異常血紅蛋白Q-Thailand合并缺失型β-地中海貧血的實驗室分析*

張蕾,黎杏蘋,李博紅,尹珊珊,馮晴,吳維青(南方醫科大學附屬深圳婦幼保健院醫學遺傳中心,廣東深圳 518017)

血紅蛋白病是一組常見的遺傳性血液病,其中珠蛋白鏈分子結構異常者為異常血紅蛋白病,珠蛋白鏈合成量減少者為地中海貧血(簡稱“地貧”)。目前廣泛實施的地貧防控措施是根據血常規和血紅蛋白組分表型的篩查結果[1],通過DNA檢測進行基因分型確診,從而對夫婦雙方均為同型地貧基因攜帶的高風險胎兒進行產前基因診斷,防止重型地貧患兒的出生。

異常血紅蛋白Q-Thailand(HbQ-Thailand)是中國南方地區常見的異常血紅蛋白之一[2],1958年由Vella等[3]在1個中國人家庭中發現并報道[4-5]。HbQ-Thailand是由于HBA1基因第74密碼子上發生GAC>CAC(HBA1: c.223G>C)突變,導致所編碼的天門冬氨酸變成谷氨酸,血紅蛋白毛細管電泳檢測有其特異圖譜,表現為Z7區出現高比例的可疑HbQ-Thailand帶、在Z1區出現HbQA2帶。研究顯示,HbQ-Thailand常與α-地貧-α4.2缺失連鎖遺傳[6]。β-地貧基因以點突變為主,亦包含HBB基因大片段缺失[7]。缺失型β-地貧的血液學表型表現為小細胞低色素性貧血,并以HbF明顯增高為顯著特征,而血紅蛋白毛細管電泳檢測的HbF也位于Z7區,與HbQ-Thailand帶重疊。本研究報道2個HbQ-Thailand雜合子中檢出缺失型β-地貧基因的病例,分析總結其血液學參數表型特征,為此類復雜血紅蛋白病的實驗室檢測、臨床診斷和遺傳咨詢提供參考。

1 資料與方法

1.1研究對象 來我院進行地貧篩查者2例:患者1,女性,30歲,就診日期2019年10月10日;患者2,女性,27歲,就診日期2019年2月13日。2例患者的血常規檢測結果均表現為輕度小細胞低色素性貧血,毛細管血紅蛋白電泳結果均于Z7區出現高比例的可疑HbQ-Thailand帶、在Z1區出現HbQA2帶,即呈現HbQ-Thailand特征圖譜。2位……