關于地中海貧血，你想知道的都在這里了

關女士的女兒小梅（化名）于2022年11月被確診為地中海貧血，該病引起了關女士全家的擔心。地中海貧血是一種并不復雜的疾病，但治療難度較大，花費較多，絲毫不亞于白血病。生活中人們對白血病較為熟悉，但只有較少人知道并了解地中海貧血，因此本文向讀者科普地中海貧血相關的知識。

一什么是地中海貧血

地中海貧血在醫學中稱為珠蛋白生成障礙性貧血，是一種遺傳性溶血性貧血，主要是由于合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失，造成血紅蛋白結構異常所導致。當人體內的血紅蛋白發生異常時，會導致細胞壽命減短，從而提前被人體肝脾破壞，以致最終出現貧血的現象。由于組成珠蛋白的肽鏈有四種，分別為α、β、γ和δ鏈，因此地中海貧血也可分為α、β、δβ和δ這四種類型。其中最常見的為α和β地中海貧血。主要出現在長江流域以南，以廣西、廣東、云南、貴州、海南等地為高發地區。

二地中海貧血的臨床癥狀有哪些

臨床中按照患者病情的輕重程度，將其分為重型、輕型和中間型三種類型。

其中重癥患者主要集中在嬰幼兒時期，大多數的重型患兒從出生第3～12個月開始發病，病程發展緩慢，多表現為面色蒼白、發育不良，部分患兒還伴隨著輕度黃疸，且癥狀會隨著年齡的增加而逐漸明顯。重型貧血患兒會出現骨髓代償性增生，這一現象會導致其骨骼不斷變大、髓腔增寬，先開始發生于掌骨上，其后為長骨和肋骨。當患兒生長到1歲以后，其頭骨將發生明顯的改變，例如頭顱增大、額部隆起、鼻梁塌陷、兩眼距離增寬等，從而影響患兒的正常容貌。另外，地中海重型貧血患兒還會并發支氣管炎、肺炎、鐵血黃素沉著癥等，這時家長尤其需要注意，孩子可能會由于以上并發癥而引發心肌損害或心力衰竭，最終導致患者死亡。因此一旦家長發現孩子患有地中海貧血，要積極配合醫生進行治療。

輕型患者可能沒有任何癥狀或僅存在輕度貧血。一般地中海輕度貧血患者能夠安全度過整個成長期，且經調查發現，地中海輕度貧血患者甚至可以存活到老年。由于該類患者在生活中沒有明顯癥狀，因此常常被忽略，僅會在調查重型患者家族病史時被查出。

而中間型患者則多出現在兒童期，它介于輕型與重型之間，屬于中度貧血。其癥狀存在部分與重型患者相似，但沒有重型患者嚴重，例如骨骼存在輕微變化、脾臟輕或中度變大等。

三地中海貧血有哪些危害

地中海貧血患者在進行治療時通常會進行輸血治療，而長期輸血可能會造成鐵質堆積。患者體內聚集大量的鐵質，這些鐵質會對身體內的多個器官造成破壞，包括心臟、肝臟、胰臟以及內分泌器官，當患者的身體器官遭到破壞時，將出現心臟衰竭、肝硬化、肝功能衰退等，導致患者因發育不良而變得身材矮小。

患者在輸血的過程中可能會引起一系列的不良反應，例如發熱、發冷、出紅疹等，在嚴重時還會出現急性溶血、氣管收縮和血壓下降。另外部分患者還可能因輸血而感染上其他傳染疾病。盡管在輸血時有關醫護人員已經采取了多重防御措施將病毒傳染的概率降到了最低，但仍然存在一些過濾性病毒疾病。常見的有丙型肝炎、乙型肝炎和艾滋病毒，而其中只有乙型肝炎可通過疫苗預防。

患者長期處于貧血狀態下可能會出現脾臟腫大的情況，從臨床資料上來看，重型和中間型地中海貧血患者出現的可能性更高。當患者脾大到一定程度時，會導致貧血癥狀加劇，這時患者不得不接受更大量的輸血，從而陷入一個無盡的惡性循環。要想終結這一現象，只能及時將腫大的脾臟進行切除，這樣才能使情況逐漸好轉。

四地中海貧血的診斷與治療

（一）診斷方法

由于地中海貧血的特征與缺鐵性貧血和傳染性肝炎或肝硬化的特征類似，因此醫生在對患者進行診斷時，應將該病與其他病癥進行正確區分。對于缺鐵性貧血而言，醫生要知道缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，盡管地中海輕度貧血患者的臨床表現與缺鐵性貧血有相似之處，但在缺鐵性貧血中患者的血清鐵蛋白以及骨髓外鐵粒幼紅細胞都會減少，且紅細胞游離原葉琳會升高，醫生可查血清鐵蛋白檢查進行鑒別。另外，醫生常將地中海貧血誤診為傳染性肝炎或肝硬化，這主要是因為輕型地中海貧血患者常常會伴隨著肝脾腫大、黃疸等癥狀，還有少數患者會出現肝功能損害，因此常出現誤診的情況。針對這種情況，醫生可通過詢問病史、家族調查及觀察紅細胞形態和進行血紅蛋白電泳、地中海貧血基因、肝炎指標、肝臟影像學等檢查進行鑒別。

