隱匿的兒童血液病，也有“跡”可循

文/楊靜薇 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海市兒童醫(yī)院血液腫瘤科副主任醫(yī)師

患者故事：跌倒后膝蓋腫脹不愈，可能是血液疾病

4歲的豆豆是個(gè)聰明活潑的男孩子。在一個(gè)晴朗的周末，豆豆在小區(qū)花園玩滑板車(chē)時(shí)不小心跌倒了，右側(cè)膝蓋撞到了車(chē)板上，媽媽心疼地檢查了一下，手腳都沒(méi)有磕破流血，便沒(méi)有特別放在心上。可是第二天豆豆的右腿膝蓋處仿佛有點(diǎn)腫脹，還嚷嚷著說(shuō)痛，走路都有些一瘸一拐。媽媽想著是不是扭傷了膝關(guān)節(jié)，于是嘗試著熱敷，還涂了點(diǎn)紅花油……眼看著經(jīng)過(guò)幾天仍沒(méi)有好轉(zhuǎn)，便帶著孩子來(lái)到了醫(yī)院。

接診的骨科大夫安排了右膝關(guān)節(jié)的X光片拍攝，沒(méi)有發(fā)現(xiàn)明顯異常，便建議做血常規(guī)和血凝功能檢查。結(jié)果發(fā)現(xiàn)活化部分凝血活酶時(shí)間A PTT明顯延長(zhǎng)，于是建議豆豆轉(zhuǎn)診血液科。血液科醫(yī)生進(jìn)一步詢(xún)問(wèn)了孩子的病史，還問(wèn)了父母及家族疾病情況，安排豆豆抽血做了一項(xiàng)叫“凝血因子活性”的檢查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)凝血因子VIII的活性?xún)H有2%，遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于正常參考值。

醫(yī)生告訴豆豆父母，孩子得的是A型血友病，是一種先天的隱性遺傳性出血性疾病，由于凝血因子VIII的缺乏導(dǎo)致凝血功能異常，可發(fā)生各部位出血癥狀，以關(guān)節(jié)、肌肉多見(jiàn)。醫(yī)生給豆豆輸注了V III因子制劑，并囑咐減少右下肢活動(dòng)。慢慢地，豆豆的右膝腫痛好轉(zhuǎn)了，醫(yī)生還給父母交代了居家護(hù)理和康復(fù)的方法，以及預(yù)防外傷出血的措施，很快豆豆臉上又恢復(fù)了笑容。

兒童血液疾病多種多樣

當(dāng)人體的造血系統(tǒng)中，如骨髓、胸腺、淋巴結(jié)、肝臟、脾臟等出現(xiàn)問(wèn)題，或血液中血細(xì)胞出現(xiàn)問(wèn)題，都屬于血液病范疇。血液系統(tǒng)疾病包括紅細(xì)胞和白細(xì)胞疾病、出凝血疾病、肝脾淋巴結(jié)疾病、組織細(xì)胞疾病等。兒童期的血液疾病分布和特點(diǎn)與成人有所不同，兒童期紅細(xì)胞增多癥不常見(jiàn)，多見(jiàn)紅細(xì)胞減少、血紅蛋白降低，即平常說(shuō)的貧血。一些貧血與遺傳相關(guān)，往往有家族史。有些是由于骨髓原因，還有一些是免疫性溶血性貧血和失血性引起的貧血等。

白細(xì)胞疾病平時(shí)遇到較多的是有中性粒細(xì)胞增多、中性粒細(xì)胞減少癥，其他還包括粒細(xì)胞形態(tài)、功能異常相關(guān)的免疫缺陷病，如白血病、淋巴瘤等；出凝血性疾病包括免疫性血小板減少性紫癜、血友病等；其他還包括肝脾、淋巴結(jié)腫大性疾病，如急、慢性淋巴結(jié)炎等。組織細(xì)胞疾病如朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥等較少見(jiàn)。

兒童血液病，四個(gè)相關(guān)癥狀要當(dāng)心

有些兒童血液系統(tǒng)疾病起病隱匿，進(jìn)展較慢，即使朝夕相處，家長(zhǎng)可能也覺(jué)察不到明顯異常。一些皮膚的瘀點(diǎn)瘀斑、出血點(diǎn)可能出現(xiàn)在腿部等衣服包裹部位，在著裝較多的季節(jié)不易被早期發(fā)現(xiàn)；孩子有時(shí)候?qū)ι眢w不適表達(dá)不準(zhǔn)確，特別是嬰幼兒尚不能用語(yǔ)言表述，往往僅是哭吵，容易被誤解成生理原因；一些疾病早期癥狀并不明顯或缺乏特異性，如腹部的肝脾腫大有時(shí)會(huì)被認(rèn)為是孩子吃多了肚子大，等到發(fā)現(xiàn)顯著異常時(shí)往往已經(jīng)很?chē)?yán)重了。

