孕早期NT超聲聯合四維彩超檢查篩查胎兒畸形的應用價值研究

孫曉華 姚萬松 程梅 郭俊麗

（鄭州大橋醫院，河南 鄭州 450000）

胎兒畸形是指胚胎或胎兒異常發育引起的功能或結構缺陷，與環境、遺傳等因素有關，具有較高致殘率和死亡率，會給整個家庭帶來巨大的痛苦。近年來，受各種因素影響，我國胎兒畸形發生率不斷上升。相關調查資料顯示，新生兒缺陷發生率為6%[1]。因此，孕期對胎兒畸形的檢測，為胎兒早期檢測，提高人口素質奠定基礎。胎兒頸項透明層厚度（Nuchal translucency，NT）是孕婦早期超聲檢查指標，具有實時顯示的特點，可較為完整地顯示胎兒的生長發育情況及空間位置，且其增厚與胎兒染色體異常、結構畸形存在密切聯系[2]。孕婦在孕早期（11-14 w）行超聲NT檢查可及時發現異常情況，對胎兒發育情況進行檢查，盡早予以引產，最大程度減輕對孕婦的傷害。而孕早期由于胎兒發育尚未完全，且畸形的形成呈動態發展趨勢，僅依靠孕早期NT超聲尚存不足以準確判斷胎兒畸形。而四維彩超成像較為清晰，可獲得較為全面的信息，有助于發現胎兒全身結構異常。基于此，本研究探討將NT超聲聯合四維彩超檢查應用于胎兒畸形篩查中的診斷價值，從而為提高臨床診斷效率提供指導。

1 臨床資料與方法

1.1 一般資料

選取2021年5月至2022年5月于我院進行產科檢查的孕婦1020例作為研究對象。納入標準：均為單胎妊娠；所有孕婦均接受NT超聲檢查，并于孕22-28 w行四維彩超檢查；均無不良孕產史；妊娠、分娩均在我院進行，孕婦知情簽署同意書。排除標準：孕婦臨床資料不全；父母雙方或一方存在染色體異常；意識模糊、精神異常者；嚴重心、肝、肺、腎等臟器疾病者；合并惡性腫瘤者。1020例孕婦年齡22-35歲，平均年齡27.05±1.57歲；孕周11-14 w，平均孕周12.05±0.50 w；其中初產婦408例，經產婦612例。

1.2 方法

1.2.1 NT超聲檢查

取孕婦臥位，采用GE Voluson E8彩色多普勒超聲檢測儀，選擇3D/4D曲陣探頭，腹部及腔內探頭分別為RAB4-8-D和RIC5-9-D，對應探頭頻率為3-5 mHz和5-10 mHz。經陰道或腹部檢查，掃描自然屈曲位胎兒面部正中矢狀切面，檢查胎兒個數、胎兒是否存活、是否存在鼻骨、內部器官結構、脊柱及四肢的異常，測量胎兒頸部軟組織與皮膚間半透明組織的最大厚度，計為NT值。依據英國胎兒基金會的NT厚度評定，以厚度≥3.0 mm判定為胎兒異常的指標。

1.2.2 四維彩超檢查

再次確認胎數、胎兒是否存活，測量胎兒生長徑線，監測胎兒器官發育情況，將各器官標準切面及異常檢出部位上傳至圖像工作站進行處理。

隨訪至妊娠結束后，分析胎兒畸形的隨訪結果；以隨訪結果為“金標準”，分析孕早期NT超聲聯合四維彩超檢查的診斷效能，并計算孕早期NT超聲檢查、孕中期四維彩超檢查及聯合檢查與隨訪結果一致性。

1.3 統計學分析

采用 SPSS 22.0統計分析軟件，計量資料以均數±標準差（±SD）表示，用t檢驗；計數資料以百分比（%）表示，采用χ2檢驗；NT檢查與四維彩超診斷胎兒畸形與“金標準”的一致性使用kappa檢驗，一致性良好以kappa值≥0.75表示，一致性尚可以0.4-0.74表示，一致性不佳以＜0.4表示，P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 隨訪結果

