青春期發育遲緩患者需要做什么檢查？

文/范橋珍 北京清河醫院

青春期發育遲緩是指在青春期年齡段內，青少年的身高增長和性征發育速度慢。這種情況可能是生長激素分泌異常、性腺發育異常等原因導致的。對于青春期發育遲緩患者，早診斷、早治療非常重要，以確保他們能夠正常成長發育。

什么是青春期發育遲緩？

正常情況下，青春期是人體從兒童向成年過渡的一個重要階段，伴隨著身體和性征的明顯發育變化。男性一般在12～20 歲進入青春期，女性則在10～18 歲。青春期發育遲緩的患者在同齡人中個子矮小，發育相對滯后。男性患者可能面臨睪丸、陰莖發育緩慢，聲音未變深，體毛稀少等問題；女性患者則可能出現乳房發育緩慢、月經遲緩等表現。青春期發育遲緩可能給患者帶來身心上的困擾，他們可能在同齡人中體驗到差異，產生自卑感，甚至影響社交和心理健康。因此，早發現、早治療青春期發育遲緩非常重要。

青春期發育遲緩患者需要做什么檢查？

1.內分泌檢查

性激素檢查：通過檢測血液中的性激素水平來評估性腺功能。常見的性激素包括促性腺激素、黃體生成素、雄激素和雌激素等，這些激素的水平可以提供關于性腺發育和是否存在性激素分泌不足的情況。

甲狀腺功能檢查：常見的甲狀腺功能檢查包括測量血液中的甲狀腺激素和促甲狀腺激素水平。通過測量這些激素水平，可以判斷甲狀腺是否分泌了足夠的甲狀腺激素，是否存在甲狀腺功能亢進或減退等問題。甲狀腺功能異常可能導致發育遲緩。

生長激素檢查：生長激素是由垂體分泌的一種激素，對骨骼生長、肌肉發育和脂肪代謝等方面起到重要作用。測量血液中生長激素的濃度，評估是否存在生長激素缺乏或過多的情況。

垂體功能檢查：常見的垂體功能檢查包括激素水平檢測和垂體興奮試驗。檢測血液中垂體分泌的激素水平，如促腎上腺皮質激素、催乳素等。垂體興奮試驗則是通過給予特定的刺激物，觀察患者是否產生適當的激素反應。這些檢查可以幫助醫生判斷垂體是否正常分泌激素、是否存在垂體功能異常等問題。

2.染色體檢查

標準染色體核型分析：通過檢查患者的外周血細胞或其他組織樣本的染色體核型，來評估是否存在染色體數目異常或結構變異。這項檢查可以提供有關染色體的基本信息，如是否存在染色體嵌合體、倒位、缺失、重復或移位等。

FISH 檢查：熒光原位雜交（FISH）是一種基因診斷技術，可以檢測特定染色體區域的異常。通過將熒光探針與患者樣本中的染色體雜交，可以確定是否存在染色體缺失、重復、融合或轉座等變異。

染色體微陣列分析：這是一種高分辨率的染色體檢測技術，可以檢測微小的染色體缺失、重復或結構變異。它可以檢測數百萬個DNA 位點，提供更詳細的染色體異常信息。

3.X 線檢查

骨齡X 線檢查通常通過拍攝手腕的X 線片來進行。醫生會根據骨骼的成熟度、骨骼密度和骨骼結構來確定患者的骨齡，與患者的實際年齡相比，如果骨齡落后，則可能表明存在發育遲緩的情況。通過骨齡X 線檢查，醫生可以進一步了解患者的生長狀態和發育進程，幫助確定發育遲緩的原因。此外，還可以評估患者的生長潛力和可能的成年身高。需要注意的是，骨齡X 線檢查只是對發育遲緩的輔助診斷工具，結果需要結合患者的癥狀、體格檢查和其他實驗室檢查結果進行綜合判斷。

4.超聲檢查

通過超聲檢查，可以觀察卵巢和子宮的發育情況，確定是否存在卵巢功能不全或子宮發育異常等問題。對于男性患者，超聲檢查可以觀察睪丸和陰莖的發育情況，幫助評估性腺功能和性發育的正常與否。除了性器官的評估，超聲檢查還可以幫助排除其他潛在的器官異常，如腎臟、肝臟和甲狀腺等。通過觀察這些器官的形態和功能，幫助醫生判斷是否存在影響生長發育的結構異常、腫瘤等疾病。

5.CT 和磁共振檢查

頭部檢查：CT 和磁共振檢查可以評估腦部結構，包括垂體、下丘腦和其他與性腺功能相關的腦區。這些檢查有助于排除與腦部相關的青春期發育遲緩的病因，如垂體瘤、顱內腫瘤等。

腹部檢查：可以評估腎上腺、腎臟和其他腹部器官的結構，檢查是否存在與發育遲緩相關的異常，有助于排除腎上腺功能異常、腎臟疾病等可能導致發育遲緩的問題。

骨盆檢查：可以評估盆腔器官的結構，包括子宮、卵巢和其他與性腺發育相關的結構，這對于檢查發育遲緩的女性患者是否存在器官發育異常有重要參考作用。

脊柱檢查：脊柱檢查可以幫助醫生檢查是否存在脊柱閉合不完全、脊柱畸形、脊柱骨折等問題，脊柱檢查可以幫助排除脊柱問題引起的發育遲緩，并為制訂相應的治療計劃提供重要參考。

6.骨密度測定

對青春期發育遲緩患者進行骨密度測定可采用雙能X 線吸收法。雙能X 線吸收法是一種無創、低劑量的X 線檢查方法，通過測量骨骼對X 射線的吸收程度來評估骨密度。經過骨密度測定檢查，醫生可以獲取患者的骨密度數值，并將其與同齡正常人群的平均數進行對比。

青春期發育遲緩的一般應對策略

確定病因：醫生會進行全面評估和相關檢查，以確定發育遲緩的具體病因。可能的原因包括遺傳因素、內分泌問題、營養不良、慢性疾病等，并積極治療相關疾病。

營養均衡：良好的營養對青春期發育至關重要。患者應攝入足夠的蛋白質、維生素、礦物質和其他必要營養，以支持骨骼和肌肉的健康發育。

規律運動：規律運動可以促進骨骼和肌肉的發育，增加身體力量，促進身體功能的恢復與提升。

多曬太陽：太陽光中的紫外線B 可以刺激皮膚合成維生素D，有助于促進鈣的吸收和利用，維持骨骼的正常生長和發育，增強骨密度。

總之，對于青春期發育遲緩患者來說，及時進行必要的檢查是確保早診斷、早治療的關鍵。通過上述檢測方法，可以幫助醫生了解患者的病情，并制訂個性化的治療方案。青春期發育遲緩患者在治療過程中，還需要定期復查，以確保治療效果和監測生長發育情況。