兒童血液系統(tǒng)疾病在早期還是有一些相關(guān)癥狀表現(xiàn)的，如果細(xì)心觀察，可以被提前發(fā)現(xiàn)。

1.貧血：會(huì)表現(xiàn)面部皮膚“沒(méi)血色”，口唇黏膜、甲床蒼白，有時(shí)候還伴有皮膚、鞏膜黃染，兒童會(huì)感覺(jué)到頭暈乏力、沒(méi)有精神，有時(shí)會(huì)有惡心、嘔吐、食欲下降、發(fā)育緩慢、注意力不集中等狀況。

2.出血：往往是血小板減少、凝血因子異常的相關(guān)癥狀，有的自發(fā)出現(xiàn)皮膚黏膜的出血點(diǎn)，特別是一些平時(shí)不易碰撞的部位，如前胸、后背、雙腿背側(cè)等部位的自發(fā)出血點(diǎn)、瘀斑；刷牙后牙齦滲血，鼻出血，無(wú)明顯外傷下的關(guān)節(jié)腫痛；嚴(yán)重時(shí)可能還會(huì)出現(xiàn)消化道出血、尿血等。

3.感染：反復(fù)的中性粒細(xì)胞減少，孩子免疫力低下，容易反復(fù)感染，常出現(xiàn)呼吸道、消化道、泌尿道等系統(tǒng)感染。

4.發(fā)熱：不明原因的反復(fù)發(fā)熱，伴有淋巴結(jié)腫大、骨痛、盜汗、食欲不振、消瘦、體重下降等癥狀更需要引起重視。

孩子得了血液疾病，家長(zhǎng)該怎么配合醫(yī)生治療

1.尋求醫(yī)生專(zhuān)業(yè)意見(jiàn)：若孩子有了疑似血液病的早期癥狀，建議到醫(yī)院尋求專(zhuān)科醫(yī)生的幫助。一些血液病可以引起肝、脾和淋巴結(jié)腫大，淺表淋巴結(jié)如頸部、腹股溝等處的腫大通過(guò)體檢便能發(fā)現(xiàn)；慢性粒細(xì)胞性白血病的早期表現(xiàn)是脾腫大，也常在體檢時(shí)被醫(yī)生發(fā)現(xiàn)。

2.客觀提供可靠的家族史：兒童血液病有些有先天遺傳因素，家族中如有類(lèi)似的病癥，請(qǐng)如實(shí)提供這些信息，這將有助于醫(yī)生更快地找到診斷思路。如地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳性疾病，在我國(guó)多分布于沿海地區(qū)，當(dāng)此癥孩子因?yàn)樨氀驮\時(shí)，若能結(jié)合家族中貧血情況及籍貫信息，可以幫助醫(yī)生更快作出判斷。

3.酌情配合相關(guān)檢查：醫(yī)生會(huì)根據(jù)孩子情況先做一些檢查進(jìn)行初步的判斷和鑒別，如常見(jiàn)的血常規(guī)、肝腎功能以及營(yíng)養(yǎng)元素、免疫指標(biāo)等檢查；胸片、淺表淋巴結(jié)和腹部超聲檢查等；若有必要還可以做一些血液病的專(zhuān)科檢查如骨髓穿刺等來(lái)幫助診斷。合理的檢查是診斷疾病的重要手段，有助于針對(duì)性進(jìn)行疾病判斷和篩查。

4.積極治療和祛除誘因：若診斷為血液系統(tǒng)疾病，可在醫(yī)生指導(dǎo)下積極治療的同時(shí)，配合做好相應(yīng)的飲食、居家護(hù)理，例如：缺鐵性貧血在補(bǔ)充鐵劑的同時(shí)，還需要家長(zhǎng)精心做好飲食管理，提供適量的含鐵食物，這將有助于貧血的恢復(fù)；免疫性血小板減少、免疫性溶血性貧血發(fā)病前往往有一些感染的誘因，祛除或控制這些誘因，將對(duì)疾病的治療會(huì)有幫助。