本研究隨訪至妊娠結束后，1020例孕婦中共有25例胎兒畸形，畸形率為2.45%。

2.2 孕早期NT超聲和四維彩超檢查單項及聯合檢查結果

孕早期NT超聲共檢出胎兒畸形18例，檢出率為72.00%（18/25），其中胎死宮內8例，淋巴管囊瘤6例，臍膨出、全前腦、腦積水、無腦兒各1例。孕中期四維彩超共檢出23例，檢出率為92.00%（23/25），其中泌尿系統發育異常6例，雙手內翻4例，腦積水、四肢短小、消化道發育異常、胼胝體缺失、心血管發育異常各2例，全前腦、唇腭裂、腹部囊性包塊各1例；聯合檢查共檢出胎兒畸形25例，檢出率為100.00%（25/25）。

2.3 診斷效能

與單一孕早期NT超聲、四維超聲相比，二者聯合在胎兒畸形篩查中的敏感度、特異度、準確度均較高（P＜0.05）。kappa檢驗顯示：NT超聲檢查與“金標準”的一致性尚可（k值=0.728，P=0.000）；四維超聲、聯合檢查與隨訪結果的一致性良好（k值=0.728、1.000，P均=0.000），見表1-2。

表1 孕早期NT超聲、四維彩超單項及聯合檢查在胎兒畸形篩查中的診斷結果（例）

表2 孕早期NT超聲、四維彩超單項及聯合檢查在胎兒畸形篩查中的診斷價值（n（%））

3 討論

胎兒畸形的形成因素復雜，對人口質量具有嚴重危害，早期篩查是保證優生優育的關鍵。胎兒畸形是指胚胎或胎兒異常發育引起的功能或結構缺陷，與環境、遺傳等因素有關，具有較高致殘率和死亡率，會給整個家庭帶來巨大的痛苦[1]。相關調查資料顯示，新生兒缺陷發生率為6%。因此，孕期對胎兒畸形的檢測，為胎兒早期檢測，提高人口素質奠定基礎。

NT超聲是早期結構篩查排畸的重要手段，其可清晰顯示皮膚組織內淋巴液體的堆積情況，是評估唐氏綜合征風險的主要手段[3]。NT超聲是在孕早期，即胎兒11-14 w進行檢查，然而孕早期胎兒發育并不完全，且異常組狀況通常較為細微，導致單純應用NT檢查的檢測結果并不準確。有研究顯示，在妊娠12 w左右，大約有80%的先天性畸形已經發生，而早期檢出率僅為33.33%[4]。此外，超聲NT在孕早期進行檢查，因胎兒發育不完善易出現假象，且胎兒畸形也可能會隨著孕周增加而消失，故多數胎兒畸形在中晚期才能確診。孕周期四維彩超可對全身器官進行全面檢查，細致地反映出從整體到具體部位形態的細微變化，且在成像中排除干擾信息，便于細致、準確地進行觀察。

本研究結果顯示，隨訪至妊娠結束后，1020例孕婦中共有25例胎兒畸形。孕早期NT超聲共檢出18例，檢出率為72.00%，孕中期四維彩超共檢出23例，檢出率為92.00%，聯合檢查共檢出胎兒畸形25例，檢出率為100.00%。與單一孕早期NT超聲、四維超聲相比，二者聯合在胎兒畸形篩查中的敏感度、特異度、準確度均較高；kappa檢驗顯示：NT超聲檢查與“金標準”的一致性尚可；四維超聲、聯合檢查與“金標準”的一致性良好，說明胎兒畸形篩查中應用孕早期NT超聲聯合四維彩超具有較高的價值，可提高胎兒畸形診斷率。

四維彩超于孕22-28 w進行，此時胎兒宮內活動頻繁，羊水較多，可獲得質量較佳的圖像顯影，對胎兒四肢及心臟等器官畸形進行仔細分辨，并可對胎兒器官的三維結構進行立體顯示，可對胎兒畸形進行篩查，為疾病確診提供科學依據[5]。但該檢查手段在一定程度上受胎位、羊水的影響，導致成像困難而影響診斷。孕早期NT超聲可對胎兒染色體異常、發育異常進行檢查，孕中期四維彩超可對胎兒生長結構進行全面檢查，二者聯合應用可顯著提供敏感度、特異度和準確度，以確保獲得最大胎兒畸形檢出率，避免漏診。

綜上所述，胎兒畸形篩查中應用孕早期NT超聲聯合四維彩超可提高胎兒畸形檢出率，具有較高的臨床價值，具有臨床推廣價值。