血液病中的“偽裝高手”——多發性骨髓瘤

多發性骨髓瘤的“偽裝術”：癥狀多樣，易誤診

骨痛與骨折：骨痛是多發性骨髓瘤最常見的癥狀，尤其是背部和肋骨處的疼痛。由于骨髓中的漿細胞惡性增生，導致骨質破壞，患者常常感到持續性和進行性的骨痛。嚴重時，輕微的活動甚至翻身、彎腰都可能引發骨折。這種骨痛和骨折，往往會被誤診為腰椎間盤突出、骨質疏松等疾病。

貧血：多發性骨髓瘤會影響骨髓中正常紅細胞的生成，導致貧血。患者會感到疲乏無力、面色蒼白、頭暈目眩。這種貧血癥狀可能會被當作營養性貧血或其他原因引起的貧血來治療，從而延誤病情。

腎功能損害：M蛋白在腎臟沉積會損害腎功能，導致蛋白尿、血尿甚至尿毒癥。腎功能損害的癥狀（如水腫、高血壓等），可能會被誤診為腎炎或其他腎臟疾病。

高鈣血癥：骨骼被破壞時，鈣釋放到血液中，引起高鈣血癥。患者可能出現惡心、嘔吐、便秘、多尿、口渴等癥狀。這些癥狀與其他消化系統疾病相似，容易被忽視。

反復感染：多發性骨髓瘤患者的免疫系統受損，容易發生各種感染，如肺炎、尿路感染等。由于免疫功能弱，患者可能反復感染且抗生素治療效果不佳。

神經系統癥狀：多發性骨髓瘤還可能引起神經系統癥狀，如肢體麻木、疼痛、無力等。這些癥狀可能由脊髓壓迫或神經根受累引起，容易被誤診為神經系統疾病。

揭開“偽裝”背后的真相：多發性骨髓瘤的發病機制與診斷

（一）發病機制

一是基因失衡與突變。正常情況下，人體內的癌基因和抗癌基因維持著一種微妙的平衡狀態。然而，在某些因素的作用下，如電離輻射、化學毒物暴露、病毒感染等，這種平衡可能被打破，導致基因發生突變。突變的基因可能變得異常活躍，激發體內某些機制，促使癌細胞增殖，進而引發多發性骨髓瘤。

二是漿細胞惡性克隆。多發性骨髓瘤的腫瘤細胞起源于骨髓中的漿細胞，漿細胞是B淋巴細胞發育到最終功能階段的細胞。當漿細胞發生惡性克隆性增殖時，它們會源源不斷地產生異常免疫球蛋白（M蛋白），這些異常蛋白不僅無法行使正常免疫功能，還會對骨骼、腎臟等器官造成損害。

三是免疫功能弱。隨著年齡的增長，人體的免疫功能逐漸減弱，對異常細胞的識別和清除能力減弱，這就增加了多發性骨髓瘤等惡性腫瘤的發生風險。此外，某些自身免疫性疾病也可能與多發性骨髓瘤的發病有關。

（二）診斷措施

一是觀察臨床表現。大多數多發性骨髓瘤患者會出現骨骼疼痛、貧血、乏力等癥狀。部分患者還可能出現腎功能損害，表現為蛋白尿或血尿。雖然這些癥狀不特異，但為初步診斷提供了重要線索。

二是血液和尿液檢查。血液檢查可以檢測血紅蛋白、紅細胞計數、白細胞和血小板計數等常規指標，以評估貧血和骨髓功能狀況。尿液檢查則用于檢測尿蛋白、尿輕鏈等指標，以評估腎功能損害程度。

三是影像學檢查。X射線、CT、MRI或PET-CT等影像學檢查可以幫助醫生觀察骨骼、組織、器官的變化情況，特別是骨骼的破壞情況。這些檢查對于評估多發性骨髓瘤的病變范圍和嚴重程度具有重要意義。

四是骨髓穿刺活檢。骨髓穿刺是一種直接從患者骨髓中獲取細胞或組織樣本的檢查方法。在多發性骨髓瘤的診斷中，骨髓穿刺可以檢測到骨髓中異常漿細胞的比例明顯升高，這是確診多發性骨髓瘤的重要依據。

五是實驗室特定檢測。實驗室特定檢測包括血清免疫球蛋白測定、β2微球蛋白檢測等。血清免疫球蛋白測定可以檢測M蛋白的水平，而β2微球蛋白檢測則有助于鑒別其他原因導致的高β2微球蛋白血癥。

