全基因組測序確診氨基甲酰磷酸合成酶缺乏癥Ⅰ型1例

馬鵬飛 許愿愿 趙曉玲 童文佳 龍云 金丹群 吳成 陸怡

作者單位：231500 合肥 安徽省兒童醫院消化科(馬鵬飛,龍云,吳成);安徽省兒童醫院重癥醫學科(許愿愿,趙曉玲,童文佳,金丹群);復旦大學附屬兒科醫院肝病中心(陸怡)

患兒,男,1個月20天,因“嘔吐3天,昏睡、呻吟半天伴反復抽搐發作”入院,患兒系G2P2,足月順產,否認出生時有窒息搶救史,出生體重3 400 g,父母體健,否認近親結婚,否認家族遺傳病、傳染病及肝膽疾病史。患兒哥哥體健。入院查體:昏睡狀態,精神、反應差,面色稍蒼白,無特殊面容,全身皮膚無黃染、淤點淤斑、出血點及花紋征,呼吸深快,三凹征(-),心肺聽診陰性,腹膨隆、軟,腹壁未見靜脈曲張,肝脾肋下未及,腸鳴音正常,四肢肌張力增高,四肢陣發性強直陣攣發作。雙下肢無浮腫,雙側足背動脈搏動有力。急診血氣分析:PH 7.51,PCO222.3 mmHg,PO285mmHg,cHCO215.5 mmol/L,BE -7.23 mmol/L,AG 13.1 mmol/L;予以禁食水(不禁藥)、吸氧、心電監護、止驚、復合氨基酸營養、補液等對癥處理,同時口服維生素B6、維生素B12及左卡尼丁。肝功能:TB 44.6 μmol/L(2-21 mmol/L),DB 14.7 μmol/L(0-8 mmol/L),ALT 28.7 IU/L(5-60 U/L),AST 25.1 IU/L(5-60 U/L),腎功能、電解質、血糖、CRP及免疫球蛋白正常;凝血五項、Torch、嗜肝病毒、梅毒、HIV、丙酮酸、同型半胱氨酸正常,胸部X線片及頭顱CT正常,急診行腦脊液常規及生化檢查,排除了中樞神經系統感染;測血氨134.8 μmol/L,停止氨類攝入,“精氨酸”靜滴補充氨基酸,當晚出現呼吸困難,轉PICU機械通氣,同時復測血氨231.8 μmol/L,予以限制氨攝入及促進腸道氨排出,未見好轉,血氨升高至466.0 μmol/L,給予持續性腎臟替代治療(CRRT)27 h后,血氨下降至41.1 μmol/L,第三日鼻飼開奶后出現病情加重,持續昏迷,復測血氨151 μmol/L,凝……