和準確性，降低胎兒缺陷幾率具有重要意義。

參考文獻

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作者單位：無錫市錫山區婦幼保健計劃生育服務中心

作者簡介：劉富華，本科，主治醫生，研究方向：婦女保健。