先天性下肢毛細血管擴張性大理石樣皮膚1例

劉欣欣,馮小燕,任敏,卞亞偉,李欽峰

1 臨床資料

患兒男,3個月,生后發現左下肢膝部、足部多發網狀萎縮性紅斑,外觀呈大理石樣,膝部皮損出現破潰,哭鬧時暗紅斑顏色加深。出生后曾于本院新生兒科住院治療,考慮“先天性大理石樣皮膚?”。患兒足月順產,是第一胎,出生體重為2.85 kg,生后即刻Apgar10分。父母非近親結婚,母親孕期產檢無患病及用藥史,家族中無類似疾病患者。體格檢查:生長發育良好,神經系統等各系統檢查未見異常。皮膚科情況:左下肢、足部廣泛分布網狀萎縮性紅斑,皮損周圍可見明顯毛細血管擴張,膝部紅斑位置可見皮膚凹陷性瘢痕、結痂(圖1)。

圖1a～1b 左下肢及足部皮損

實驗室檢查:血常規、尿常規、肝腎功能、Ig+C3+C4、ANA+ENA、及梅毒、HIV血清學實驗均未見異常。左下肢MRI結果示:左膝、左小腿及左足內側皮下脂肪層內病變伴明顯不均勻強化,考慮血管源性病變。膝部凹陷處皮損病理檢查結果示:表皮大致正常,真皮內見彌漫增生且擴張的毛細血管及畸形靜脈,管壁增厚,血管周圍可見較多纖維細胞及少量炎癥細胞浸潤(圖2)。診斷為:先天性下肢毛細血管擴張性大理石樣皮膚(cutis marmorata telangiectatica congenital,CMTC)。治療采用下肢局部皮損保暖,厚涂多磺酸黏多糖乳膏,2～3次/d,隨訪6個月,患兒部分皮損變淡,暫無潰瘍及肢體不對稱出現。

HE×100; HE×200

2 討論

先天性毛細血管擴張性大理石樣皮膚(CMTC)是一種罕見、散發的血管畸形,被國際脈管性疾病研究學會(ISSVA)歸類為單純毛細血管畸形［1］。CMTC最早于1922年由荷蘭醫生Cato van Lohuizen報道及命名,后續也有學者稱之為網狀血管性痣、先天性網狀青斑、范·洛休伊澤綜合征(van Lohuizen syndrome)等［2］。……