1例FGA基因c.2185G>A變異所致遺傳性異常纖維蛋白原血癥并發深靜脈血栓的分析*

潘曉浩,何衛,黃建芳,鄭曉勇

(1.溫州市中西醫結合醫院檢驗科,浙江溫州 325001;2.溫州醫科大學附屬第一醫院醫學檢驗中心,浙江溫州 325015)

纖維蛋白原(fibrinogen,Fg)也稱凝血因子Ⅰ,主要由肝臟合成的一種糖蛋白,血漿濃度約為1.5～4.0 g/L[1]。Fg作為凝血酶的關鍵底物直接參與凝血過程的共同途徑,并且通過連接活化的血小板建立鞏固的纖維蛋白網絡,從而發揮重要的止血作用[2]。遺傳性纖維蛋白原缺陷癥(congenital fibrinogen deficiency,CFD)是指由于纖維蛋白原基因FGA、FGB、FGG缺陷導致纖維蛋白原含量和/或結構異常的一種遺傳性疾病,呈常染色體隱性、顯性或共顯性遺傳[3],包括兩種類型:Ⅰ型是一種定量缺陷,其特征為循環血液中纖維蛋白原檢測不到(無纖維蛋白原血癥)或降低(低纖維蛋白原血癥);Ⅱ型是一種定性缺陷,其特征為纖維蛋白原活性下降而抗原水平正常(異常纖維蛋白原血癥)或纖維蛋白原活性及抗原均下降但不成比例(低且異常纖維蛋白原血癥)[4]。深靜脈血栓形成(deep venous thrombosis,DVT)是指血液在深靜脈內非正常凝結引起的靜脈回流障礙性疾病,常發生于下肢深靜脈或髂股段近端靜脈。DVT的主要不良后果是肺動脈栓塞和血栓形成后綜合征,可以顯著降低患者的生活質量,甚至導致死亡[5]。本研究對1例由FGA基因錯義變異導致的遺傳性異常纖維蛋白原血癥(congenital dysfibrinogenemia,CD)患者出現DVT進行臨床資料和基因變異分析,探討FGA基因變異與DVT的關系。

1 對象與方法

1.1研究對象 選擇2021年12月于溫州醫科大學附屬第一醫院婦科收治的1例子宮肌瘤患者作為研究對象。……