胎兒分裂手/足畸形產前超聲特征：3例報告及文獻復習

閆亞妮，李云桃，楊振娟，薛小偉，劉國莉，裴秋艷

(北京大學人民醫院婦產科，北京 100044)

分裂手/足畸形(split hand/split foot malformation, SHFM)又稱龍蝦手/足畸形，為肢體末端骨骼系統發育異常，主要表現為手/足中央縱向部分發育不良及缺失[1]，在新生兒中的發病率為1/8 500～1/25 000[2]。SHFM可分為單發及綜合征，前者指SHFM伴或不伴其他肢體畸形，后者指同時合并非肢體畸形。圍產兒中，單發及綜合征SHFM發病率分別為0.64/10 000及1/10 000，其中男、女性SHFM發病率分別為1.79/10 000及1.25/10 000[3]。本研究報告3胎SHFM，并結合文獻分析其產前超聲特征。

1 資料與方法

1.1 研究對象 回顧2012年1月—2021年12月北京大學人民醫院產前超聲檢出的3胎SHFM胎兒，孕婦年齡分別為27、32、28歲，檢出孕周分別為24+3、23、24+6周(表1)。檢查前孕婦均簽署知情同意書。

表1 3胎SHFM胎兒、孕婦資料及產前超聲所見

1.2 儀器與方法 采用GE E8、E10型彩色多普勒超聲診斷儀、頻率3.0～5.0 MHz C1-5和RAB4-8凸陣探頭。選擇產科超聲檢查條件對胎兒進行系統超聲檢查；以連續順序追蹤超聲法掃查胎兒肢體，于前臂長軸切面和掌指骨切面冠狀切面觀察胎兒雙手、于小腿長軸切面和足底冠狀切面觀察胎兒雙足，重點評估其形態、骨骼回聲、指/趾數目及有無骨折等；對二維超聲顯示手/足異常胎兒采用三維容積探頭進行掃查，并行三維圖像重建。

1.3 SHFM分型 按照Sandzen分型方法，將SHFM分為：①Ⅰ型，經典型，常為雙側，累及足部，多有家族史，可見1個或多個中央裂手指缺失，形成錐形缺損，并延伸至掌骨部；②Ⅱ型，非典型，常為單側，不累及足部，非遺傳性，可見手呈“U”形裂開，掌骨部分不完全缺失，可伴拇指或小指發育不全；……