“聽力守護神”遺傳性耳聾基因篩查

你知道嗎？全球超4.6億人有聽力問題，而其中一半以上與看不見的基因有關。但是別緊張，遺傳性耳聾基因篩查，正成為守護聽力健康的關鍵。

何為遺傳性基因篩查

遺傳性耳聾是由于耳聾基因突變而導致的聽力障礙，主要是由于父母攜帶遺傳性耳聾基因突變并傳給后代所引起的。遺傳性耳聾不僅影響患者自身，而且可以遺傳給下一代。

遺傳性耳聾基因檢測是通過檢測個體的基因序列，確定其是否攜帶與耳聾相關的基因突變，從而預測個體是否有遺傳性耳聾的風險。這一檢測在孕前、孕期及新生兒期等多個時段均可進行，有助于實現早發現、早預防、早干預。

對于檢測出攜帶遺傳性耳聾基因突變的家庭，在生育二胎時可以進行遺傳咨詢和產前診斷，降低再次生育聾兒的風險，實現優生優育；也有助于了解本地區常見的耳聾基因突變類型和頻率，從而制定更有針對性的耳聾防治策略，提高整體人群的耳聾防治水平。

基因篩查有何作用

基因篩查最好的一點，就是能幫助那些準備要孩子或正在懷孕的夫妻查出身體里是否存在“壞”基因。有些人看起來很健康，但身體里卻攜帶著一些可能導致耳聾的“壞”基因，自己卻完全不知道。如果夫妻雙方碰巧攜帶了同一種“壞”基因，那么生下來的寶寶就有高達1/4的可能會是聾兒。通過基因篩查，我們可以提前知曉孩子得先天性耳聾的風險有多少，這樣夫妻雙方就能做到心里有數，在醫生指導下早做規劃和選擇，最大限度地保護未來寶寶的聽力健康。

對已經耳聾的人，尤其是小朋友，基因篩查能快速找到病因，使后續治療和干預措施更精準、有效。其優點在于：

●有助于選對助聽器

基因篩查能指導醫生選擇適合的助聽設備。

有些基因突變導致的耳聾，佩戴普通助聽器效果可能一般，但植入人工耳蝸效果就特別好。

●有助于正確選擇藥物

這點至關重要！比如攜帶線粒體12SrRNA（MT-RNR1基因）突變的人，哪怕打一針常用的氨基糖苷類抗生素（如慶大霉素），都可能造成永久性的、不可逆的耳聾。基因篩查能提前預警，避免這種悲劇的發生。

●有助于排查其他問題

有些基因不僅影響聽力，還可能同時影響甲狀腺、視力等，引起其他健康問題。

此外，基因篩查還是新生兒聽力篩查的“黃金搭檔”。普通的聽力篩查只能測出寶寶聽沒聽見，查不出潛在的基因問題。兩者相結合，就能更早、更全面地發現隱患，讓寶寶及時得到干預，不錯過學習說話的黃金時期。

基因篩查的重點人群

●備孕/懷孕夫妻

尤其是夫妻雙方來自同一個地方（如中國北方聽力和語言障礙高發區的夫妻，攜帶SLC26A4突變風險較高），或有不明原因的聽力和語言障礙親屬。

●有耳聾家族史者

父母、兄弟姐妹有耳聾，特別是小時候就耳聾的。

●不明原因的耳聾患者

尤其是兒童、青少年時期發病的。

●新生兒/嬰幼兒

普通聽力篩查沒通過的寶寶（60%的先天性耳聾患兒與基因有關）；母親懷孕時感染過風疹、巨細胞病毒（CMV）的寶寶（查基因，排除遺傳因素）。

●有可疑癥狀的兒童

比如同時有視力問題、發育遲緩等。

基因篩查的注意事項

●篩查前的注意事項

了解目的和意義。基因篩查不是必須做，但建議做，尤其是有耳聾家族史、生育過聾兒、計劃懷孕或孕早期的夫婦。目的是了解攜帶風險，提前干預或做好心理準備。

做好心理準備。篩查結果可能有多種情況（陰性、陽性或攜帶者），提前做好心理準備，無論結果如何，都有相應的應對方案。

做好信息準備。盡可能詳細地回憶和記錄：雙方家族中（直系和旁系親屬）是否有耳聾患者？什么年齡發病？是否明確原因？這對醫生的判斷很重要。

做好身體準備。一般無須空腹，保持正常作息，放松心情即可。

告知健康狀況。如有特殊疾病或正在服藥，需告知醫生或采樣人員。

預約與材料。提前預約篩查機構，帶好身份證件（夫妻雙方）。

●篩查后的注意事項

耐心等待結果。通常需要1～4周時間。

結果領取/查詢。關注機構通知方式（電話、短信、App等），按指示領取紙質報告或查看電子報告。

最重要的一步——掛號咨詢。掛遺傳咨詢科、耳鼻喉科（聽力專科）、產前診斷中心或兒科（新生兒篩查后）的號進行咨詢。

定期進行聽力檢查。無論篩查結果如何，寶寶在成長過程中都應定期進行聽力檢查，以便及時發現可能出現的聽力問題。

遵循醫生建議。對于檢測出攜帶突變基因的寶寶，家長應嚴格遵循醫生的建議，如避免使用耳毒性藥物、預防頭部外傷等。

●結果解讀

未檢測到基因突變。這是最理想的結果，表明寶寶目前攜帶常見耳聾基因突變的風險較低，但仍需注意后天因素對聽力的影響。

檢測到基因突變。家長不必過于驚慌，醫生會根據基因突變的類型和寶寶的具體情況進行評估，并給予相應的建議和指導。有些基因突變可能只是攜帶者，不會導致聽力問題；有些基因突變則可能提示寶寶存在較高的聽力損失風險，需密切監測其聽力變化。

需要強調的是：篩查不是確診，篩查查的是常見的耳聾相關基因突變（比如GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA等），但不是所有基因突變都能查到。陰性結果不代表孩子的聽力100%正常，陽性結果也不代表孩子一定耳聾。拿到報告后，一定要找專業的醫生或遺傳咨詢師詳細解讀。

編輯/趙玉遂