與“偽裝高手”過招：多發性骨髓瘤的治療策略

（一）化療

化療是多發性骨髓瘤的基礎治療手段之一，是通過靜脈注射多種藥物來殺死癌細胞并緩解癥狀的治療措施。常用的化療藥物包括蛋白酶體抑制劑（如硼替佐米、卡非佐米）、免疫調節劑（如來那度胺、沙利度胺）、傳統化療藥物（如環磷酰胺、阿霉素）、糖皮質激素（如地塞米松、強的松）等。這些藥物通常聯合使用，形成多藥聯合化療方案，以提高治療效果。

（二）靶向治療

靶向治療是針對癌細胞表面上的特定分子或受體進行的治療，能夠更準確地攻擊癌細胞而不影響正常細胞。在多發性骨髓瘤中，靶向治療藥物（如CD38單抗）已顯示出良好的療效。這類藥物能夠特異性地結合到癌細胞表面的CD38受體上，誘導癌細胞凋亡或增強免疫系統對癌細胞的殺傷力。

（三）免疫治療

免疫治療是利用機體自身免疫系統攻擊癌細胞的治療方法。在多發性骨髓瘤中，免疫治療主要包括單克隆抗體治療和CAR-T細胞療法。單克隆抗體（如CD38單抗）可以識別并攻擊骨髓瘤細胞。而CAR-T細胞療法則是一種新興的治療手段，通過基因工程技術改造患者的T細胞，使其能夠識別并殺死癌細胞，為部分難治性或復發性多發性骨髓瘤患者提供了新的治療選擇。

（四）干細胞移植

對于部分健康狀況良好的多發性骨髓瘤患者而言，高劑量化療聯合自體造血干細胞移植是一種有效的治療手段。這種治療方法通過先采集患者自身的造血干細胞，然后給予高劑量化療，以清除體內的癌細胞，最后再將采集的造血干細胞回輸給患者，以重建患者的造血和免疫功能。自體干細胞移植有助于加深治療深度，以獲得更長的無進展生存期。對于年輕高危患者來說，異基因造血干細胞移植也是一個可選的治療方案，但需注意其較高的風險和并發癥。

（五）對癥支持治療

多發性骨髓瘤可引起多種并發癥，如貧血、高鈣血癥、高尿酸血癥、高黏滯血癥、腎功能衰竭等。因此，對癥支持治療在治療過程中同樣重要。例如，貧血患者需要輸注紅細胞或應用促紅細胞生成素治療；高鈣血癥患者需要進行水化利尿治療，必要時應用糖皮質激素、降鈣素或雙膦酸鹽等藥物治療；高尿酸血癥患者需要糾正脫水、充分補液并口服別嘌醇，以降低尿酸水平。

（六）個體化治療與動態評估

由于多發性骨髓瘤患者的臨床特征和預后因素存在高度異質性，因此個體化治療尤為重要。醫生應根據患者的年齡、健康狀況、疾病分期、遺傳學異常、治療反應等因素制訂個性化的治療方案，在治療過程中動態評估和調整。對于高危多發性骨髓瘤患者，可能需要采用更強效的治療方案或探索試驗性療法以改善預后。

預防與日常護理：遠離“偽裝高手”的侵擾

（一）健康的生活方式

多吃水果、蔬菜和全谷類食物，這些食物富含纖維、維生素和礦物質，有助于維持身體健康。同時，減少高脂肪、高糖分食物的攝入，避免過度肥胖，保持適當的體重。適量運動同樣重要，它不僅能增強免疫力和心肺功能，還有助于保持愉快的心情，緩解焦慮和壓力。

（二）避免接觸有害物質

日常生活中應盡量減少接觸有害物質，如農藥、苯等化學物質，以及不必要的高劑量輻射暴露。這些物質可能增加患多發性骨髓瘤的風險。因此，人們要注意工作環境的安全性。

（三）定期體檢

定期進行血液學檢查和骨質評估是早期發現多發性骨髓瘤的關鍵。特別是有家族史或其他高風險因素的人群更應重視定期體檢。通過體檢，人們可以及時發現身體的異常變化并采取相應的治療措施，從而有效預防多發性骨髓瘤的發生。

（四）保持良好的衛生習慣

勤洗手是減小感染風險的有效方法，它能夠去除手上的細菌和病毒，降低食源性疾病、感染病等疾病的風險。此外，接種疫苗（如乙肝疫苗等）也是預防某些病毒感染的重要措施，能夠有效增強身體免疫力，預防相應疾病的發生。

（五）積極的心態

多與家人、朋友分享感受，尋求心理支持，以更好地應對疾病的挑戰。良好的情緒狀態不僅有助于增強免疫力，還能提高治療效果，讓人們在抗擊疾病的道路上更加堅強和勇敢。

編輯：張宇