家族遺傳性乳腺癌是怎么回事

湖南中醫藥大學第一附屬醫院乳腺科副主任醫師 袁 博

60歲的李阿姨因患乳腺癌在醫院接受治療。在一次科室健康宣教中，她了解到乳腺癌存在遺傳性，便動員家族中所有女性前來醫院檢查。意想不到的是，李阿姨的妹妹也被檢查出了乳腺癌！所幸發現及時，患者病情處于早期，單純手術切除后順利康復。

在我國乳腺癌發病率呈持續上升趨勢，家族遺傳性乳腺癌占全部乳腺癌患者的5%～10%。

什么是家族遺傳性乳腺癌？

在全部乳腺癌中，有部分由已知的乳腺癌相關易感基因致病性突變所致，稱為遺傳性乳腺癌。遺傳性乳腺癌常呈現家族聚集發生，即家系一級至三級親屬中常有多個（如2例或2例以上）原發性乳腺癌和（或）卵巢癌患者，因此被稱為家族遺傳性乳腺癌。

絕大多數家族遺傳性乳腺癌具有基因突變，攜帶突變基因的致病性突變人群，會增加乳腺癌患病風險，并且可能將突變基因傳遞給子女。

醫生提醒，盡管不是所有的遺傳性乳腺癌均有乳腺癌家族史，但乳腺癌家族史對遺傳性乳腺癌的風險評估、預防干預及臨床處理有著重要影響。

一級至三級親屬包括哪些人？

根據血緣關系的遠近，可以把親戚區分為一級、二級、三級親屬。其中，父母、兄妹、子女均屬于一級親屬；外祖父母、祖父母、舅舅、姨母、姑姑、叔叔、侄子侄女、孫子孫女均屬于二級親屬；外祖母的兄弟姐妹，以及舅舅和姨母的子女則屬于三級親屬。

有家族遺傳史怎么辦？

醫生表示，雖然有家族遺傳史的子代未必百分百會遺傳到致病性基因突變，但對于以下高危人群，建議做乳腺癌遺傳性基因檢測：

◎具有血緣關系的親屬中有遺傳性基因致病突變攜帶者。

◎三代內血親有乳腺癌、卵巢癌、輸卵管癌、原發性腹膜癌、胰腺癌、前列腺癌患者。

◎發病年齡≤45歲，或三代內血親有發病年齡≤50歲的乳腺癌患者。

◎三陰性乳腺癌患者（三陰性乳腺癌屬于乳腺癌中少見的一種類型，此癌惡性程度高、轉移早、預后差）。

◎多原發性乳腺癌患者。

◎男性乳腺癌患者，或三代內血親為任何年齡的男性乳腺癌患者。

醫生提醒，遺傳性高風險不等于一定會發病，即便屬于高危人群，也不必過分恐慌，可以通過定期乳腺彩超、鉬靶、磁共振檢查等方式及早進行篩查。對于明確有基因突變的人群，應到正規醫院乳腺科咨詢，專科醫生可以根據個體情況進行預防、診斷和治療。