“愛出汗的瘤”

王田琪

本病可能是孤立性病變，也可能與遺傳綜合征如多發性內分泌腺瘤癥、Von Hippel-Lindau病等有關，其發生機制尚未完全明了。在基因學層面，近年來的研究發現，許多嗜鉻細胞瘤患者存在基因突變，包括RET、VHL、NF1、TMEM127和MAX等。這些基因在正常情況下參與調控細胞的生長和分裂，但在這些基因突變的情況下，嗜鉻細胞可能會失去對生長和分裂的正常控制，導致過度生長和分泌過多的兒茶酚胺如腎上腺素、去甲腎上腺素和多巴胺（這些物質在體內發揮著調控心率、血壓和代謝等生理功能的作用）。

過多的腎上腺素和去甲腎上腺素會引發一系列的生理反應。首先，它們會通過與身體內的腎上腺素受體和去甲腎上腺素受體結合，引起血管收縮，從而導致血壓升高。同時，它們也會通過增加心肌收縮力和心率，增加心臟的工作負荷，從而引發心動過速。此外，過多的腎上腺素和去甲腎上腺素也會增加血糖水平，因為它們可以刺激肝臟分解糖原，引起血糖異常。因此，嗜鉻細胞瘤患者的主要臨床表現通常是高血壓、心動過速、出汗、頭痛以及糖脂代謝紊亂引起的癥狀。

高血壓是最常見的癥狀，可表現為持續高血壓或陣發性高血壓。陣發性高血壓通常伴隨著心慌、出汗、面色潮紅、頭痛等癥狀。這些癥狀通常在體力勞動、情緒激動或者飲食中的酪胺攝入過多等刺激因素下會加重。心動過速表現為心悸、胸悶等。部分患者可能出現因為血糖升高引起的癥狀，如口渴、多尿、體重下降等。除此之外，部分患者可能出現因為腫瘤壓迫周圍組織引起的癥狀，如腹痛、腹脹等。

因此，當出現高血壓時應及時就醫，以確定具體病因并進行針對性的治療。嗜鉻細胞瘤的影像學表現通常為腎上腺區域的腫塊。這種腫瘤能夠積累放射性標記物碘-131-meta-碘苯酰胺，因此可以通過核素掃描進行檢測。此外，也可以通過MRI或者CT進行檢查。在生化檢查上，嗜鉻細胞瘤患者的尿液和血液中通常會出現兒茶酚胺以及它們的代謝產物的水平升高。測定其中間代謝產物甲氧基腎上腺素和甲氧基腎上腺素血或尿中濃度作為首選，可同時檢測血或尿去甲腎上腺素、腎上腺素、多巴胺及其他代謝產物3-甲氧基酪胺、高香草酸和香草扁桃酸來幫助診斷。

總的來說，嗜鉻細胞瘤是一種少見且復雜的疾病，需要高度的臨床警惕和經驗豐富的專業醫療團隊進行管理和治療。這個團隊通常包括內分泌科醫生、泌尿科或者外科醫生、腫瘤科醫生、病理科醫生、放射科醫生等。對于患者來說，早期診斷和早期治療對改善預后是非常重要的。目前，針對嗜鉻細胞瘤的治療主要包括手術治療和藥物治療。對于局限性和可手術切除的嗜鉻細胞瘤，通常推薦手術切除，因為手術可以徹底治愈此病。而若腫瘤已經擴散到其他部位，或者患者不能接受手術，就需要接受藥物治療，包括α阻滯劑、β阻滯劑以及能夠阻斷腎上腺素和去甲腎上腺素生產的藥物。這些藥物可以控制高血壓和其他相關癥狀，但不能治愈疾病。在某些情況下，可能會使用放射性藥物或者化療來治療已經擴散的嗜鉻細胞瘤。如今，一些研究正在探索新的治療方式，如免疫治療和靶向療法。新的治療方法和技術的不斷發展，給患者帶來了更多的治療選擇和希望。

需要強調的是，無論采取何種治療方式，患者日常均需注意監測血壓，出現血壓驟升時及時就醫。