皮埃爾·羅班序列征胎兒的產前超聲表現

張 婕，簡 練，田湘英，王麗敏

(廣東省婦幼保健院超聲診斷科，廣東 廣州 510010)

皮埃爾·羅班序列征(Pierre Robin sequence, PRS)發病率約1/8 500～1/1 400[1]，主要表現包括小頜畸形、舌后墜及上述缺陷導致的氣道梗阻和進食困難等[2]，73%～90%伴U型腭裂[3]。PRS新生兒易發生嚴重呼吸、喂養困難及氣道梗阻所致缺氧及相關并發癥，預后差，使得產前超聲早期篩查PRS尤為重要。本研究觀察PRS胎兒產前超聲表現。

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性分析2017年11月—2021年12月于廣東省婦幼保健院經產前超聲診斷的15胎PRS；均單胎妊娠，胎齡18+4～35+5周、平均(25.7±4.6)周；孕婦年齡25～44歲、平均(31.1±5.8)歲，序號7及15孕婦既往有PRS胎兒孕產史。納入標準：①孕婦于本院接受孕中期系統超聲檢查，單胎妊娠；②確診胎兒PRS后接受引產；③隨訪資料完整。本研究經院倫理委員會批準(202001211)。檢查及引產前孕婦均簽署知情同意書。

1.2 儀器與方法 由2名具有5年以上產前超聲診斷經驗的中級及以上職稱醫師參照中國醫師協會超聲醫師分會《中國產科超聲檢查指南(2019)》[4]標準以GE Voluson E8/E10彩色多普勒超聲診斷儀、頻率2～5 MHz二維凸陣腹部探頭及頻率4～8 MHz三維容積腹部探頭進行檢查。首先常規掃查胎兒頭顱、顏面部、胸部、腹部、四肢及附屬物，發現胎兒顏面部異常時，重點觀察是否存在小下頜，即正中矢狀面顯示下頜骨短小、明顯后縮或缺如，下頜骨“S”型幅度異常或消失，并于此切面測量下頜面部角(inferior facial angle, IFA)，如IFA<50°，則診斷為小下頜[5]；于經上頜軸平面觀察硬腭水平板及軟腭回聲是否連續及是否存在腭裂，分別于經下頜矢狀切面及口裂橫切面觀察胎舌在口腔中的位置，判斷有無向后、向下移位，觀察胎兒吞咽運動時舌后根是否達咽后壁及咽間隙是否變窄；疑診PRS時，指導孕婦咨詢產前門診并接受遺傳學檢查。

2 結果

2.1 產前超聲 15胎均見不同程度小下頜，IFA為26°～49°，5胎下頜明顯后縮(圖1)；14胎見繼發腭裂(圖2)，漏診1胎(序號10)單純軟腭裂。14胎繼發腭裂中，11胎表現為硬腭水平板回聲中斷，寬度4.0～9.1 mm，3胎表現為繼發腭回聲模糊顯示不清。……