當被確診為地中海貧血后，醫生還要進一步判斷患者屬于重型、輕型還是中間型。針對此情況，醫生可進行實驗室檢查，通常重型患者的外周血象表現為小細胞低色素性貧血，中央淺染區呈擴大趨勢，且會出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞等。而顱骨X線片中會顯示顱骨內外板變薄，板障增寬，且在骨皮質中間會出現垂直短發樣的骨刺。輕型患者的成熟紅細胞有輕度的形態改變，其透脆性正常，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量在0.035～0.060之間。而中間型患者的外周血象與重型一致，但紅細胞滲透脆性會降低，HbA2含量正常。

（二）治療措施

一是紅細胞輸注，也就是我們常說的輸血治療。輸血是當前地中海貧血臨床診治中最常見的一種治療方式，同時也是見效最快的一種治療方式。醫生需要從患者的發病早期開始治療，并對其進行中量、高量的輸血治療，這樣能夠在最大程度上幫助貧血患兒擁有較為正常的生長發育期，以降低患兒在將來出現骨骼病變的概率。具體方法如下：醫生先向患兒反復輸注濃縮紅細胞，當該患兒血紅細胞含量在120～150克/升區間時，定期向患兒輸注10～15毫升/千克的濃縮紅細胞，并保證其血紅蛋白含量維持在90～105克/升。

二是利用鐵螯合劑進行治療。鐵螯合劑的使用通常在患者接受輸血治療的一年以后，醫生根據患者體內鐵的含量進行鐵螯合劑輔助治療。該藥主要為緩解地中海貧血患者在接受輸血治療后引發的鐵血黃素沉著癥，常用藥物為去鐵胺、去鐵酮、地拉羅司等。值得注意的是，去鐵胺存在一定的副作用，可能會使患者出現過敏反應，且當患者長期使用時，還可能出現白內障和長骨發育障礙，因此在用藥時醫生應將其與維生素C進行聯合用藥。具體使用方法為每天為患者注射去鐵胺25～50毫克/千克，連續皮下注射12小時或輸液泵靜滴8～12小時，每周注射5～7天，且要堅持長期注射。

三是造血干細胞移植。從目前的醫療發展來看，造血干細胞移植能夠根治重型β患者的治療方法。在進行手術之前，醫生需要先對HLA相配的造血干細胞進行多渠道宣傳，并第一時間找到符合要求的捐獻者。在整個匹配過程中，應遵循優中選優的原則。接著，醫生便可以將患者安排進無菌病房等待移植，在進入無菌倉后，醫生要通過各種方法將患者體內存在異常的骨髓造血干細胞清理干凈，以便新的造血干細胞進入體內，還要在特定藥物的作用下抑制或摧毀患者體內的免疫系統，防止移植物被排斥。醫生將供者所提供的造血干細胞以輸血的形式輸送至患者體內，這時患者外周血液中的干細胞則會通過循環系統自動回歸到骨髓中，重新建立患者的骨髓造血功能。

患者的造血干細胞在成功移植后，由于造血系統剛建立完成，患者的整體免疫力仍較低，且在這段時間里容易發生病毒感染。因此在日常生活中應注意個人清潔以及環境衛生。患者家屬可提前為患者創造一個良好的居家生活環境，保持光線充足，室內空氣流通?；颊叱鲈汉髴M量控制探訪人數，若探訪人數較多容易引發環境污染，從而進一步誘發病菌感染。除生活環境外，患者還要對口腔、皮膚和肛周進行日常清潔護理。

四是基因治療。地貧基因治療是采集患者自體造血干細胞，通過基因編輯技術，在體外對有缺陷的造血干細胞系統進行修正，再回輸到患者體內，不存在排異風險。國內已經開展一系列的貧基因治療的臨床研究項目，積極探索地貧基因治療的安全性及有效性研究。

五結語

本文向讀者全面講解了什么是地中海貧血、地中海貧血的癥狀、危害、診斷及治療，使讀者對該疾病有更加全面的了解。不難看出，地中海貧血主要由先天遺傳引起，治療花費大，在地貧高發地區開展婚前、孕前以及產前地中海貧血基因檢測，做好產前診斷和干預，防止重型地中海貧血兒的出生，是防控地中海貧血的最有效措施。

（作者單位系崇左市人民醫院）